Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een zeldzame aandoening waarbij zacht weefsel, zoals spieren en gewrichtsbanden, in bot verandert. Lees meer over wat de oorzaak is, waar het toe leidt en hoe uw arts op FOP test.
Bij een zeldzame aandoening, fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), gaat dit systeem kapot. De zachte weefsels van uw lichaam - spieren, ligamenten en pezen - veranderen in bot en vormen een tweede skelet buiten uw normale skelet.
Naarmate het bot het overneemt, wordt het moeilijker of zelfs onmogelijk om verschillende delen van uw lichaam te bewegen, wat gevolgen heeft voor dagelijkse activiteiten zoals eten en praten.
FOP begint vaak op jonge leeftijd. Het begint rond de schouders en de nek en loopt dan door de rest van het lichaam naar beneden. Naarmate u ouder wordt, vervangt bot steeds meer weke delen, maar hoe snel dat gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.
Wat is de oorzaak van FOP?
De aandoening wordt veroorzaakt door een fout in een van de genen die het lichaam vertellen hoe het botten en spieren moet laten groeien. Het is eigenlijk een deel van de normale groei dat zacht weefsel in bot verandert. Maar met dit probleem in je gen, groeit het bot te vaak en te veel.
In de meeste gevallen krijgt u FOP - dat ook wel progressieve myositis ossificans wordt genoemd - niet van uw ouders. Soms gebeurt dat wel, maar vaker is er een verandering in je genen tijdens je leven die FOP veroorzaakt.
Tekenen en Symptomen
Een van de tekenen is al bij de geboorte zichtbaar: de grote teen van elke voet is korter dan hij zou moeten zijn en is naar de andere tenen gedraaid. Ongeveer de helft van de mensen met FOP heeft ook een soortgelijk probleem met hun duimen.
Het andere belangrijke teken is dat bot het zachte weefsel vervangt. Dit begint meestal met tumorachtige gezwellen op de rug, in de nek en op de schouders. De gezwellen zijn pijnlijk en veranderen al snel in bot. Deze flare-ups herhalen zich gedurende uw hele leven en verspreiden zich naar de rest van uw lichaam.
Dat is niet altijd het geval, maar heel vaak is het een verwonding of een virus dat een flare-up veroorzaakt. Dit maakt het voor mensen extra moeilijk om een operatie te ondergaan of zelfs maar een injectie te krijgen voordat een gaatje wordt gevuld.
Flare-ups bij FOP duren meestal 6 tot 8 weken. Ze kunnen pijn en zwelling veroorzaken, stijfheid in de gewrichten, algeheel ongemak en een lichte koorts.
Complicaties
De aandoening kan een chronische (voortdurende) zwelling veroorzaken, bijna overal in uw lichaam. Als het bot het weefsel vervangt, verlies je de mogelijkheid om lichaamsdelen te bewegen, wat het moeilijker maakt om:
-
te ademen (je longen kunnen niet volledig uitzetten)
-
Eten (waardoor het moeilijker wordt om de voedingsstoffen binnen te krijgen die je nodig hebt)
-
Houd je evenwicht
-
Spreek
-
Lopen of zitten
Bij sommige mensen leidt het ook tot krommingen in de wervelkolom, hetzij van links naar rechts of van boven naar beneden.
Naarmate uw bewegingsmogelijkheden beperkter worden, hebt u meer kans op infecties in uw neus, keel en longen. U hebt ook een grotere kans op sommige vormen van hartfalen (wanneer de spieren in de hartwand verzwakken en niet genoeg bloed naar uw lichaam kunnen pompen).
Diagnose
Meestal wordt FOP ontdekt tijdens een lichamelijk onderzoek, waarbij de arts naar de twee belangrijkste tekenen kijkt: de korte en naar binnen gerichte tenen en de tumorachtige gezwellen op de schouders, rug en nek.
Uw arts kan met een bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de afwijking in het gen dat de ziekte veroorzaakt, vaststellen of het om FOP gaat.
Artsen verwarren FOP vaak met andere aandoeningen. Dit kan vooral voor mensen met FOP schadelijk zijn, omdat gewone onderzoeken, zoals een biopsie, een flare-up kunnen uitlokken. De ziekte wordt meestal verward met:
-
Kanker
-
Agressieve juveniele fibromatose, ook wel desmoïde tumoren genoemd, wat een zeldzame kanker in de pezen en ligamenten is
-
Progressieve ossale heteroplasie, een andere ziekte waarbij bot zich buiten het skelet vormt
Als u denkt dat uw kind deze aandoening heeft, kan het helpen om met een arts te praten die er verstand van heeft.
Is er een genezing?
Er is geen genezing, en de behandeling is beperkt. Medicijnen, zoals corticosteroïden, kunnen verlichting geven van pijn en ontsteking tijdens flare-ups.
Ook kan een ergotherapeut helpen met braces, schoenen en andere hulpmiddelen om te helpen bij dagelijkse activiteiten.
