Het Fragiele X Syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door genetica die het leren, het gedrag, het uiterlijk en de gezondheid van een kind beïnvloedt. Leer meer over de symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling van het Fragiele X syndroom bij dokter.
Kinderen die geboren zijn met deze genetische aandoening kunnen speciaal onderwijs en therapie krijgen om hen te helpen leren en ontwikkelen zoals andere kinderen. Medicijnen en andere behandelingen kunnen hun gedrag en lichamelijke symptomen verbeteren.
Wat zijn de symptomen van Fragiele X?
Er zijn er verschillende, waaronder:
-
Moeite met het aanleren van vaardigheden zoals zitten, kruipen, of lopen
-
Problemen met taal en spraak
-
Handgeklap en geen oogcontact maken
-
driftbuien
-
Slechte impulscontrole
-
Angst
-
Extreme gevoeligheid voor licht of geluid
-
Hyperactiviteit en moeite met opletten
-
Agressief en zelfdestructief gedrag bij jongens
Sommige kinderen met fragiele X hebben ook veranderingen aan hun gezicht en lichaam die kunnen bestaan uit:
-
Een groot hoofd
-
Een lang, smal gezicht
-
Grote oren
-
Een groot voorhoofd en kin
-
Losse gewrichten
-
Platte voeten
-
Vergrote testikels (na de puberteit)
De symptomen zijn meestal milder bij meisjes. Terwijl de meeste jongens met fragiele X problemen hebben met leren en ontwikkeling, hebben meisjes deze problemen meestal niet.
Meisjes met fragiele X hebben soms problemen met zwanger worden als ze volwassen zijn. Ze kunnen ook eerder dan normaal in de menopauze komen.
Deze aandoening kan ook gezondheidsproblemen veroorzaken zoals:
?
-
Aanvallen
-
Gehoorproblemen
-
Problemen met zien
-
Hartproblemen
Wat veroorzaakt het?
Het FMR1-gen, dat op het X-chromosoom ligt, maakt een eiwit genaamd FMR dat zenuwcellen helpt met elkaar te praten. Een kind heeft dit eiwit nodig voor de normale ontwikkeling van zijn hersenen. Kinderen met fragiele X maken er te weinig of niets van aan.
Mensen met deze aandoening hebben ook meer kopieën dan normaal van een DNA-segment dat bekend staat als CGG. Bij de meeste mensen herhaalt dit segment zich vijf tot 40 keer. Bij mensen met fragiele X, herhaalt het zich meer dan 200 keer. Hoe vaker dit DNA-segment zich herhaalt, hoe ernstiger de symptomen zijn.
Een moeder met de FMR1 gen verandering heeft 50% kans om het door te geven aan een van hun?kinderen. Een vader kan het alleen doorgeven aan zijn dochters.
Jongens hebben meer kans op fragiele X dan meisjes, en zij hebben ernstiger symptomen. Dit komt omdat meisjes twee exemplaren van het X-chromosoom hebben. Zelfs als één X-chromosoom de genverandering heeft, kan de andere kopie in orde zijn. Jongens hebben één X- en één Y-chromosoom. Als het X-chromosoom de genverandering heeft, zullen zij symptomen van fragiele X syndroom hebben.
Sommige mensen erven het fragiele X-gen zonder symptomen te hebben. Zij worden dragers genoemd. Dragers kunnen de genverandering doorgeven aan hun kinderen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Deze testen kunnen tijdens de zwangerschap gedaan worden om te zien of een ongeboren baby fragiele X heeft:
-
Vruchtwaterpunctie -- artsen onderzoeken een monster van vruchtwater op de FMR1 genverandering
-
Chorion villus sampling (CVS) -- artsen testen een monster van cellen van de placenta om te controleren op het FMR1-gen
Na de geboorte van het kind kan een bloedonderzoek de diagnose fragiele X syndroom stellen. Deze test zoekt naar de verandering in het FMR1-gen.
Baby's die geboren worden met fragiele X syndroom vertonen er niet altijd tekenen van. De arts kan opmerken dat het hoofdje van de baby groter is dan normaal. Als het kind ouder wordt, kunnen leer- en gedragsproblemen beginnen.
Wat is de behandeling?
Geen enkel medicijn kan fragiele X genezen. Behandelingen kunnen uw kind helpen makkelijker te leren en probleemgedrag te beheersen. Opties zijn onder andere:
-
Speciaal onderwijs om te helpen bij het leren (IEP en 504 zijn onderwijsplannen die de school richting geven bij het bieden van ondersteuning)
-
Spraak- en taaltherapie
-
Ergotherapie om te helpen met dagelijkse taken
-
Gedragstherapie
-
Geneesmiddelen om aanvallen te voorkomen, ADD symptomen zoals hyperactiviteit te beheersen, en andere gedragsproblemen te behandelen
Hoe eerder u met de behandeling begint, hoe beter. Werk samen met de arts, leerkrachten en therapeuten van uw kind om een behandelingsprogramma op te stellen. Uw kind kan ook in aanmerking komen voor gratis speciaal onderwijs.
Als u meer wilt weten over fragiele X, sluit u zich aan bij een steungroep. Of neem contact op met een organisatie zoals de National Fragile X Foundation voor advies en middelen.
