Arts legt uit wat u moet weten over het syndroom van Bartter, een groep zeldzame, vergelijkbare nieraandoeningen bij kinderen.
Als je het hebt, verlaat te veel zout en calcium je lichaam als je plast. Het kan ook leiden tot een laag kaliumgehalte en een hoog zuurgehalte in het bloed. Als dit allemaal uit balans is, kun je veel verschillende gezondheidsproblemen krijgen.
Er zijn twee belangrijke vormen van het Bartter syndroom. Het prenatale Bartter syndroom begint voor de geboorte. Het kan zeer ernstig zijn, zelfs levensbedreigend. Baby's kunnen niet groeien zoals het hoort in de baarmoeder, of ze kunnen te vroeg geboren worden.
De andere vorm heet klassiek en begint meestal in de vroege kindertijd en is niet zo ernstig als de prenatale vorm. Maar het kan de groei beïnvloeden en een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.
Het Gitelman syndroom is een subtype van het Bartter syndroom. Het komt meestal later voor -- meestal vanaf de leeftijd van 6 jaar tot de volwassenheid.
Symptomen
Symptomen kunnen voor iedereen verschillend zijn, zelfs voor mensen met dezelfde aandoening. Enkele veel voorkomende zijn:
-
Constipatie
-
Frequent urineren
-
Algemeen onwel voelen
-
Spierzwakte en kramp
-
Zout hunkeren
-
Hevige dorst
-
langzamere groei en ontwikkeling dan normaal
Het prenatale Bartter syndroom kan voor de geboorte worden vastgesteld. Het kan worden vastgesteld als er tekenen zijn dat de nieren van de baby niet goed werken of als er te veel vocht in de baarmoeder is.
Pasgeborenen met deze vorm van het syndroom plassen heel vaak en kunnen:
-
Gevaarlijk hoge koorts
-
Uitdroging
-
Braken en diarree
-
Ongewone gelaatstrekken zoals driehoekig gezicht, groot voorhoofd, grote puntige oren
-
Gebrek aan normale groei
-
Doofheid bij de geboorte
?
Causes
Genen dragen instructies met zich mee die je lichaam helpen goed te werken. Genetische ziekten kunnen ontstaan door een verandering in het gen (een mutatie genoemd).
Tenminste vijf genen zijn gekoppeld aan het Bartter syndroom, en ze spelen allemaal een belangrijke rol in hoe je nieren werken - vooral in je vermogen om zout op te nemen. Te veel zout verliezen via de urine (zoutverspilling) kan van invloed zijn op de manier waarop je nieren andere stoffen opnemen, waaronder kalium en calcium.
Een gebrek aan evenwicht in deze elementen kan tot ernstige problemen leiden:
-
Te weinig zout kan leiden tot uitdroging, constipatie, en veel plassen.
-
Te weinig calcium kan de botten verzwakken en kan frequente nierstenen veroorzaken.
-
Een laag kaliumgehalte in het bloed kan spierzwakte, krampen en vermoeidheid veroorzaken.
?
Diagnose en behandeling
Bij kinderen met symptomen van het klassieke Bartter syndroom zal een arts een grondig onderzoek doen samen met bloed- en urineonderzoek. De prenatale vorm kan voor de geboorte worden vastgesteld door het vruchtwater in de baarmoeder te onderzoeken.
Genetische tests kunnen ook worden gedaan. De arts van uw kind zal bloed en eventueel kleine weefselmonsters afnemen, zodat een specialist naar mutaties kan zoeken.
Zodra de diagnose is gesteld, kan de zorg voor uw kind een beroep doen op een team van specialisten, waaronder kinderartsen, nierdeskundigen en maatschappelijk werkers. Om ervoor te zorgen dat uw kind een gezonde balans behoudt van vocht en andere belangrijke zaken, kunnen een of meer van deze behandelingen worden aanbevolen:
-
Indomethacin, een ontstekingsremmend medicijn dat hun lichaam helpt minder urine aan te maken.
-
Kalium-sparende diuretica, die hen helpen kalium te behouden.
-
RAAS inhibitors, die helpen voorkomen dat ze kalium verliezen.
-
Calcium, kalium of magnesium supplementen of een combinatie daarvan
-
Voedsel met veel zout, water, en kalium
-
Vloeistoffen die rechtstreeks in een ader worden gebracht (voor kinderen met ernstige vormen)
Omdat er geen genezing mogelijk is, zullen mensen met het Bartter syndroom levenslang bepaalde medicijnen of supplementen moeten slikken.
