Leer de oorzaken, symptomen en behandeling van een zeldzame ziekte genaamd ATR-X syndroom, een genetische aandoening die grenzen stelt aan hoe goed uw kind leert, redeneert en communiceert.
Er is geen genezing, maar praat met uw arts over vroegtijdige interventie programma's die uw kind kunnen helpen hun eigen potentieel te bereiken. En vraag uw familie en vrienden om de emotionele steun die u nodig hebt. Uw arts heeft misschien ook suggesties voor steungroepen, waar u andere ouders kunt ontmoeten die met dezelfde uitdagingen te maken hebben.
Wat veroorzaakt het?
ATR-X syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen, bekend als mutaties, in een gen genaamd ATRX dat wordt doorgegeven van ouder op kind.
Het ATRX gen speelt een rol in de ontwikkeling van een kind. Een defect kan leiden tot veranderingen die een verstandelijke handicap en andere symptomen van de ziekte veroorzaken.
ATR-X syndroom treft bijna alleen jongens. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening, maar zij hebben bijna nooit symptomen.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Veel symptomen merk je al als je kind nog een baby is. Andere problemen worden pas zichtbaar als je kind ouder wordt.
Enkele veel voorkomende symptomen zijn:
Intellectuele handicap. Dit betekent dat je kind:
-
trager leert
-
Moeite hebben om anderen te laten weten wat ze willen of nodig hebben
-
Moeite hebben om zelfstandig te eten of zich aan te kleden
-
Vinden het moeilijk om dingen te onthouden
-
Niet in staat zijn om de resultaten van hun acties te begrijpen
-
Hebben moeite met het oplossen van problemen
Ernstige vertragingen in spraak en lopen. De meeste mensen met het ATR-X syndroom spreken of tekenen nooit meer dan een paar woorden.
De aandoening veroorzaakt ook een zwakke spierspanning. Dat vertraagt de motoriek, zoals zitten, staan en lopen. Sommige mensen leren nooit om zelfstandig te lopen.
Unieke gelaatstrekken. Deze omvatten:
-
wijd uit elkaar staande ogen
-
Kleine neus, met wijd uitgespreide neusgaten
-
Laag aangezette oren
-
Bovenlip in de vorm van een omgekeerde "V"
-
Onderlip die een beetje uitsteekt
Abnormale genitaliën. In sommige gevallen kunnen de testikels niet naar beneden in het scrotum bewegen, of kan de opening van de urinewegen niet op zijn plaats zitten.
Andere symptomen kunnen zijn:
-
Hoofdomvang die veel kleiner is dan normaal
-
Kortere lengte
-
Tekenen van een bloedziekte genaamd alfa thalassemie
?
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Artsen kunnen ATR-X syndroom vermoeden wanneer een kind geboren wordt of vroeg in het leven, gebaseerd op hun symptomen. Ze kunnen bijvoorbeeld unieke gelaatstrekken zien of tekenen van ontwikkelingsachterstand.
Om de diagnose te stellen, kan uw arts specifieke bloedonderzoeken bevelen of een gentest doen om naar het gemuteerde ATRX-gen te zoeken.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen standaard aanpak voor de behandeling van ATR-X syndroom. Uw arts zal een plan opstellen om de ziekte onder controle te krijgen dat gebaseerd is op de symptomen van uw kind en hoe ernstig deze zijn.
Het is waarschijnlijk dat uw kind verschillende zorgverleners zal moeten bezoeken, waaronder een logopedist en orthopeed. Zij zullen een behandelplan opstellen dat gericht is op eventuele specifieke problemen. Uw arts zal ook in de gaten houden hoe uw kind groeit en zich ontwikkelt. Vraag hen hoe u informatie kunt krijgen over speciaal onderwijs.
Er zullen veel uitdagingen zijn, maar u hoeft ze niet alleen aan te gaan. Neem contact op met organisaties die u informatie kunnen geven over de aandoening van uw kind en u in contact kunnen brengen met steungroepen. U kunt bijvoorbeeld beginnen op de websites van organisaties als de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) en het Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center.
