Leer meer over het Proteus syndroom, de zeldzame ziekte die beroemd is geworden door de Olifantman.
Het Proteus syndroom werd in 1979 als aandoening geïdentificeerd, en er zijn sindsdien niet veel bevestigde gevallen geweest. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 mensen gediagnosticeerd met de ziekte. Op dit moment schatten deskundigen dat één op de miljoen mensen het Proteus-syndroom zal hebben ?.
Joseph Merrick, die bekend stond als de Olifantman en het onderwerp was van een gelijknamige speelfilm uit 1980, heeft mogelijk het Proteus-syndroom gehad. Een tijd lang dachten artsen dat hij neurofibromatose had, een ziekte die vezelachtige gezwellen veroorzaakt over het hele lichaam. In 1986 stelden onderzoekers echter vast dat hij hoogstwaarschijnlijk het Proteus syndroom had. Merrick stierf in 1890.
Wat zijn de oorzaken van Proteus Syndroom?
Proteus syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een specifiek gen genaamd AKT1 en is aanwezig bij de geboorte. Dit gen maakt een eiwit aan dat verantwoordelijk is voor de controle van de celgroei. In sommige gevallen is het gen veranderd, en zo ook het eiwit dat het maakt.
Experts geloven dat het veranderde eiwit voorkomt dat cellen op een normale snelheid afsterven. In plaats van dat nieuwe cellen de oude vervangen, vormen de nieuwe cellen zich naast de cellen die nog niet zijn afgestorven. Dat leidt tot overgroei van delen van het lichaam.
Het Proteus syndroom staat bekend als een mozaiek aandoening. Dit betekent dat niet alle cellen in uw lichaam het veranderde AKT1 gen hebben. Sommige cellen hebben de verandering, maar andere niet. Dit is de reden waarom de overgroei sommige delen van het lichaam aantast en andere niet.
Er zijn geen bekende risicofactoren voor Proteus syndroom. Het komt niet voor in families, en er is niets wat ouders kunnen doen om het te voorkomen.
Wat zijn de Symptomen van Proteus Syndroom?
De symptomen van het Proteus syndroom treden niet onmiddellijk op. Meestal zijn er wel tekenen van ongewone groei in de eerste zes maanden van het leven van een kind. Naarmate de tijd verstrijkt, zullen meer tekenen van het Proteus syndroom opduiken.
De meest voorkomende tekenen van Proteus syndroom zijn:
-
Overgroei van ledematen of extremiteiten
-
Verhoogde, ruwe plekken op de huid?
-
Spinale krommingen (scoliose)
-
Overgroeiingen van vetweefsel, vaak op de buik, armen, en benen
-
Goedaardige tumoren in inwendige organen of de hersenen
-
Misvormde bloedvaten
-
Misvormingen van het centrale zenuwstelsel
-
Overwoekering van de huid op de voetzolen
Al deze symptomen veroorzaken complicaties die het dagelijks leven beïnvloeden. Overwoekering van botten kan leiden tot mobiliteitsproblemen. Huidletsels en vetwoekeringen kunnen zeer groot en ontsierend zijn. De overgroei is meestal asymmetrisch - aan één kant - wat de mobiliteit of het evenwicht nog verder kan bemoeilijken.
Door overgroeiing of misvorming van de bloedvaten loopt u een hoger risico op longembolieën (bloedstolsels in de longen). Longembolie is een ernstige situatie, één van de belangrijkste doodsoorzaken voor mensen met het Proteus syndroom.
Mensen met een woekering in de hersenen of het ruggenmerg kunnen cognitieve stoornissen krijgen.
Problemen met het zenuwstelsel als gevolg van het Proteus syndroom kunnen leiden tot een ongewoon uiterlijk, gekenmerkt door een lang, smal hoofd, hangende oogleden, en wijde neusgaten.
Wat is de behandeling voor Proteus Syndroom?
Mensen die lijden aan het Proteus syndroom hebben een medisch team nodig om hun aandoening te behandelen. Het kan zijn dat u meerdere specialisten moet bezoeken, zoals een cardioloog, longarts, orthopeed, dermatoloog, fysiotherapeut, of ergotherapeut.
Chirurgie om overgroei te corrigeren is een veel voorkomende behandeling voor Proteus syndroom. U kunt orthopedische ingrepen nodig hebben om de schade aan gewrichten te minimaliseren, zodat u zoveel mogelijk mobiliteit kunt behouden. Operaties om overgroei van de huid te verwijderen komen ook vaak voor bij mensen met het Proteus syndroom. Uw arts kan u helpen beslissen welke behandeling u het beste kan helpen.
