Wolf-Hirschhorn syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt wanneer een deel van chromosoom 4 wordt verwijderd tijdens de ontwikkeling van een baby. Ontdek of het kan worden voorkomen en behandeld.
Wolf-Hirschhorn is een zeldzame genetische aandoening die je baby krijgt wanneer een deel van chromosoom 4 is verwijderd. Het gebeurt wanneer cellen zich abnormaal delen tijdens de voortplanting.
Wanneer een deel van een chromosoom ontbreekt, kan dit de normale ontwikkeling schaden. Het verwijderde chromosoom 4 veroorzaakt de kenmerken van Wolf-Hirschhorn, waaronder gelaatstrekken als wijd uitgespreide ogen, een duidelijke bobbel op het voorhoofd, een brede neus, en laag aangezette oren.
Elk geval is anders, omdat de hoeveelheid symptomen afhangt van hoeveel van het chromosoom is verwijderd.
Wat veroorzaakt het?
Artsen weten niet echt wat de oorzaak is van deze spontane genetische verandering die optreedt tijdens de ontwikkeling van een baby. Het gebroken chromosoom wordt meestal niet geërfd van een van beide ouders; de deletie treedt meestal op na de bevruchting. Artsen denken dat drie verschillende genen van chromosoom 4 kunnen worden verwijderd, en dat ze allemaal belangrijk zijn voor de vroege ontwikkeling.
Elk ontbrekend gen veroorzaakt een aparte set van symptomen van de aandoening. Eén gen is bijvoorbeeld gelinkt aan afwijkingen van het gezicht, terwijl een ander gen de aanvallen veroorzaakt die bijna alle kinderen met Wolf-Hirschhorn hebben.
Soms wordt het Wolf-Hirschhorn syndroom echter veroorzaakt wanneer een van de ouders een zogenaamde gebalanceerde translocatie heeft. Dat betekent dat twee of meer van hun chromosomen braken en van plaats verwisselden tijdens hun ontwikkeling. Het veroorzaakt meestal geen symptomen bij die ouder omdat de chromosomen nog steeds in balans zijn. Maar het verhoogt de kans dat die persoon een kind krijgt met een chromosoomafwijking, waaronder Wolf-Hirschhorn.
Je kunt een genetische test laten doen om te zien of je een gebalanceerde translocatie hebt.
Wat zijn de Symptomen?
Wolf-Hirschhorn tast vele delen van het lichaam aan, zowel lichamelijk als geestelijk. De meest voorkomende symptomen zijn afwijkingen aan het gezicht, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperkingen en epileptische aanvallen.
Andere problemen die uw baby kan hebben zijn:
-
Uitpuilende, wijd opengesperde ogen
-
Droopy eyelids and other eye problems
-
Gespleten lip of gehemelte
-
Omgekeerde mond
-
Laag geboortegewicht
-
Microcephalie, of een ongewoon klein hoofd
-
Onderontwikkelde spieren
-
Scoliose
-
Hart- en nierproblemen
-
Mislukt gedijen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Soms kan je arts de fysieke tekenen van het Wolf-Hirschhorn syndroom vinden met routine echo's tijdens je eerste trimester van de zwangerschap. Of chromosoomafwijkingen kunnen aan het licht komen bij een zogenaamde uitgebreide celvrije DNA screeningstest. Maar dit zijn allebei slechts screenings, geen diagnostische tests. Je arts zal meer tests moeten doen om te weten of je baby Wolf-Hirschhorn heeft.
Een test die meer dan 95% van de chromosoomdeleties bij Wolf-Hirschhorn kan opsporen, heet een fluorescentie-in situ hybridisatie (FISH)-test. Tests die na de geboorte van uw baby worden gedaan, kunnen ook de gedeeltelijke deletie van het chromosoom vaststellen.
Als je arts bevestigt dat je kind Wolf-Hirschhorn heeft, kan hij of zij verschillende beeldvormende tests voorstellen om een volledig beeld te krijgen van alle aangetaste delen van het lichaam van je baby. Jij en je partner moeten ook getest worden als jullie van plan zijn om in de toekomst meer kinderen te krijgen.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen genezing voor Wolf-Hirschhorn syndroom, en elke patiënt is uniek, dus behandelingsplannen worden op maat gemaakt om de symptomen te beheersen. De meeste plannen zullen omvatten:
-
Fysieke of bezigheidstherapie
-
Chirurgie om defecten te herstellen
-
Ondersteuning door sociale diensten
-
Genetische begeleiding
-
Speciaal onderwijs
-
Beheersing van aanvallen
-
Therapie met medicijnen
