Een genetische aangeboren afwijking kan een probleem veroorzaken met de manier waarop je baby een bepaald eiwit afbreekt. De arts legt uit wat homocystinurie is en wat je eraan kunt doen.
Eiwit is opgebouwd uit kleinere bouwstenen, aminozuren genaamd. Normaal gesproken verwerkt uw lichaam deze zuren tot energie voor alles wat u doet.
Als u HCY heeft, kan uw lichaam een aminozuur genaamd methionine niet afbreken (metaboliseren). Als dit niet wordt behandeld, hopen dit zuur en een ander genaamd homocysteïne zich op in uw bloedbaan en kunnen ernstige problemen veroorzaken.
Wat veroorzaakt het?
Een specifiek enzym in je lichaam breekt methionine af. Als je HCY hebt, maak je dit enzym niet aan of werkt het niet goed.
Een paar genen vertellen je lichaam hoe dit enzym correct moet worden aangemaakt. Als beide niet werken, krijgt u homocystinurie.
Dit is een erfelijke ziekte. Het gen moet van je beide ouders worden doorgegeven.
Wat zijn de Symptomen?
Baby's geboren met homocystinurie zien er perfect uit. Tekenen en symptomen beginnen zich in de eerste levensjaren af te tekenen.
HCY heeft op alle kinderen een ander effect. Als je kind het heeft, kan het veel of geen van deze symptomen hebben:
-
Bleek haar en huid
-
Abnormaal gevormde borstkas
-
Trage gewichtstoename en groei
-
Ernstige bijziendheid en lensdislocatie (wat kan leiden tot blindheid)
-
Lang, slank postuur
-
Lange, magere vingers
-
Zwakke botten
-
Bloedstolsels (verhogen het risico op beroerte en hartziekten)
-
Aanvallen
Andere symptomen kunnen zijn:
-
Ontwikkelingsachterstand (langzaam kruipen, lopen en praten)
-
Leerstoornissen en intellectuele problemen
-
Gedrags- en emotionele problemen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Baby's in de Verenigde Staten en vele andere landen worden kort na de geboorte gescreend op homocystinurie (en andere aandoeningen). Dit maakt deel uit van een bloedonderzoek dat bekend staat als de screening bij pasgeborenen.
De screening omvat een bloedtest die kan uitwijzen of uw kind risico loopt op HCY. Als de uitslag niet normaal is, moeten er bloed- en urinecontroles worden uitgevoerd om een definitieve diagnose te kunnen stellen.
Hoe wordt het behandeld?
Een metabool arts die is opgeleid in genetische ziekten zal een behandelingsplan aanbevelen. U moet er meteen mee beginnen om problemen te voorkomen.
Er zijn twee soorten HCY. De mildere versie kan worden behandeld met vitamine B6 supplementen op recept. Uw baby arts kan tests uitvoeren om te zien of ze waarschijnlijk zullen helpen.
De vitamine helpt gedragsproblemen en intellectuele problemen bij sommige kinderen te voorkomen. Het kan het risico op oog- en botproblemen en bloedstolsels verminderen.
Als vitamine B6 niet werkt, zal uw kind beginnen met een methionine-arm dieet. Dit dieet moet meestal levenslang worden voortgezet. Een diëtist met deskundigheid op het gebied van aminozuurstoornissen kan helpen bij het opstellen van een voedingsplan vanaf de babytijd en daarna.
Uw kind zal waarschijnlijk eiwitrijk voedsel moeten vermijden, waaronder:
-
Koeienmelk
-
Kaas
-
Vlees en vis
-
Eieren
Sommige andere voedingsmiddelen zullen waarschijnlijk beperkt of vermeden moeten worden. Deze omvatten:
-
Noten en pindakaas
-
Gedroogde bonen
-
Gewoon meel
Fruit en groenten bevatten kleine hoeveelheden methionine en kunnen in zorgvuldig gecontroleerde hoeveelheden gegeten worden.
Er zijn ook voedingsmiddelen die speciaal voor mensen met HCY zijn gemaakt. Deze omvatten meel, pasta en brood met een laag methioninegehalte.
Uw kind heeft waarschijnlijk een speciale formule nodig om melk te vervangen. Deze bevat eiwitten (zonder methionine) en andere voedingsstoffen die nodig zijn voor een normale groei.
Uw arts kan besluiten om ook een supplement toe te voegen:
-
Betaïne en foliumzuur. Deze supplementen kunnen gevaarlijk hoge homocysteïne niveaus verlagen. Kinderen die niet beter worden van vitamine B6 reageren vaak goed op betaïne.
-
Vitamine B12 en L-cysteïne. HCY kan de oorzaak zijn van lage niveaus van deze benodigde stoffen. B12 wordt toegediend in de vorm van een injectie. L-cysteïne is een ander aminozuur dat als supplement kan worden ingenomen als het geen deel uitmaakt van de speciale formule.
Het bloed en de urine van uw kind zullen regelmatig worden onderzocht om te controleren of de behandeling werkt. Soms moet de behandeling worden aangepast als uw kind groeit en verandert.
Wat kan ik verwachten?
Als uw kind als baby met de behandeling begint en deze blijft volgen, zal het waarschijnlijk normaal groeien en zich ontwikkelen. Behandeling kan ook het risico op beroertes, hartaandoeningen en bloedstolsels verlagen.
Problemen met het gezichtsvermogen kunnen zich zelfs met de behandeling voordoen. Deze kunnen worden verholpen met een operatie of andere methoden.
