Arts legt Williams syndroom uit, een zeldzame genetische aandoening die lichamelijke en cognitieve problemen kan veroorzaken.
Kinderen met het Williams syndroom zullen hun leven lang veel artsen moeten bezoeken. Maar met de juiste behandeling kunnen ze gezond blijven en het goed doen op school.
Oorzaken
Baby's met het Williams syndroom worden geboren zonder bepaalde genen. De symptomen die ze hebben hangen af van de genen die ze missen. Bijvoorbeeld, iemand geboren zonder een gen genaamd ELN zal hart en bloedvat problemen hebben.
De genen ontbreken meestal in het sperma of de eicel voordat ze samenkomen om de baby te vormen. In een klein aantal gevallen erven baby's de genetische deletie van een ouder met de aandoening, maar meestal gaat het om een toevallige afwijking in de genen.
Symptomen
Het Williams syndroom kan symptomen veroorzaken in verschillende delen van het lichaam, zoals het gezicht, het hart en andere organen. Het kan ook het leervermogen van een kind aantasten.
Gezichtskenmerken
Kinderen met het Williams syndroom hebben unieke gelaatstrekken die kunnen bestaan uit:
-
Breed voorhoofd
-
De neusrug is afgeplat
-
Korte neus met een grote punt
-
Brede mond met volle lippen
-
Kleine kin
-
Kleine, ver uit elkaar staande tanden
-
Ontbrekende of scheve tanden
-
Ongelijke ogen
-
Vouwen over de hoeken van de ogen
-
Wit patroon van sterren rond de iris, of het gekleurde deel van het oog
-
Lang gezicht en hals (op volwassen leeftijd)
Hart en bloedvaten
Velen met het Williams syndroom hebben problemen met hun hart en bloedvaten.
-
De aorta, de hoofdslagader die bloed transporteert van het hart naar de rest van het lichaam, kan vernauwd zijn.
-
De longslagaders die het bloed van het hart naar de longen transporteren, kunnen ook vernauwd zijn.
-
Hoge bloeddruk komt vaak voor.
Vernauwde slagaders zorgen ervoor dat er minder zuurstofrijk bloed het hart en lichaam bereikt. Hoge bloeddruk en verminderde bloedstroom kunnen het hart beschadigen.
Groei Problemen
Baby's geboren met het Williams syndroom kunnen erg klein zijn. Ze kunnen moeite hebben met eten, en komen niet zo snel aan of groeien niet zo snel als andere kinderen.
Als volwassenen zijn ze vaak kleiner dan de meeste mensen.
Persoonlijkheid
Kinderen met het Williams syndroom kunnen angstig zijn, maar ze zijn ook vaak erg vriendelijk en extravert.
Leerproblemen
Leerproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Williams syndroom. Ze variëren van mild tot ernstig. Kinderen zijn langzamer met lopen, praten en het aanleren van nieuwe vaardigheden in vergelijking met andere kinderen van hun leeftijd. Ze kunnen een leerstoornis hebben zoals attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Aan de andere kant hebben veel kinderen met het Williams syndroom een zeer goed geheugen en leren snel nieuwe dingen. Ze kunnen goed praten en lezen, en hebben vaak muzikaal talent.
Andere Mogelijke Symptomen
-
Kromme ruggengraat, scoliose genoemd
-
Oorontsteking
-
Vroege puberteit
-
Verziendheid
-
Hernia
-
Hoog calciumgehalte in het bloed
-
Schorre stem
-
Gewrichts- en botproblemen
-
Nierproblemen
-
Urineweginfecties
Diagnose
Williams syndroom wordt meestal gediagnosticeerd voor een kind 4 jaar oud is. Uw arts zal een onderzoek doen en vragen naar uw medische familiegeschiedenis. Daarna zal de arts kijken naar gelaatstrekken zoals een wipneus, breed voorhoofd, en kleine tanden. Een elektrocardiogram (EKG) of echografie kan controleren op hartproblemen.
Met een echografie van de blaas en de nieren kan worden gecontroleerd op aandoeningen van de urinewegen.
Uw kind kan een bloedonderzoek krijgen dat FISH heet, of fluorescentie in situ hybridisatie, om te zien of er genen ontbreken. De meeste mensen met Williams syndroom hebben het ELN-gen niet.
Omdat deze problemen zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen, zullen artsen uw kind regelmatig willen zien.
Behandeling
Veel verschillende zorgverleners kunnen betrokken zijn bij de zorg voor uw kind, waaronder een:
-
Cardioloog -- een arts die hartproblemen behandelt
-
Endocrinoloog -- een arts die hormoonproblemen behandelt
-
Gastro-enteroloog -- een arts die gastro-intestinale problemen behandelt
-
Oftalmoloog -- een arts die oogproblemen behandelt
-
Psycholoog
-
Spraak- en taaltherapeut
-
Ergotherapeut
-
Fysiotherapeut
Sommige van de behandelingen die uw kind nodig kan hebben:
-
Een dieet met weinig calcium en vitamine D om het hoge calciumgehalte in het bloed te verlagen
-
Medicijnen om de bloeddruk te verlagen
-
Speciaal onderwijs, inclusief spraak- en taaltherapie
-
Lichamelijke therapie
-
Chirurgie om een bloedvat- of hartprobleem te verhelpen
Uw kind kan ook behandelingen nodig hebben voor andere symptomen.
Leven met Williams Syndroom
Een genetisch consulent kan u helpen het risico van uw familie op het Williams syndroom te leren kennen. Dit kan nuttig zijn als u van plan bent kinderen te krijgen.
Williams syndroom is niet te genezen, maar behandelingen kunnen wel helpen bij symptomen en leerproblemen.
Ieder kind met Williams syndroom is anders. Sommigen kunnen een heel normaal leven leiden. Anderen hebben meer ernstige gezondheids- en leerproblemen. Zij kunnen levenslange medische zorg nodig hebben.
Hulpmiddelen
Om meer te weten te komen over het Williams syndroom, kunt u hulp krijgen van een organisatie die gespecialiseerd is in zeldzame aandoeningen.
