Gilbert Syndroom: Oorzaken, Symptomen, en Meer

Leer meer over deze veel voorkomende erfelijke aandoening. En, kom erachter waarom de huid van sommige mensen geel wordt.

?

Gilberts syndroom (ook wel constitutionele leverdysfunctie of familiaire niet-hemolytische geelzucht genoemd) is een veel voorkomende aandoening die wordt doorgegeven in de familie. Wanneer u het heeft, hoopt zich teveel van een afvalproduct op, bilirubine genaamd, in uw bloed. Het kan uw huid en ogen geel laten lijken van tijd tot tijd.

Gilberts syndroom lijkt enger dan het is. Het is een onschuldige aandoening die niet behandeld hoeft te worden.

Gilberts Syndroom Oorzaken en Risicofactoren

Het gebeurt wanneer een gen genaamd UGT1A1 verandert, of muteert. Dit gen draagt instructies over voor het maken van een leverenzym dat helpt de bilirubine in uw lichaam af te breken en kwijt te raken.

Ouders geven UGT1A1 genmutaties door aan hun kinderen. U hebt twee kopieën van het gemuteerde gen nodig -- één van elke ouder -- om het te krijgen. Zelfs als u beide genen heeft, kan het zijn dat u niet het Gilberts syndroom heeft.

Gilberts syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Symptomen van het Gilberts syndroom

De meeste mensen met het Gilberts syndroom hebben geen symptomen. Zij hebben genoeg van het lever enzym om hun bilirubine niveau onder controle te houden.

Wanneer bilirubine zich ophoopt in het bloed, veroorzaakt het dat de huid en het oogwit geel worden. Dit heet geelzucht. Raadpleeg uw arts als u een gele kleur van uw huid en ogen ziet, omdat een andere aandoening de oorzaak kan zijn.

Geelzucht kan andere symptomen veroorzaken zoals:

• Misselijkheid en diarree

• Abdominaal ongemak

• Vermoeidheid

• Donkere urine

Geelzucht is een veel voorkomend probleem bij baby's. Maar het is erger bij baby's die geboren zijn met het Gilberts syndroom. Bepaalde dingen kunnen het bilirubinegehalte doen stijgen, maar je merkt geelzucht misschien pas op als je:

<...>

gestrest bent

Diagnose Gilberts Syndroom

Hoewel mensen met het Gilberts syndroom worden geboren, wordt de diagnose soms pas op hun 20ste of 30ste gesteld. Het kan zijn dat u om een andere reden bloed laat prikken en dat uw arts constateert dat u een hoog bilirubinegehalte heeft, wat een aanwijzing kan zijn dat u het syndroom heeft.Het kan zijn dat zij meer onderzoeken doen om de diagnose te stellen, waaronder:?

• Een echografie van de lever of leverfunctietesten om andere problemen uit te sluiten

• Gen testen om te zien of U de UGT1A1 genmutatie heeft

• Een leverbiopsie (wordt zelden gedaan)

Gilberts Syndroom Behandelingen en Huismiddeltjes

De meeste mensen met het Gilberts syndroom hebben geen behandeling nodig. Geelzucht veroorzaakt geen langdurige problemen.

Om het te voorkomen, moet u dingen vermijden die uw bilirubinegehalte doen stijgen. Bijvoorbeeld:

• Sla geen maaltijden over.

• Drink veel vloeistoffen.

• Gebruik ontspanningstechnieken of andere methoden om met stress om te gaan.

• Zorg voor een goede nachtrust.

• Beperk je alcoholische dranken.

• Sla lange en inspannende trainingen over.

Hetzelfde leverenzym dat bilirubine afbreekt, breekt ook bepaalde medicijnen af, waaronder:

• Acetaminophen

• Irinotecan?(Camptosar), een medicijn tegen kanker.

• Protease inhibitor?drugs?gebruikt voor de behandeling van?HIV?en?hepatitis C

• Monoklonale antilichamen voor de behandeling van auto-immuunziekten

Als u het Gilberts syndroom heeft en u neemt één van deze medicijnen, dan loopt u een hoger risico op bijwerkingen zoals diarree. Vraag uw arts voordat u een nieuw medicijn neemt. En neem niet meer dan de aanbevolen dosis.