arts legt uit hoe de verschillende typen van de ziekte van Gaucher van invloed kunnen zijn op u of uw kind.
Er zijn drie hoofdvormen van de ziekte: type 1, 2 en 3. Welke vorm het ook is, de reden dat u Gaucher heeft is dat u geboren bent met een verandering in een van uw genen, een zogenaamde mutatie. Hierdoor hoopt een bepaald vet zich op in organen zoals uw beenmerg, lever, milt of zenuwstelsel, wat leidt tot een verscheidenheid aan symptomen die variëren van mild tot zeer ernstig.
Type 1
Dit is de meest voorkomende vorm. Het kan zijn dat uw dokter het niet-neuronopathische Gaucher noemt.
Type 1 symptomen kunnen soms mild zijn. Sommige mensen merken er niets van. Anderen kunnen ernstigere problemen hebben.
De symptomen kunnen op elke leeftijd optreden, van de kindertijd tot de volwassenheid. Sommige die u kunt krijgen zijn:
-
Vergrote lever of milt
-
Bloedarmoede (laag rode bloedcellen gehalte), wat je moe kan maken
-
Een laag gehalte aan bloedplaatjes, waardoor u gemakkelijk blauwe plekken krijgt of bloed verliest
-
Arthritis
-
Osteoporose (zwakke botten die gemakkelijk breken)
-
Pijn in de botten
-
Longaandoening
Type 2
Deze vorm van de ziekte is veel ernstiger dan type 1. Het komt voor het eerst voor bij baby's, meestal op de leeftijd van 3 tot 6 maanden.
Als uw baby deze vorm van Gaucher heeft, zult u veel steun van familie en vrienden nodig hebben. Zuigelingen met dit type worden vaak niet ouder dan 2 jaar. Zoek contact met mensen van wie u houdt en die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt. U kunt uw arts ook vragen hoe u advies kunt krijgen of waar u andere ouders kunt ontmoeten die hetzelfde doormaken.
Type 2 tast het centrale zenuwstelsel aan. U kunt meestal een aantal van deze symptomen bij uw kind verwachten:
-
Vergrote milt
-
Kan niet slikken
-
Abnormale oogbewegingen
-
Neemt niet toe in gewicht
-
Pneumonia
-
Keel spasmen
-
Collodium huid, die eruit ziet als een dun, glanzend laagje
-
Trage hartslag
-
Stops in ademhaling, of apneu
-
Infecties
-
Longproblemen
-
Aanvallen
-
Hersenschade
-
Blauwe huid
Type 3
Deze vorm van Gaucher tast ook het centrale zenuwstelsel aan, en net als type 2 kan het ook in de kindertijd beginnen, maar meestal op latere leeftijd.
Er zijn drie varianten van type 3 Gaucher: 3a, 3b, en 3c. Maar deze vormen overlappen elkaar soms in symptomen. Type 3b kan eerder lever- of miltproblemen veroorzaken.
U zult veel hulp nodig hebben als uw kind type 3 heeft -- van familie en vrienden en ook van professionals in de gezondheidszorg. Uw kind kan zich erg ziek voelen en hulp nodig hebben om te eten of extra voeding te krijgen.
Als de symptomen van type 3 erger worden, kan uw kind hulp nodig hebben bij het aankleden, in bad doen of in huis rondlopen.
Type 3 heeft dezelfde bloed- en botproblemen als andere vormen van de ziekte van Gaucher, en kan ook deze symptomen bij uw kind veroorzaken:
-
Moeite om de ogen van links naar rechts of op en neer te bewegen
-
Longziekte die erger wordt na verloop van tijd
-
Verstandelijke vermogens gaan langzaam achteruit
-
Problemen met controle over armen en benen
-
Spierspasmen of schokken
Type 3c wordt ook wel cardiovasculaire ziekte van Gaucher genoemd. Het is een zeldzaam type dat vooral het hart aantast. Tekenen van deze vorm verschijnen meestal in de kindertijd. Het meest voorkomende symptoom zijn verharde hartwaarden.
Cardiovasculaire Gaucher?kan ook deze symptomen veroorzaken bij kinderen:
-
Oogproblemen
-
Pijn in het bot
-
Botten breken gemakkelijk
-
Mild vergrote milt
Andere zeldzame vormen van Gaucher
Perinatale dodelijke ziekte van Gaucher is een ander type. Het is de meest ernstige vorm van de ziekte. Een baby met dit type kan slechts een paar dagen leven.
Tekenen van perinatale dodelijke Gaucher zijn:
-
Zwelling van de huid door vochtophoping
-
Droge, schilferige huid genaamd ichthyosis
-
Vergrote lever of milt
-
Ernstige hersenproblemen
-
Opgezwollen maag
-
Ongewone gelaatstrekken
Het maakt niet uit welk type jij of je kind heeft, praat met je dokter over hoe je de juiste behandeling krijgt. Vraag hem of haar waar u steungroepen in uw omgeving kunt vinden, waar u anderen kunt ontmoeten die hun ervaringen kunnen delen en advies kunnen geven over hoe u de middelen kunt krijgen die u nodig hebt.
