Leer wat cherubisme is, of het behandeld kan worden, wat de oorzaken zijn en hoe vaak de aandoening voorkomt in de wereld.
Bij veel mensen keert de aandoening zich na de puberteit om en groeit hun botstructuur weer normaal.
Momenteel zijn er bijna 350 gevallen van cherubisme syndroom bekend in de wereld. In de meeste gevallen treden de symptomen op tussen de leeftijd van 2 en 7 jaar.
Wat veroorzaakt Cherubisme?
Cherubisme is een genetische aandoening die het gevolg is van een verandering of defect in een gen. Het gen dat verantwoordelijk is voor cherub syndroom of cherubims is SH3BP2. Dit gen is aanwezig op het vierde chromosoom. De cherubisme mutatie komt in de familie voor.
Cherubisme is het resultaat van een autosomaal dominante mutatie. "Dominant" betekent dat een kind cherubisme vertoont, zelfs als slechts een ouder het gemuteerde gen heeft. Het kind erft de gemuteerde kopie en ontwikkelt de aandoening.
Sommige mensen met cherubisme hebben geen ouder of familielid met dezelfde ziekte. Hun ouders hebben normale genexemplaren.?
In dit geval ontwikkelt het kind deze aandoening als gevolg van een spontane of willekeurige mutatie vroeg in de ontwikkeling. Deze mutaties worden de novo mutaties genoemd, of "van een nieuwe mutatie."?
Wat zijn de Symptomen van Cherubisme?
De meest voorkomende symptomen van cherubisme zijn een brede kaak, gezwollen wangen, ontbrekende tanden, naar boven draaiende ogen, en rondheid in de wangstreek. Als een kind met cherubisme wordt geboren, zal het bij de geboorte nog geen symptomen van de aandoening vertonen.
De symptomen zullen merkbaar worden, soms al vanaf de leeftijd van 2 jaar. Nadat deze kinderen de puberteit hebben bereikt, beginnen de symptomen echter meestal om te keren. De kaak en botstructuur krijgen weer hun normale grootte en vorm.
Bij sommige mensen begint dit pas te gebeuren als ze volwassen zijn. Bij anderen treedt de omkering nooit op en hebben ze hun hele leven last van de symptomen.
Hoe wordt Cherubisme gediagnosticeerd?
Artsen kunnen de diagnose cherubisme niet stellen op het moment van de geboorte, omdat de symptomen niet zichtbaar zijn. Later stellen ze de diagnose door een lichamelijk onderzoek, röntgenfoto's en een CT-scan. Ze kunnen ook de familiegeschiedenis bekijken voor aanwijzingen van een erfelijke genetische ziekte.
Als uw arts u diagnosticeert met cherubisme, kunnen ze ook uw bloedmonster sturen voor genetische tests om de veranderde genetische code te bepalen. Het testresultaat zal bepalen of de aandoening te wijten is aan een defect in het SH3BP2-gen of een nieuwe mutatie.
Wat is de behandeling voor Cherubisme?
Cherubisme chirurgie is een optie voor mensen die de extra uitgroeisels uit het gezicht willen verwijderen. Het herstelt de vorm van de kaak en de wangen en brengt ze terug naar hun normale grootte. Kinderen worden over het algemeen niet aangeraden om een operatie te ondergaan voor het verwijderen van weefsel. Als het kind de puberteit heeft doorlopen, kunt u met uw arts praten over een cherubismeoperatie.
Sommige mensen met cherubisme hebben ook ontbrekende of misplaatste tanden. Een parodontoloog kan deze tanden aanpassen of de misplaatste tanden vervangen door implantaten. Als uw kind cherubisme heeft, zorg dan voor een goede mondverzorging.
Cherubisme heeft op iedereen een ander effect. Bij sommige mensen kan het ademhalings-, slik- en kauwproblemen veroorzaken. Als u deze symptomen heeft, zal uw arts u aanraden naar een logopedist te gaan.
Als u zich nog andere zorgen maakt, praat dan met uw arts. Hij of zij zal samen met u het beste behandelingsplan vinden, afhankelijk van uw leeftijd en symptomen.
