Een blik op een zeldzame genetische ziekte: persistent Mllerian duct syndroom.
Wat veroorzaakt PMDS?
Het korte antwoord zijn je genen.
In de baarmoeder, groeien baby's (mannelijk of vrouwelijk) een Mllerian duct. Normaal, als meisjes in de baarmoeder groeien, ontwikkelt dit kanaal zich tot vrouwelijke geslachtsorganen. Bij jongens daarentegen zorgen de genen ervoor dat eiwitten vrijkomen die dit kanaal afbreken, zodat het zich niet verder ontwikkelt.
De genen in zich ontwikkelende jongetjes met PMDS hebben veranderingen (mutaties) die ervoor zorgen dat deze eiwitten niet kunnen werken. Als gevolg hiervan blijft de Mllerian duct zich ontwikkelen tot een baarmoeder en eileiders die geen nuttig biologisch doel dienen en gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.
Wie krijgt PMDS?
Mensen met PMDS erven de genmutaties die dit veroorzaken van hun ouders. Dit gebeurt in een autosomaal recessief patroon. Autosomaal betekent dat het gen zowel bij mannen als bij vrouwen wordt gevonden. Recessief betekent dat beide ouders drager van de mutatie moeten zijn om het te krijgen.
Om dat te laten gebeuren, moet elk van je ouders de mutatie erven van één (maar niet beide) van hun eigen ouders. (We dragen allemaal een volledige set genen van zowel onze moeder als onze vader.)
Je biologische ouders zullen de aandoening niet hebben, omdat je alleen PMDS krijgt als je de mutaties van BEIDE ouders erft.
Maar alleen omdat beide ouders een kopie van de PMDS mutatie hebben, wil dat nog niet zeggen dat een kind het ook krijgt. In het algemeen, wanneer een biologische moeder en vader elk dezelfde autosomaal recessieve mutatie dragen, is de kans dat een kind de ziekte-veroorzakende mutatie erft één op vier. Bovendien, hoewel zowel mannen als vrouwen de genmutaties kunnen erven die PMDS veroorzaken, hebben alleen biologische mannen de symptomen van de ziekte.
Wat zijn de tekenen en symptomen van PMDS?
Eén van de eerste tekenen van PMDS bij jongens (meisjes krijgen het niet) is dat één of beide testikels niet indalen. Het is ook gebruikelijk om uitstulpingen te zien die door de spieren in de lies steken (liesbreuk). Maar het is belangrijk te onthouden dat deze symptomen veel waarschijnlijker een andere oorzaak hebben. (PMDS is zeer zeldzaam.)
Bij kinderen ontdekken artsen PMDS meestal bij toeval tijdens een operatie om een of beide problemen te corrigeren. De chirurg ziet een baarmoeder en eileiders (en soms andere vrouwelijke structuren) in ongewone posities in het bekkengebied. Als een van de testikels is ingedaald, kan deze een deel van de eileider en de baarmoeder meetrekken.
Andere mogelijke symptomen van PMDS zijn:
-
Abnormale groeipatronen in de inwendige mannelijke geslachtsorganen
-
De tekenen of verschijning van uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen naast normale mannelijke geslachtsorganen (mannelijk pseudohermafroditisme)
-
Abnormale hormoonspiegels
Wat zijn de mogelijke lange termijn effecten van PMDS?
Volwassen mannen met PMDS zijn mogelijk niet in staat om biologisch vader te worden van kinderen.
Mannen met PMDS kunnen ook bloed in hun sperma aantreffen. Ze hebben ook een hoger risico op zaadbalkanker. Ondescended testes die onbehandeld blijven, kunnen afbreken en kanker ontwikkelen.
Hoe stellen artsen de diagnose PMDS?
Artsen ontdekken PMDS vaak tijdens een operatie om bepaalde symptomen van de ziekte te corrigeren (zoals hernia's of niet ingedaalde teelballen). Andere mogelijke hulpmiddelen bij het diagnosticeren van de aandoening zijn:
-
Een lichamelijk onderzoek om te controleren op tekenen van ziekte binnen of buiten het lichaam
-
Beeldvormend onderzoek om te kijken naar ongebruikelijke inwendige structuren of groeipatronen
-
Bloedonderzoek om te controleren op abnormale hormoonspiegels
-
Genetische testen om te controleren op de mutaties die PMDS veroorzaken
Hoe behandelen artsen PMDS?
De primaire behandeling is het operatief verwijderen van de baarmoeder, eileiders, en andere vrouwelijke structuren uit het mannelijke bekken. Artsen zullen ook een operatie gebruiken om liesbreuken en onbedorven testikels te corrigeren.
Later kunnen artsen onvruchtbare mannen met PMDS helpen door met een naald sperma uit de testikels te halen voor gebruik in geassisteerde voortplantingstherapie.
Een speciale hormoonarts (endocrinoloog) kan ook helpen de hormoonspiegels te beheren of aan te passen.
Hoe vaak komt PMDS voor?
Hoewel het nog onduidelijk is hoeveel mensen precies PMDS hebben, lijkt het uiterst zeldzaam te zijn. Wetenschappers hebben in de medische literatuur melding gemaakt van ten minste 250 mensen met de aandoening.
