De ziekte van Hirschsprungs is een aangeboren aandoening waardoor mensen - meestal pasgeborenen en jonge kinderen - geen ontlasting kunnen laten lopen. Hier is een gids van de arts over deze aandoening, met inbegrip van de symptomen en hoe het behandeld wordt.
Uitscheiding, hoewel vaak een onderwerp van walging of humor, is zeer belangrijk. Het begint meestal op de eerste dag van het leven van een baby, wanneer de pasgeborene zijn eerste ontlasting, meconium genaamd, laat lopen.
Maar sommige baby's hebben problemen. Als een baby geen stoelgang kan hebben, kan hij de ziekte van Hirschsprungs hebben, een aandoening waarbij zenuwcellen in de dikke darm ontbreken.
De ziekte van Hirschsprungs is aangeboren, dat wil zeggen dat de aandoening zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt en bij de geboorte aanwezig is. Sommige aangeboren aandoeningen ontstaan door de voeding van de moeder, of door een ziekte die zij tijdens de zwangerschap heeft gehad. Andere zijn het gevolg van genen die de ouders doorgeven aan de pasgeborene.
Onderzoekers weten niet waarom sommige mensen de ziekte van Hirschsprungs hebben, maar zij denken dat de ziekte verband houdt met fouten in de DNA-instructies. Hoewel de ziekte dodelijk kan zijn, is de moderne geneeskunde in staat het probleem met een operatie te verhelpen, en kunnen kinderen die behandeld zijn een relatief normaal en gezond leven leiden.
Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprungs?
Het begint zich voor te doen bij een baby in de eerste maanden van de zwangerschap.
Gewoonlijk worden er tijdens de ontwikkeling van de baby zenuwcellen aangemaakt in het hele spijsverteringsstelsel, van de slokdarm - die van de mond naar de maag leidt - helemaal tot aan het rectum. Normaal gesproken heeft een mens tot 500 miljoen van dit soort zenuwcellen. Zij zorgen er onder andere voor dat voedsel door het spijsverteringsstelsel van de ene kant naar de andere kant gaat.
Bij een baby met Hirschsprungs stoppen de zenuwcellen met groeien aan het eind van de dikke darm, vlak voor het rectum en de anus. Bij sommige kinderen ontbreken de cellen ook op andere plaatsen in het spijsverteringsstelsel.
Dat betekent dat het lichaam niet kan voelen wanneer afvalmateriaal een bepaald punt bereikt. Zo komt het afvalmateriaal vast te zitten en vormt het een blok in het systeem.
De ziekte van Hirschsprungs treft ongeveer één op de 5.000 pasgeborenen. Kinderen met andere aangeboren aandoeningen, zoals het syndroom van Down en hartafwijkingen, hebben een grotere kans de ziekte te krijgen. Ouders die de code voor de ziekte van Hirschsprungs in hun genen dragen, vooral moeders, kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Jongens krijgen de ziekte vaker dan meisjes.
De ziekte is genoemd naar de 19e-eeuwse Deense arts Harald Hirschsprung, die de aandoening in 1888 beschreef.
Symptomen
Voor de overgrote meerderheid van de mensen met de ziekte van Hirschsprung, beginnen de symptomen gewoonlijk binnen de eerste 6 weken van het leven. In veel gevallen zijn er al tekenen binnen de eerste 48 uur.
U kunt een zwelling in de buik van uw kind zien. Andere symptomen die u kunt zien zijn:
Geen stoelgang: U moet zich zorgen maken als de pasgeborene in de eerste paar dagen geen ontlasting of het meconium produceert. Oudere kinderen met Hirschsprungs kunnen chronische (voortdurende) constipatie hebben.
Bloederige diarree: Kinderen met Hirschsprungs kunnen ook enterocolitis krijgen, een levensbedreigende infectie van de dikke darm, en erge gevallen van diarree en winderigheid hebben.
Braken: Het braaksel kan groen of bruin zijn.
Bij oudere kinderen kunnen de symptomen groeiproblemen, vermoeidheid en ernstige constipatie zijn.
Diagnose en Onderzoeken
Als uw kind deze symptomen heeft, moet u dit onmiddellijk aan uw arts laten weten. Hij kan Hirschsprungs met enkele specifieke tests bevestigen:
Een contrastklysma: Dit wordt ook wel een bariumklysma genoemd, naar het element in de kleurstof die vaak wordt gebruikt om de binnenkant van de organen van het lichaam te bedekken en zichtbaar te maken. Uw kind wordt met het gezicht naar beneden op een tafel gelegd terwijl de kleurstof via een slangetje vanuit de anus in de darmen wordt ingebracht. Er is geen verdoving (een medicijn om de pijn te verdoven of te blokkeren) nodig. Met de kleurstof kan de arts probleemgebieden op de röntgenfoto's zien.
Het contrastklysma wordt gedaan als onderdeel van wat een serie lagere GI wordt genoemd, een groep onderzoeken van het maagdarmkanaal.
Een röntgenfoto van de buik: Dit is een standaard röntgenfoto, die de technicus vanuit verschillende hoeken kan maken. Uw arts kan zo zien of de darmen door iets worden geblokkeerd.
Een biopsie: De arts neemt een klein stukje weefsel uit het rectum van uw kind. Het weefsel wordt onderzocht op tekenen van Hirschsprungs. Afhankelijk van de leeftijd en de grootte van uw kind, kan de arts verdoving gebruiken.
Anorectale manometrie: Bij deze test wordt een ballonnetje in het rectum opgeblazen om te zien of de spieren in het gebied reageren. Deze test wordt alleen bij oudere kinderen gedaan.
Behandelingen
De ziekte van Hirschsprungs is een zeer ernstige aandoening. Maar als het snel wordt gevonden, kan het uw kind helpen een relatief normaal leven te leiden.
Artsen zullen meestal een van de twee soorten operaties uitvoeren:
Pull-through procedure: Bij deze operatie wordt gewoon het deel van de dikke darm met de ontbrekende zenuwcellen weggesneden. Daarna wordt de rest van de darm rechtstreeks met de anus verbonden.
Stomaoperatie: Bij deze operatie wordt de darm naar een opening in het lichaam geleid. De arts bevestigt vervolgens een stoma-zak aan de buitenkant van de opening om het afval van de darm op te vangen. Een stoma-operatie is meestal een tijdelijke maatregel totdat het kind klaar is voor de pull-through procedure.
Na de operatie kunnen sommige kinderen last hebben van constipatie, diarree of incontinentie (gebrek aan controle over de stoelgang of het plassen).
Een handvol kan enterocolitis krijgen. Tekenen hiervan zijn onder meer rectale bloeding, koorts, braken en een gezwollen buik. Als dat gebeurt, breng uw kind dan onmiddellijk naar het ziekenhuis.
Maar met de juiste zorg - vooral een goed dieet en veel water - zouden deze aandoeningen moeten verdwijnen en de meeste kinderen kunnen binnen een jaar na de behandeling weer een normale stoelgang hebben. Andere kinderen zullen hun hele leven lang darmklachten hebben, af en toe op volwassen leeftijd. Omdat de ziekte van Hirschsprungs aangeboren is, betekent dit dat het een levenslang probleem is dat in de gaten moet worden gehouden.
