De ziekte van Batten is een zeldzame aandoening die het zenuwstelsel aantast. Leer wat de ziekte van Batten veroorzaakt en hoe u de symptomen kunt herkennen.
Van elke 100.000 baby's die in de Verenigde Staten worden geboren, hebben er naar schatting twee tot vier deze ziekte, die via de familie wordt doorgegeven. Omdat het genetisch bepaald is, kan het bij meer dan één persoon in dezelfde familie voorkomen. Beide ouders moeten drager van het gen zijn om het door te kunnen geven. Elk van hun kinderen heeft een kans van één op vier om het te krijgen.
Symptomen
Na verloop van tijd beschadigt de ziekte van Batten de hersenen en het zenuwstelsel. Er zijn vier hoofdtypes van deze aandoening. Dit zijn hun gemeenschappelijke symptomen:
-
Aanvallen
-
Veranderingen in persoonlijkheid en gedrag
-
Dementie
-
Spraak- en motoriekproblemen die na verloop van tijd verergeren
Er zijn vier belangrijke types van de ziekte van Batten. Het type bepaalt de leeftijd waarop de symptomen optreden en hoe snel ze zich ontwikkelen.?Er is geen genezing voor deze aandoeningen, maar een behandeling voor een van de vormen (CLN2-ziekte) is in 2017 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration?(Zie hieronder).??
De types
Oorspronkelijk verwezen artsen slechts naar één vorm van NCL als de ziekte van Batten, maar nu verwijst de naam naar de groep van aandoeningen. Van de vier belangrijkste typen, veroorzaken de drie die kinderen treffen allemaal blindheid.
Congenitale NCL treft baby's en kan ertoe leiden dat ze geboren worden met toevallen en een abnormaal klein hoofd (microcefalie). Het is zeer zeldzaam en leidt vaak tot de dood kort na de geboorte van de baby.
Infantiele NCL (INCL) (CLN1) treedt meestal op tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar, (maar meestal voor de leeftijd van 1 jaar). Het kan ook microcefalie veroorzaken, evenals scherpe samentrekkingen (schokken) in de spieren. De meeste kinderen met INCL sterven in de vroege tot midden kindertijd). (Er is ook een juveniele onset van CLN1, afwijkingen ontwikkelen zich rond de leeftijd van 5/6 jaar en de ziekte vordert langzamer. Getroffen kinderen kunnen leven tot in hun tienerjaren of zelfs tot in de volwassenheid als ze de symptomen in de adolescentie periode ontwikkelen).?
Late Infantile NCL (LINCL) (CLN2)?begint typisch tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar met symptomen zoals aanvallen en geleidelijk het vermogen verliezen om te lopen en te spreken.?LINCL is meestal fataal tegen de tijd dat een kind 8 tot 12 jaar oud is.?Er is geen specifieke behandeling die de symptomen van elke vorm van de ziekte van Batten kan genezen of omkeren, maar in 2017 keurde de Food and Drug Administration een enzymvervangingstherapie goed voor CLN2-ziekte (TTP1-deficiëntie) genaamd cerliponase alfa (Brineura).?Brineura? is een receptgeneesmiddel dat wordt gebruikt om het verlies van het vermogen om te lopen of te kruipen (ambulatie) te vertragen bij symptomatische pediatrische patiënten van 3 jaar en ouder met late infantiele neuronale ceroïde lipofuscinose type 2 (CLN2).??Brineura wordt toegediend in de cerebrospinale vloeistof (CSF) door infusie via een specifiek chirurgisch geïmplanteerd reservoir en katheter in het hoofd (intraventriculaire toegangsapparaat).??Er zijn geen behandelingen die de ziekteprogressie kunnen vertragen of stoppen voor andere NCL-aandoeningen.?
CLN3 ziekte: Jong begin (leeftijd 4-7 jaar). Progressief verlies van gezichtsvermogen begint tussen 4-7 jaar oud. Leer- en gedragsproblemen treden op, er is cognitieve achteruitgang en patiënten kunnen aanvallen beginnen te krijgen rond de leeftijd van 10. De aanvallen kunnen onder controle worden gehouden of verminderd met anti-epileptica. Kinderen in hun tienerjaren ontwikkelen parkinsonachtige symptomen. Medicijnen zijn beschikbaar om sommige parkinsonverschijnselen (stijfheid en moeite met lopen/het uitvoeren van taken), en spasticiteit (spierstijfheid) te behandelen. De meesten overlijden tussen de leeftijd van 15-30 jaar.
Volwassen NCL (ANCL) (CLN4 of ziekte van Kufs type B) begint voor de leeftijd van 40 (vroege volwassenheid). Deze patiënten hebben problemen met bewegen en vroege dementie.?? Mensen die het hebben, hebben een kortere levensduur, maar de leeftijd van overlijden kan van persoon tot persoon verschillen. De symptomen van ANCL zijn milder en ze hebben de neiging langzamer te verlopen. Deze vorm van de ziekte leidt niet tot blindheid.
Diagnose en onderzoek
De ziekte van Batten wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, omdat ze zeldzaam is en vele aandoeningen een aantal van dezelfde symptomen delen. Aangezien gezichtsverlies meestal een van de eerste tekenen van de ziekte is, kunnen oogartsen de eerste zijn die een probleem vermoeden. Er kunnen meerdere onderzoeken en tests nodig zijn voordat uw arts een diagnose stelt. Artsen verwijzen kinderen vaak door naar een neuroloog als ze denken dat ze meer tests nodig hebben.
Er zijn verschillende soorten tests die een neuroloog kan gebruiken om de ziekte van Batten vast te stellen:
Weefselmonsters of oogonderzoek: Door weefselmonsters onder een microscoop te onderzoeken, kunnen artsen kijken naar de ophoping van bepaalde soorten afzettingen. Soms kunnen artsen deze afzettingen zien door alleen maar in de ogen van het kind te kijken. Als de afzettingen zich na verloop van tijd ophopen, kunnen er roze en oranje kringen ontstaan. Dit wordt een bulls eye genoemd.
Bloed- of urineonderzoek: Artsen kunnen in bloed- en urinemonsters zoeken naar bepaalde afwijkingen die kunnen wijzen op de ziekte van Batten.
Elektro-encefalogram (EEG): Bij dit onderzoek worden pleisters op de hoofdhuid geplakt om de elektrische stromen in de hersenen te registreren en te zoeken naar aanvallen.
Beeldvormende onderzoeken: CT-scans (computertomografie) of MRI-scans (magnetische resonantiebeeldvorming) kunnen een arts helpen om te zien of er bepaalde veranderingen in de hersenen zijn die op de ziekte van Batten wijzen.
DNA-test: Als je weet dat leden van je familie de ziekte van Batten hebben, kun je een DNA-test krijgen om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Theres currently no known cure for any form of Batten disease, but the FDA approved an enzyme replacement therapy for CLN2 disease (TTP1 deficiency) called cerliponase alfa (Brineura) for one of the forms (CLN2 disease)?in 2017. Symptomen zoals epileptische aanvallen kunnen worden verbeterd met bepaalde medicijnen. Andere symptomen en problemen kunnen ook worden behandeld. Sommige mensen met de ziekte van Batten krijgen fysio- of ergotherapie om hen te helpen functioneren. Wetenschappers blijven onderzoek doen naar mogelijke behandelingen en therapieën.
