Als u zwanger bent, kunt u tijdens een routinebezoek aan de dokter laten onderzoeken of uw baby aan het Down-syndroom lijdt. Ontdek welke tests uw arts kan gebruiken, wat de risico's zijn en hoe u kunt beslissen.
Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kunt u twee soorten onderzoeken krijgen om na te gaan of er problemen zijn met de foetus:
-
Screeningsonderzoeken geven aan hoe groot de kans is dat uw baby het syndroom van Down heeft. Zo kan je bijvoorbeeld te weten komen dat er een kans van 1 op 100 is dat je baby het heeft.
-
Diagnostische tests tonen aan of je baby het heeft -- het is een duidelijk ja of nee.
Er zijn voor- en nadelen aan beide soorten testen. Screeningstests geven geen uitsluitsel, maar diagnostische tests hebben een klein risico op het veroorzaken van een miskraam. Meestal begin je met een screeningstest. Als het erop lijkt dat het syndroom van Down een mogelijkheid is, kun je een diagnostische test laten doen. Deze tests moeten worden uitgevoerd naast prenatale counseling om de resultaten te begrijpen.
Het is jouw keuze welke testen je wilt laten doen, en je hoeft ze niet allemaal te laten doen. Sommige ouders willen het weten omdat ze denken dat het hen zal helpen zich voor te bereiden. Anderen vinden dat ze het niet hoeven te weten. Als je niet zeker weet wat je moet doen, kan je arts of een genetisch consulent helpen.
Screeningstesten
Er zijn een paar soorten screening tests die je kunt krijgen.
Eerste trimester gecombineerde test. Deze test wordt meestal gedaan tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Hij bestaat uit twee delen:
-
Een bloedtest zoekt naar wat dokters markers noemen, d.w.z. proteïnen, hormonen, of andere stoffen die een teken kunnen zijn van het Down syndroom.
-
Echografie kijkt naar het vocht in een gebied van de nek van de baby dat de nuchal plooi heet. Als het vochtgehalte hoger is dan normaal, kan dat een teken zijn van het syndroom van Down.
Geïntegreerde screeningstest. Bij deze test worden twee tests op verschillende tijdstippen afgenomen. De eerste test is net als de gecombineerde test in het eerste trimester. Dan, tijdens de weken 15-22, krijg je een andere bloedtest genaamd de quad screen. Deze test zoekt naar vier verschillende markers die kunnen wijzen op het syndroom van Down.
Als je iets zekerder wilt zijn van de uitslag, kun je deze test doen in plaats van alleen de combinatietest in het eerste trimester.
Celvrij DNA. DNA is waar je genen van gemaakt zijn, en een deel van het DNA van de foetus komt in het bloed van de moeder terecht. Deze test kijkt naar dat DNA voor tekenen van het syndroom van Down. Je kunt deze test al vanaf 10 weken krijgen, maar hij wordt vooral gebruikt voor vrouwen bij wie de kans op een baby met downsyndroom groter is.
?
Diagnostische Tests
Deze tests kijken naar de chromosomen van de baby om te controleren op het syndroom van Down. Een positief resultaat betekent dat uw baby waarschijnlijk het syndroom van Down heeft. Een negatief resultaat betekent dat uw baby het waarschijnlijk niet heeft. Diagnostische tests hebben een zeker risico op een miskraam.
Bij een vruchtwaterpunctie (amnio) wordt een monster van het vruchtwater genomen, dat de baby in de baarmoeder omgeeft. De arts neemt dit monster door een naald door uw buik te steken.
Er is een klein risico op een miskraam - ongeveer 0,6% - bij een vruchtwaterpunctie in het tweede trimester, terwijl uit onderzoek blijkt dat het risico hoger is vóór de 15 weken zwangerschap.
Chorion villus sampling (CVS) test cellen van de placenta, die voedingsstoffen van moeder op baby overbrengt. Uw arts krijgt de cellen via uw baarmoederhals of met een naald via uw buik. Het kan worden gedaan bij 10 tot 12 weken -- eerder dan een amnio -- maar heeft een iets grotere kans op een miskraam of andere problemen.
Cordocentese, ook wel percutane navelstrengbloedafname of PUBS genoemd, wordt bij 18 tot 22 weken gedaan. Uw arts gebruikt een naald om bloed uit de navelstreng af te nemen. Deze procedure heeft een kans van 1,4% tot 1,9% op een miskraam, meer dan de andere tests, dus het wordt alleen gedaan als de andere geen duidelijke resultaten geven.
Genetische Counseling
Als je hulp nodig hebt bij het begrijpen van de resultaten, wil je misschien praten met een genetisch consulent. Ze zijn zeer goed opgeleid in genetische aandoeningen, evenals het helpen van mensen praten door middel van uitdagende kwesties.
Zij kunnen met u praten over risico's, lopen door mogelijke resultaten, en u helpen erachter te komen welke tests voor u het meest zinvol kunnen zijn. Als je een hoger risico hebt op het krijgen van een baby met het syndroom van Down, wil je misschien met een genetisch consulent praten voordat je zwanger wordt, maar het kan ook daarna heel nuttig zijn.
