Het Treacher Collins syndroom is een aangeboren afwijking die het hoofd en gezicht aantast. Het kan leiden tot lichamelijke misvorming, gehoorproblemen en sociale problemen. Er is geen genezing, maar een operatie kan helpen.
TCS treft ongeveer één op de 50.000 baby's die geboren worden. TCS is altijd genetisch, maar wordt meestal niet geërfd.
Bij ongeveer 60% van de kinderen die het krijgen, draagt geen van beide ouders het gen. Voor hen zijn de kansen om het door te geven aan een ander kind vrij klein.
In de andere 40% van de gevallen krijgt het kind het van een ouder. De kans dat het bij elke zwangerschap wordt doorgegeven is 50%.
Tekenen en Problemen
De lichamelijke tekenen van TCS verschillen van kind tot kind. Sommige hebben zeer milde gevallen die moeilijk te zien zijn. Bij anderen zijn ze vrij ernstig. Tekenen kunnen zijn:
-
Platte, ingevallen, of droevige blik in het gezicht
-
Te kleine jukbeenderen
-
Ogen die schuin naar beneden staan
-
Ontbrekend ooglidweefsel
-
Inkeping in het onderste ooglid
-
Gespleten gehemelte (een opening in het dak van de mond)
-
Abnormale luchtweg
-
Kleine boven- en onderkaak en kin
-
Misvormde of ontbrekende oren
-
Huidgroei aan de voorkant van het oor
Deze aandoening kan het moeilijk maken om te ademen, slapen, eten, en horen. Problemen met de tanden en droge ogen kunnen leiden tot infecties.
Het leven kan moeilijk zijn voor mensen met TCS. De misvormingen kunnen leiden tot problemen in familie en sociale relaties. Counseling en een ontmoeting met een therapeut kunnen goede ideeën zijn als je kind opgroeit.
Heeft mijn kind het Treacher Collins Syndroom?
De dokter zal je baby na de geboorte onderzoeken. Soms is dat alles wat nodig is om de diagnose TCS te stellen. De dokter kan röntgenfoto's of andere afbeeldingen maken. Deze kunnen dingen laten zien zoals een extra kleine kaak of oorproblemen die moeilijk te zien zijn. Sommige symptomen van het Treacher Collins syndroom lijken op die van andere aandoeningen. Daarom zal de dokter zeker willen zijn.
Genetische testen kunnen genveranderingen aantonen die uw baby TCS kunnen hebben veroorzaakt. De eerste stap is om met een genetisch consulent te praten die je zal uitleggen wat de test inhoudt en waarom je hem wel of niet zou willen hebben. Uw arts kan u hierbij helpen.
Hoe het Treacher Collins Syndroom te behandelen
TCS kan niet genezen worden. En geen enkele behandeling is de beste voor iedereen die het heeft. Dat komt omdat elk geval anders is. Het hangt af van de problemen die je kind heeft, of in de toekomst kan krijgen. Als je baby TCS heeft, wil je zijn gehoor laten controleren.
Misvormde botten in het gezicht kunnen het voor uw kind ook moeilijk maken om te ademen en te eten. Als uw pasgeborene deze problemen heeft, zal uw arts u advies geven. Uw baby heeft misschien een buisje nodig om te kunnen ademen.
Veel operaties kunnen de problemen verbeteren of verhelpen. Bespreek met uw arts wat het beste is voor uw kind en wat de beste tijd is om het te behandelen.
Mogelijke operaties die uw kind nodig kan hebben:
-
Neusoperatie om een geblokkeerde luchtweg te openen
-
Mondoperatie voor een gespleten gehemelte
-
Reparatie van de oogkas
-
Reparatie van het ooglid
-
Reparatie van de neus
-
Reparatie van de jukbeenderen
-
Reparatie van het kaakbeen
-
Chirurgie om de oren te reconstrueren
Hiervoor is een chirurg nodig die gespecialiseerd is in operaties aan het gezicht en het hoofd.
Andere vormen van behandeling die geen chirurgie vereisen, zijn hoorapparaten en spraak- en taalprogramma's. Misschien wil je lid worden van een steungroep voor gezinnen met kinderen die TCS of andere aangeboren afwijkingen hebben. Uw arts of ziekenhuis kan u helpen er een te vinden.
Als uw baby deze aandoening heeft, zult u er alles aan willen doen om het leven van uw kind gemakkelijker te maken. Misvormingen van het gezicht kunnen een echte uitdaging zijn, maar er is veel informatie en steun beschikbaar om u te helpen voor uw kind te zorgen.
