Het Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Ontdek de oorzaak, symptomen en behandelingen.
-
Vertraagde ontwikkeling
-
Intellectuele handicap
-
Ernstige problemen met spreken
-
Problemen met bewegen en balanceren
-
Aanvallen
-
Kleine hoofdomtrek (microcefalie)
Ondanks deze uitdagingen, hebben kinderen met het Angelman syndroom een normale levensverwachting. Hun persoonlijkheid kan vrolijk en prikkelbaar zijn, en het is gebruikelijk dat ze veel lachen en glimlachen. Hoewel ze langdurige zorg nodig hebben, kan vroegtijdige behandeling sommige van hun symptomen verbeteren en hun kwaliteit van leven verbeteren.
Wat is de oorzaak van het Angelman syndroom?
Problemen met een gen genaamd UBE3A veroorzaken meestal de aandoening.
Genen dragen de genetische informatie die je eigenschappen bepaalt. Je krijgt ze in paren van je ouders, een kopie van elk gen van je moeder en een van je vader. Je cellen gebruiken gewoonlijk informatie van beide kopieën, maar in sommige gevallen is slechts één kopie actief.
Normaal gesproken in de hersenen, blijft alleen de kopie van het UBE3A-gen van je moeder actief. Angelman syndroom gebeurt meestal wanneer een deel van die kopie beschadigd is of ontbreekt. Minder vaak gebeurt het wanneer een kind twee kopieën van het gen van zijn vader krijgt in plaats van één van elke ouder.
Hoe Zeldzaam Is Angelman Syndroom?
Slechts 1 op 12,000 tot 20,000 mensen krijgen de aandoening.
Wat zijn de Symptomen van het Angelman Syndroom?
De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen hebben ernstiger symptomen dan anderen. Een baby met het Angelman syndroom begint meestal symptomen te vertonen rond de 6 tot 12 maanden. U kunt deze symptomen opmerken:
Ontwikkelingsachterstand. Een baby tot 24 maanden oud kan:
-
Niet in staat zijn om hun hoofd te ondersteunen of zichzelf op te trekken om te staan
-
Het duurt langer om te beginnen kruipen
-
Hebben moeite met voeden door problemen met slikken of zuigen
Jonge kinderen kunnen er langer over doen om te lopen, en hun bewegingen en evenwicht lijken niet te kloppen.
Gebrek aan spreken. Baby's met deze aandoening kunnen niet kirren of brabbelen. Jonge kinderen kunnen proberen te communiceren zonder te praten, omdat ze nog niet kunnen spreken of slechts een paar woorden kennen.
Moeite met slapen. Kinderen met het Angelman syndroom hebben minder behoefte aan slapen, en hun slaap-waak cyclus kan anders zijn.
Gelaatstrekken bij het Angelman syndroom. Het gezicht van een kind kan lijken op dat van de ouders. Maar sommige kinderen hebben duidelijke kenmerken, zoals:
-
Prominente of opvallende kin
-
Diepliggende ogen
-
Brede mond met uitgestoken tong
-
Grote ruimtes tussen de tanden
-
Ongewoon platte achterkant van het hoofd
Aanvallen. Niet alle kinderen met het Angelman syndroom krijgen deze, maar degenen die ze krijgen beginnen meestal rond 1 tot 3 jaar oud.
Sommige symptomen, zoals toevallen en slaapproblemen, worden minder ernstig of komen minder vaak voor als een kind met het Angelman syndroom ouder wordt. Ze kunnen ook minder prikkelbaar worden.
Maar door problemen met evenwicht en bewegen kan een tiener met deze aandoening moeite hebben met zijn gewicht of een kromming in de wervelkolom krijgen die scoliose wordt genoemd.
Hoe wordt Angelman Syndroom gediagnosticeerd?
Artsen stellen meestal de diagnose bij een kind met het syndroom als het 1 tot 4 jaar oud is. Maar omdat Angelman syndroom op andere aandoeningen kan lijken - waaronder autisme spectrum stoornis, hersenverlamming, en Prader-Willi syndroom - wordt het soms verkeerd gediagnosticeerd.
Als u een ouder bent en u bent bezorgd dat uw baby tekenen van het Angelman syndroom vertoont, praat dan meteen met uw arts. Zij kunnen genetische tests doen om erachter te komen.
Hoe eerder in het leven de diagnose Angelman syndroom wordt gesteld, hoe eerder uw kind persoonlijke ondersteuning en of behandelingen kan krijgen, zodat het een zo goed mogelijk leven kan leiden.
Wat zijn de behandelingen voor het Angelman syndroom?
Kinderen met het Angelman syndroom hebben meestal baat bij:
-
Fysieke, spraak- en bezigheidstherapieën
-
Gedragstherapie om slaapproblemen, hyperactiviteit, korte aandachtsspanne, of andere problematische gewoontes te beheersen
-
Hulpmiddelen om hen te helpen communiceren, zoals computerbeeld-gebaseerde systemen
-
Andere vormen van ondersteuning bij het communiceren, zoals gebarentaal
Zij kunnen ook nodig hebben:
-
Medicatie voor aanvallen, anticonvulsiva genaamd
-
Geneesmiddelen of operaties voor een spijsverteringsprobleem genaamd GERD (gastro-oesofageale refluxziekte)
-
Beugels of operatie voor scoliose
Als u een ouder bent, werk dan nauw samen met de arts, therapeuten en andere verzorgers van uw kind. U kunt ook lid worden van een steungroep voor het Angelman syndroom. Het kan helpen om in contact te komen met andere ouders die begrijpen wat uw familie doormaakt.
Is er een genezing voor het Angelman syndroom?
Nee. Maar sommige experts denken dat er een goede kans is dat ze uiteindelijk een geneesmiddel zullen vinden.
Tot nu toe zijn wetenschappers in staat geweest om het Angelman syndroom om te keren in laboratorium experimenten op muizen. Maar behandelingen die veelbelovend zijn bij dieren hoeven niet altijd mensen te helpen.
Waarom werd het vroeger Happy Puppet Syndroom genoemd?
Die naam was gebaseerd op de observaties van Harry Angelman, MD, de Engelse arts die de aandoening ontdekte.
Angelman zag drie kinderen die vergelijkbare symptomen hadden, waaronder een intellectuele achterstand, stijve en schokkerige bewegingen, gebrek aan spraak, toevallen en een vrolijke houding. Later zag hij een olieverfschilderij genaamd A Boy With a Puppet dat hem aan de kinderen deed denken, en in 1965 publiceerde hij een artikel dat poppenkinderen beschreef.
De aandoening werd bekend als het happy puppet syndroom. Maar in 1982 stelden twee onderzoekers van de Universiteit van Florida, die de aandoening bestudeerden, voor om de naam te veranderen in Angelman syndroom, ter ere van de ontdekking van de arts.