Brozebottenziekte, of osteogenesis imperfecta, is een levenslange en potentieel levensbedreigende aandoening die ervoor zorgt dat botten zeer gemakkelijk breken. arts legt de oorzaken, symptomen en behandeling van deze genetische aandoening uit.
Het treft beide geslachten en alle rassen in gelijke mate.
Er is geen genezing voor brozebottenziekte, maar uw arts kan het behandelen.
Oorzaken
Brozebottenziekte wordt doorgegeven in de familie, of geërfd. Het wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat een stof genaamd collageen moet maken. Collageen is een eiwit in je lichaam dat botten vormt en versterkt. Als je er niet genoeg van hebt, worden je botten erg zwak en breken ze gemakkelijk.
De meeste kinderen met brozebottenziekte krijgen dit gen van slechts één ouder, maar het is ook mogelijk dat beide ouders het gen krijgen. Soms erft een kind het gen niet van een van beide ouders, maar ontwikkelt de genmutatie zich op eigen kracht.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom van brozebottenziekte zijn gebroken botten. Ze breken heel gemakkelijk. Uw kind kan een bot breken tijdens het verschonen van een luier, of zelfs tijdens het opboeren. Iemand met deze aandoening kan in zijn leven maar een paar botbreuken hebben, maar het kunnen er ook honderden zijn. Soms worden baby's geboren met botbreuken of krijgen ze die terwijl ze in de baarmoeder van hun moeder groeien. Andere keren treden de symptomen pas op in de tienerjaren of later.
De algemene symptomen van brozebottenziekte kunnen mild of zeer ernstig zijn. Ze omvatten:
-
Gebroken botten (fracturen)
-
Bloedingen en gemakkelijke blauwe plekken (frequente neusbloedingen of hevige bloedingen na een verwonding)
-
Blauwe kleur in het witte gedeelte van de ogen
-
Buiging van de benen
-
Ademhalingsproblemen
-
Broze, verkleurde tanden
-
Kromme ruggengraat, scoliose genaamd
-
Zich erg moe voelen
-
Huid die gemakkelijk pijn doet
-
Gehoorverlies dat begint in de vroege volwassenheid
-
Kan niet tegen warme temperaturen
-
Losse gewrichten
-
Korte hoogte
-
Zwakke spieren en weefsels
Artsen groeperen brozebottenziekte in types, gebaseerd op symptomen en aantal breuken. De meest voorkomende types van brozebottenziekte zijn:
Mild
-
Weinig tekenen van de aandoening
-
Weinig tot geen misvorming van de botten
-
Aantal gebroken botten van een paar tot veel
-
Lengte meestal niet aangetast
-
Kan voortijdig gehoorverlies hebben
-
Gebroken botten nemen af na de puberteit
-
Gemiddelde levensverwachting
Matig tot ernstig
-
Verhoogd aantal en frequentie van gebroken botten
-
Baby's kunnen geboren worden met veel gebroken botten, een onstabiele nek, of een zachte schedel
-
Problemen met lange beenderen worden langzaam erger
-
Korte lengte
-
Abnormaal gevormde ruggengraat en ribbenkast
-
Kan een dozijn tot enkele honderden gebroken botten hebben in een mensenleven.
-
Kan niet in staat zijn om te bewegen en kan een gemotoriseerde rolstoel nodig hebben
-
Ernstige ademhalingsproblemen kunnen leiden tot vroegtijdig overlijden
dodelijk
-
Baby's sterven meestal in de baarmoeder of kort na de geboorte.
-
Ernstige breuken en ademhalingsproblemen veroorzaken de dood kort na de geboorte
Diagnose
Als je baby geboren wordt met botbreuken, kan de dokter de diagnose stellen met een lichamelijk onderzoek.
De arts zal uw kind onderzoeken en vragen stellen over uw familiegeschiedenis en medische voorgeschiedenis.
Bloed- en urineonderzoek sluit andere aandoeningen uit die zwakke botten kunnen veroorzaken, zoals rachitis.
Genetische tests kunnen de brozebottenziekte bevestigen. Genetische tests kunnen ook uitwijzen of u of uw familieleden drager zijn van het gen.
Behandeling
Er is geen genezing voor brozebottenziekte, maar behandeling kan de symptomen verlichten, het breken van botten voorkomen, en de beweging optimaliseren.
Ernstige vormen van de ziekte kunnen de vorm van de ribbenkast en de wervelkolom aantasten, wat kan leiden tot levensbedreigende ademhalingsproblemen. Sommige mensen moeten zuurstof toegediend krijgen.
Maar in veel andere gevallen kunnen mensen met deze aandoening een gezond en productief leven leiden als ze regelmatig worden gecontroleerd en de juiste behandeling krijgen.
Die behandeling kan bestaan uit:
-
Spalken en gips voor gebroken botten
-
Braces voor zwakke benen, enkels, knieën en polsen
-
Fysiotherapie om het lichaam te versterken en de beweging te verbeteren
-
Medicijnen om de botten sterker te maken
-
Operatie om staven in armen of benen te implanteren
-
Speciaal tandheelkundig werk, zoals kronen, voor broze tanden
Andere dingen die nuttig kunnen zijn:
-
Probeer een gezond gewicht te behouden. Te veel gewicht geeft stress aan de botten.
-
Praat met de dokter of fysiotherapeut over een veilige oefenroutine.
-
Eet een dieet rijk aan vitamine D en calcium. Maar hoge doses van deze supplementen worden niet aanbevolen.
-
Vermijd alcohol, of drink het slechts af en toe.
-
Verminder het gebruik van cafeïne.
-
Bespreek het gebruik van steroïde medicatie met uw arts. Deze medicijnen verminderen de botdichtheid.
-
Rook niet. Vermijd meeroken.
