Het syndroom van Stickler is een genetische aandoening die uw bindweefsel aantast. Leer meer over de symptomen, diagnose en behandeling.
De meeste mensen met het Stickler syndroom krijgen de diagnose als baby of kind. Ongeveer 1 op de 7.500-9.000 pasgeborenen heeft het syndroom van Stickler, wat betekent dat het vrij vaak voorkomt. Mannen en vrouwen krijgen het in dezelfde mate. Het kan heel mild zijn of meer ernstig. Maar het heeft geen invloed op je levensduur.
Je hebt een hoger risico op Stickler syndroom als iemand anders in je familie het heeft. Maar soms is het het resultaat van een spontane genetische verandering, of mutatie.
Wat veroorzaakt het Stickler Syndroom?
Het Stickler syndroom ontstaat wanneer er een mutatie optreedt in één van de genen die helpen bij de aanmaak van collageen. Collageen is een eiwit dat helpt je lichaam bij elkaar te houden. Het verbindt en ondersteunt je spieren, huid en botten.
De meeste mensen met het Stickler syndroom erven het op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat je maar één kopie van het gemuteerde gen hoeft te erven om de aandoening te krijgen.
Wat zijn de Symptomen van het Stickler Syndroom?
Stickler syndroom symptomen zijn verschillend voor elke persoon. Ze kunnen omvatten:
-
Bot- en gewrichtsproblemen, zoals stijve of te soepele gewrichten, kromming van de wervelkolom (scoliose), artrose, of knikkende knieën
-
Oor- en gehoorproblemen, zoals gehoorverlies of frequente oorontstekingen
-
Oogproblemen, zoals ernstige bijziendheid, netvliesloslating, cataract of scheelzien
Veel kinderen met het syndroom van Stickler hebben gelijksoortige gezicht misvormingen, zoals:
-
Gespleten gehemelte (een spleet in het dak van je mond)
-
Een afgeplat gezicht met een kleine neus
-
Micrognathie (een onregelmatig kleine en ingevallen onderkaak)
Complicaties verbonden met het Stickler Syndroom
Naast oog-, gehoor-, en gewrichts- en botproblemen, kunnen complicaties van het syndroom van Stickler zijn:
-
Ademhalingsproblemen
-
Voedingsproblemen bij baby's
-
Leerproblemen door problemen met horen en zien
Hoe stellen dokters de diagnose van het Stickler Syndroom?
Hoewel de aandoening aanwezig is bij de geboorte, is het mogelijk dat artsen niet onmiddellijk een diagnose stellen bij een baby. Hoe lang het duurt om de diagnose Stickler syndroom te stellen, hangt meestal af van hoe ernstig de symptomen zijn.
Artsen kunnen soms een diagnose stellen op basis van alleen de medische voorgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek. Maar meestal gebruiken ze aanvullende tests om te bepalen hoe ernstig de symptomen zijn. Dit zal ook dan beslissen over de beste behandeling. Dat kunnen ze doen:
Beeldvormend onderzoek. Röntgenfoto's kunnen onregelmatigheden of beschadigingen in de gewrichten of de ruggengraat van uw kind opsporen.
Gehoortests. Hiermee kan het vermogen van uw kind worden gemeten om verschillende volumes en toonhoogtes van geluid waar te nemen.
Oogonderzoek: met oogonderzoek kunnen problemen worden opgespoord met het geleiachtige materiaal, glasvocht genaamd, dat het oog vult, of met de binnenbekleding van het oog (netvlies). Dit materiaal is van cruciaal belang voor het gezichtsvermogen. Deze onderzoeken kunnen ook cataract en glaucoom opsporen.
Genetische tests. Artsen kunnen genetische tests gebruiken om een diagnose te bevestigen of om een diagnose te stellen bij een baby voor de geboorte. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om te bepalen of andere familieleden risico lopen.
Hoe behandelen artsen het Stickler Syndroom?
Behandeling varieert afhankelijk van wat je symptomen zijn. Artsen kunnen het Stickler syndroom niet genezen, maar ze kunnen wel veel van de gevolgen behandelen.
Deze therapieën kunnen bestaan uit:
-
Gehoorapparaten
-
Corrigerende lenzen, zoals contactlenzen of een bril
-
Geneesmiddelen tegen gewrichtspijn
-
Fysiotherapie om gewrichten te versterken
-
Spraaktherapie indien gehoorverlies uw vermogen om te spreken beïnvloedt
Uw arts kan een operatie voorstellen om onregelmatigheden veroorzaakt door het syndroom van Stickler te verhelpen. Deze kunnen omvatten:
-
Repareren van een los netvlies
-
Chirurgie om een gespleten gehemelte te corrigeren
-
Vervanging of reparatie van een beschadigd gewricht
-
Een tracheostomie (het maken van een gat in de keel) om te helpen met ademhalen
-
Kaakchirurgie
-
Oorbuisjes om de frequentie en de ernst van oorontstekingen te helpen verminderen
-
Spinal bracing or fusion
U kunt ook huismiddeltjes en aanpassingen van uw levensstijl proberen om u of uw kind te helpen comfortabel te blijven:
-
Gebruik pijnstillers die zonder recept verkrijgbaar zijn om zwelling, stijfheid en pijn van de gewrichten tegen te gaan
-
Vermijd contactsporten om stress op de gewrichten te voorkomen en het risico op netvliesloslating te verlagen
-
Zoek extra hulp of ondersteunende technologieën op school of werk voor gehoor- of zichtproblemen
Wanneer moet je naar de dokter?
De symptomen van het syndroom van Stickler zijn over het algemeen niet levensbedreigend. Maar u loopt mogelijk een hoger risico op netvliesloslating, wat tot blindheid kan leiden als het niet behandeld wordt.
Neem contact op met een arts als u of uw kind Sticklers heeft en een van deze symptomen heeft:
-
Lichtflitsen in de ogen
-
Wazig zicht
-
Een schaduw over een deel van je gezichtsveld
-
Een toename van "floaters", kleine vlekjes die in uw ogen zweven
