Trisomie 13: wat is het en wat zijn de oorzaken?
Maar het is beter dat u zo vroeg mogelijk in uw zwangerschap alles weet over deze chromosoomafwijking. Op die manier kun je alle opties met je arts bespreken en bepalen wat het beste is voor jou en je baby.
Wat is trisomie 13?
Trisomie 13 is een genetische aandoening die je baby krijgt wanneer hij een extra 13e chromosoom heeft. Met andere woorden, ze hebben drie exemplaren van hun chromosoom 13 terwijl ze er maar twee zouden moeten hebben. Het gebeurt wanneer cellen zich abnormaal delen tijdens de voortplanting, en extra genetisch materiaal op chromosoom 13 creëren.
Het extra chromosoom kan zowel van de eicel als van het sperma afkomstig zijn, maar artsen denken dat de kans dat een vrouw een baby krijgt met een chromosoomafwijking groter wordt na de leeftijd van 35 jaar.
Het extra 13e chromosoom veroorzaakt ernstige geestelijke en lichamelijke problemen. Helaas leven de meeste baby's die ermee geboren worden niet langer dan hun eerste maand of jaar. Maar sommigen kunnen jaren overleven.
Dat komt omdat er twee verschillende soorten trisomie 13 zijn. Baby's kunnen drie kopieën van chromosoom nummer 13 in al hun cellen hebben, of slechts in enkele ervan. De symptomen hangen af van in hoeveel cellen het extra chromosoom zit.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Je arts kan fysieke tekenen van trisomie 13 zien tijdens de routine echo's van de foetus in het eerste trimester. Of het kan aan het licht komen bij tests zoals celvrij DNA-onderzoek (NIPT) of de PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A).
Dit zijn allemaal screeningtests, wat betekent dat ze uw arts niet kunnen vertellen of uw baby zeker trisomie 13 heeft. Ze laten uw arts alleen weten dat de kans groter is dat uw baby trisomie 13 heeft, en dat u meer tests nodig hebt om dat te bevestigen.
Je arts zal je waarschijnlijk een vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie aanraden om 100% zeker te zijn.
Geboorteafwijkingen
Baby's geboren met trisomie 13 hebben vaak een laag geboortegewicht. Ze hebben meestal problemen met de hersenstructuur, wat ook hun gezichtsontwikkeling kan beïnvloeden. Een baby met trisomie 13 kan ogen hebben die dicht bij elkaar staan, een onderontwikkelde neus of neusgaten en een gespleten lip of gehemelte.
Andere geboorteafwijkingen van trisomie 13 zijn:
-
Geknepen handen
-
Gespleten lip of gehemelte
-
Extra vingers of tenen (polydactylie)
-
Hernias
-
Nier-, pols-, of hoofdhuidproblemen
-
Laag aangezette oren
-
Klein hoofdje (microcefalie)
-
Ondescended testes
Baby's geboren met trisomie 13 kunnen veel gezondheidsproblemen hebben, en meer dan 80% overleeft niet langer dan een paar weken. Degenen die dat wel doen kunnen ernstige complicaties hebben, waaronder:
-
Ademhalingsmoeilijkheden
-
Aangeboren hartafwijkingen
-
Gehoorverlies
-
Hoge bloeddruk (hypertensie)
-
Intellectuele beperkingen
-
Neurologische problemen
-
Longontsteking
-
Aanvallen
-
Trage groei
-
Problemen met eten of verteren van voedsel
Wat zijn de behandelingen?
Er is geen genezing voor trisomie 13, en behandelingen richten zich op je baby's symptomen. Deze kunnen chirurgie en therapie omvatten. Hoewel, afhankelijk van de ernst van je baby's problemen, kunnen sommige artsen ervoor kiezen om te wachten en eventuele maatregelen te overwegen op basis van de overlevingskansen van je baby.
Trisomie 13 is niet altijd fataal. Maar artsen kunnen niet voorspellen hoe lang een baby zal leven als hij geen directe levensbedreigende problemen heeft. Baby's die met trisomie 13 worden geboren, leven echter zelden tot hun tienerjaren.
