Er is meer dan één manier om op Cystic Fibrosis (CF) te testen. Hier leest u hoe de diagnose van deze genetische ziekte kan worden gesteld.
Er zijn een aantal manieren om CF te diagnosticeren. Dit artikel gaat in op de meest voorkomende.
Screening bij pasgeborenen
Alle 50 staten en het District of Columbia screenen baby's op ernstige gezondheidsaandoeningen zoals CF. Dit wordt vaak gedaan met een bloedtest een paar dagen na de geboorte.
Een arts of verpleegkundige neemt een paar druppels bloed af uit de hiel van de baby en stuurt het monster naar een laboratorium. Daar wordt het gecontroleerd op een chemische stof die door de alvleesklier wordt aangemaakt, immunoreactief trypsinogeen (IRT).
De IRT-test is slechts een screeningtest - hij is niet bedoeld om een diagnose te stellen. De meeste baby's die niet door de IRT-test komen, hebben geen taaislijmziekte - ze hebben alleen een hoger risico en moeten nog een test ondergaan om dat te bevestigen. Als de resultaten van de tweede test normaal zijn, is er geen verder risico of noodzaak voor meer tests.
Chloride Zweet Test
Een zweettest wordt beschouwd als de meest betrouwbare manier om vast te stellen of iemand CF heeft. De test meet de hoeveelheid zout in het zweet. Mensen met CF hebben een hoger gehalte aan chloride, een bestanddeel van zout.
Deze test kan bij mensen van elke leeftijd worden gedaan. Maar sommige baby's zweten niet genoeg en moeten meer dan eens worden getest.
Om dit te doen, wrijft een arts een klein deel van de huid op uw arm in met een speciale gel die de zweetklieren activeert. Hij gebruikt een zwakke elektrische stroom om dit medicijn in de huid te duwen. Het doet geen pijn, maar kan een tintelend, warm gevoel geven.
Het zweet wordt gedurende 30 minuten opgevangen in een speciaal zweetopvangapparaat dat aan uw arm is bevestigd, en vervolgens wordt het monster naar een laboratorium gestuurd. Hoge hoeveelheden zout bevestigen CF.
Drager Testen
Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een defect gen dat van beide ouders wordt doorgegeven. Je kunt drager zijn van dit gen zonder symptomen te hebben. Maar als u en uw partner allebei drager zijn, bestaat het risico dat uw baby met CF wordt geboren.
Als u erover denkt een gezin te stichten, kan uw DNA worden gecontroleerd om te zien of u dit gen hebt. Om dit te doen, zal uw arts een monster van uw bloed nemen of een uitstrijkje van de binnenkant van uw wang nemen om een monster van cellen te krijgen.
U kunt deze test willen als:
-
Een naast familielid (zoals een broer of zus of ouder) CF heeft
-
Van een naast familielid is bekend dat hij drager is van het CF-gen
-
Uw partner is een drager
Een genetisch consulent -- iemand die is opgeleid in ziekten die in families voorkomen -- kan uw resultaten aan u uitleggen. Zij kunnen u ook helpen uw opties uit te leggen als uw resultaten aantonen dat u drager bent.
Prenatale testen
Draagerschapstesten worden ook aangeboden aan pas zwangere vrouwen en hun partners. Als uit de resultaten blijkt dat u beiden het CF-gen heeft, kunt u besluiten om verder onderzoek te laten doen om de gezondheid van uw foetus te controleren.
Dit kan worden gedaan door:
Vruchtwaterpunctie: Uw arts controleert het vruchtwater (dat uw baby in de baarmoeder omgeeft) op tekenen van geboorteafwijkingen. Dit wordt vaak gedaan tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
Vlokkentest (CVS): Een monster van weefsel uit de placenta kan ook worden gecontroleerd op het defecte CF-gen. U kunt dit laten doen tussen uw 10e en 12e week van de zwangerschap.
Testen bij volwassenen
Als uw arts denkt dat u CF zou kunnen hebben en u bent bij uw geboorte niet getest, kan hij u zowel een genetische test als een zweettest voorstellen. Herhaalde pijnen van pancreatitis (ontstoken alvleesklier), neuspoliepen, of frequente sinus- en longinfecties, zijn enkele dingen die de dokter ongerust kunnen maken.
