Cystic Fibrosis (CF) wordt veroorzaakt door een gen dat niet goed werkt. Leer wat genetische tests u kunnen vertellen over dit defecte gen, en wat uw volgende stappen kunnen zijn.
Deze tests worden om verschillende redenen gebruikt. Ze kunnen de diagnose CF stellen, of uw arts helpen een behandeling voor te schrijven. Genetische tests kunnen u ook vertellen wat uw kansen zijn om een kind met de ziekte te krijgen.
Hoe worden genetische tests gedaan?
Genetisch materiaal, DNA genaamd, bevindt zich in uw cellen. Uw arts zal een aantal van uw cellen afnemen door bloed af te nemen of een uitstrijkje te maken van de binnenkant van uw wang.
Hij zal het monster naar een laboratorium sturen. Daar zoeken wetenschappers naar veranderingen (mutaties) in een gen dat CFTR heet. Ze hebben ongeveer 2000 verschillende mutaties in het gen gevonden, maar niet alle mutaties veroorzaken CF. Genetische tests voor de ziekte worden meestal op een van de twee manieren gedaan:
-
Paneltest: Deze test controleert op de meest voorkomende mutaties die CF veroorzaken. Als het resultaat positief is, betekent dit dat het 99% zeker is dat je de genmutatie hebt. Een negatieve uitslag is niet zo zeker als een positieve. Dat komt omdat je misschien een zeldzame mutatie hebt die niet op de test te zien is.
-
Gene sequencing: Deze test onderzoekt alle 250.000 paren die samen het CFTR gen vormen. Het spoort zeldzame mutaties op. Maar het is duurder, dus artsen gebruiken het niet zo vaak.
Genetische testen voor gezinsplanning
Artsen bieden genetische testen, of dragerschapstesten, aan voor alle paren die zwanger zijn of denken zwanger te worden. Met dit panelonderzoek kunt u te weten komen hoe groot uw kans is op het krijgen van een kind met CF. Het kan u helpen beslissingen te nemen bij het plannen van uw gezin.
Genen komen in paren. Om CF te hebben, moet een kind twee foute kopieën van het CFTR-gen erven - één van elke ouder. Een kind met slechts één kopie wordt een drager genoemd. Dat betekent dat ze de ziekte niet hebben, maar ze kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.
Als u drager bent maar uw partner niet, is de kans dat u een kind met de ziekte krijgt erg klein. Als u beiden drager bent, is er een kans van 25% dat uw kind CF zal hebben.
Misschien wilt u met een genetisch consulent spreken over uw risico en de mogelijkheden. Als u zwanger bent, kan een follow-up genetische test aantonen of de foetus CF heeft. Er zijn twee soorten tests:
-
Chorion villus sampling (CVS): Hierbij worden cellen van de placenta onderzocht. Het wordt gedaan na 9 weken zwangerschap, meestal tussen de 10e en 12e week.
-
Vruchtwaterpunctie: Bij deze test worden cellen uit het vruchtwater gebruikt. U kunt het laten doen tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
Als je van plan bent om in de toekomst kinderen te krijgen, zijn je opties:
-
CVS-test of vruchtwaterpunctie voor elke zwangerschap
-
Adoptie
In-vitrofertilisatie met een eicel of sperma van een donor die geen drager is (of u kunt uw eigen bevruchte eicel op CF laten testen voordat deze wordt geïmplanteerd)
Genetische tests voor pasgeborenen
Pasgeborenen worden in het ziekenhuis gescreend op genetische ziekten, waaronder CF. Een paar dagen na de geboorte prikt een verpleegster in de hiel van de baby voor een bloedmonster, dat naar een laboratorium wordt gestuurd. Daar zoeken artsen naar hoge concentraties van een chemische stof die IRT heet, wat CF kan betekenen. In sommige staten krijgen baby's ook een genetische test. Als het resultaat positief is, zal je arts nog een test laten doen om het te bevestigen. Dit wordt een zweettest genoemd.
Genetische tests voor Cystic Fibrosis-patiënten
Als u CF-symptomen heeft, of als u een patiënt bent, kan uw arts om een van de volgende redenen een genetische test laten doen:
-
Om CF te diagnosticeren: bij de meeste mensen die CF hebben wordt de diagnose gesteld onder de leeftijd van 2. Maar soms wordt het pas later ontdekt.
-
Voor meer kennis over uw geval: Sommige mutaties op het CFTR-gen veroorzaken verschillende symptomen. Sommige veroorzaken bijvoorbeeld meer problemen voor uw spijsverteringsstelsel dan voor uw longen. Een genetisch onderzoek kan de exacte mutatie die u heeft aan het licht brengen. Dit kan uw arts helpen de juiste behandeling voor uw ziekte te vinden.
-
om gerichte therapieën voor te schrijven: Dit is een nieuwe lijn van medicijnen voor CF. Zij behandelen de defecte eiwitten die door specifieke mutaties worden veroorzaakt. Uw arts kan een genetische test bestellen om te zien of een van deze medicijnen u kan helpen.
