Ureumcyclusstoornissen zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen die het uw lichaam moeilijk maken om eiwitten af te breken. Meer informatie over symptomen, behandeling in noodgevallen en behandeling op lange termijn.
In de meeste gevallen kun je ze onder controle houden met een dieet en medicijnen.
Als je baby eiwitten eet, breekt zijn lichaam het af in aminozuren en gebruikt wat het nodig heeft. Wat ze niet nodig hebben, wordt verder afgebroken tot afvalproducten die hun lichaam verwijdert.
Dit gebeurt in een proces dat de ureumcyclus wordt genoemd. De lever van je baby maakt dingen aan, enzymen genaamd, die afvalstikstof omzetten in ureum. Het ureum verlaat het lichaam in de urine.
Als uw kind een stoornis in de ureumcyclus heeft, kan de lever niet een van de enzymen maken die de cyclus nodig heeft. Wanneer hun lichaam geen stikstof kan verwijderen, vormt zich ammoniak dat zich in hun bloed verzamelt. Het is giftig en kan hersenbeschadiging veroorzaken of hen in een coma brengen. Het kan zelfs fataal zijn als je het niet snel behandelt.
Wie krijgt ze?
UCD's komen voor bij ongeveer 1 op de 35,000 pasgeborenen.
Er zijn acht types. Ze zijn genoemd naar wat er ontbreekt in de ureum cyclus. Artsen noemen ze ook wel met hun initialen:
-
ARG1 deficiëntie -- Arginase
-
ASL-deficiëntie -- Argininosuccinaat lyase
-
ASS1 deficiëntie -- Argininosuccinaat synthase 1
-
Citrin deficiëntie -- Citrin
-
CPSI-deficiëntie -- Carbamoyl fosfaat synthetase I
-
NAGS-deficiëntie -- N-acetylglutamaat synthase
-
ORNT1 deficiëntie -- Ornithine translocase
-
OTC-deficiëntie -- Ornithine transcarbamylase
Ouders geven deze ziekten door aan hun kinderen via defecte genen. We erven allemaal twee kopieën van onze genen, één van elke ouder. Bij de meeste UCD's moet je een defect gen van beide ouders krijgen om de ziekte te krijgen. De genen vertellen het lichaam van je kind hoe het eiwitten moet afbreken.
Eén UCD, genaamd ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie, is wat artsen een geslachtsgebonden aandoening noemen. Moeders dragen het gen op hun X-chromosoom, en zij geven het meestal door aan hun zonen.
Symptomen
UCD's vallen in twee groepen uiteen:
Volledige UCD: Dit betekent dat je baby een ernstig of totaal gebrek aan het enzym heeft. Je zult de symptomen in de eerste paar dagen opmerken:
-
Fussy
-
Slaperig of sloom
-
Kan niet eten
-
Braakt
-
Lage lichaamstemperatuur
-
Problemen met houding
-
Aanvallen
-
Snelle ademhaling die traag wordt
-
Coma
Gedeeltelijke UCD: Je baby kan een deel van het enzym aanmaken, maar niet zoveel als hij nodig heeft. Het kan maanden of zelfs jaren duren voordat je symptomen ziet.
Een ophoping van ammoniak (de arts kan dit hyperammonemie noemen) kan ontstaan door ziekte, verwonding, stress of snel gewichtsverlies.
De symptomen zijn meestal minder ernstig dan bij baby's met volledige UCD. Ze omvatten:
-
Het vermijden van voedsel met veel eiwitten of een afkeer van vlees
-
Verlies van eetlust
-
Misselijkheid of braken
-
Gedragsproblemen, inclusief hyperactiviteit
-
Geestelijke problemen (verwardheid, waanideeën, hallucinaties, psychose)
Diagnose
De meeste pasgeborenen in de V.S. worden getest op ASS1 en ASL, maar hoe goed de testen werken is verschillend in elke staat. Veel staten testen op arginase en citrine tekorten. Een handvol staten testen ook op OTC en CPS1 tekorten.
Als je baby symptomen begint te vertonen nadat je thuis bent gekomen, zal de dokter een lichamelijk onderzoek doen. Ze zullen vragen naar je familiegeschiedenis en tests doen. Ze zullen kijken naar ammoniak in het bloed van je kind en aminozuren in hun bloed en urine. De arts kan een klein stukje van de lever afnemen, een biopsie. Hij zal het testen op enzymen. Genetische tests zullen meestal de diagnose bevestigen.
Behandeling
UCD's zijn levensbedreigend. Wacht niet met het krijgen van behandeling.
Een team van gezondheidswerkers zal voor uw kind zorgen. Zij zullen eerst deze drie behandelingen tegelijk doen:
-
Dialyse om ammoniak uit hun bloed te verwijderen
-
Ze supplementen van suikers, vetten en aminozuren te geven
-
Geneesmiddelen om extra stikstof te verwijderen
Een behandeling op lange termijn kan de symptomen van UCD onder controle houden. Uw kind zal zijn leven lang regelmatig bloed moeten laten prikken om het ammoniakgehalte te controleren. Stress op hun lichaam - zoals ziekte, verwondingen of een operatie - kan hun niveau doen stijgen. In die periodes moet u het kind extra calorieën geven, zodat het lichaam voldoende brandstof heeft.
Behandeling op lange termijn zal inhouden:
-
Een laag proteïne, hoog calorie dieet
-
Medicijnen om stikstof te verwijderen
-
Supplementen van aminozuren
-
Veel water drinken
Een levertransplantatie kan de symptomen van een ureum cyclus stoornis omkeren.
Vooruitzichten
Er is geen genezing voor UCDs. De gezondheid van uw kind op lange termijn hangt af van welke UCD het heeft, hoe ernstig het is, hoe vroeg de diagnose werd gesteld en hoe nauwgezet u het behandelingsplan volgt.
Als uw kind het speciale dieet niet volgt of vaak last heeft van stressverschijnselen, kan herhaalde zwelling van de hersenen leiden tot onomkeerbare hersenbeschadiging. Als de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld en het dieet wordt gevolgd, kan het kind een normaal leven leiden.
