Congenitaal hyperinsulinisme is een zeldzame aandoening die een lage bloedsuikerspiegel veroorzaakt bij baby's en kinderen. Leer meer over de symptomen, oorzaken en behandelingen.
HI komt bij ongeveer 1 op de 25.000 tot 50.000 pasgeborenen voor, zowel bij mannen als bij vrouwen. Het is belangrijk om dit snel te diagnosticeren en te behandelen om de hersenschade te voorkomen die een zeer lage bloedsuikerspiegel kan veroorzaken.
Wat zijn de Symptomen van Congenitaal Hyperinsulinisme?
HI-gerelateerde lage bloedsuiker symptomen zijn moeilijk te herkennen, vooral bij baby's en pasgeborenen. Dat komt omdat het gemakkelijk is om veel van deze symptomen te verwarren met typisch gedrag van pasgeborenen.
Veel voorkomende tekenen van hypoglykemie zijn:
-
Overmatige honger
-
Irriteerbaarheid
-
Lethargie
-
Slaperigheid
-
Snelle hartslag
Bij oudere kinderen, kunnen de symptomen ook zijn:
-
Shakiness
-
Zwakheid
-
Verwarring
Als je kind een erg lage bloedsuiker heeft of dit al een lange tijd heeft, kan dit ernstigere symptomen veroorzaken zoals:
-
Aanvallen
-
Coma
Dit kan leiden tot permanente hersenbeschadiging.
Artsen beschouwen een bloedsuikerspiegel boven de 70 milligram per deciliter (mg/dL) als normaal. Alles onder de 60 mg/dL is laag. Een bloedsuiker onder de 50 mg/dL kan ernstige symptomen veroorzaken.
Wat veroorzaakt Congenitale Hyperinsulinisme?
Congenitaal hyperinsulinisme kan erfelijk zijn. In dit geval is het het gevolg van een verandering, of mutatie, in een van de 10 genen die de afgifte van insuline door je bètacellen regelen. De genetische vormen van HI gaan niet vanzelf over, maar ze kunnen gemakkelijker te behandelen zijn naarmate het kind opgroeit.
Andere dingen die HI kunnen veroorzaken zijn:
Perinatale stress: Deze vorm van HI treft meestal pasgeborenen. Het komt voor als gevolg van stress tijdens de bevalling en vlak na de geboorte, zoals problemen met de placenta of met de zuurstoftoevoer naar de baby. Dit is een tijdelijke vorm van HI.
Andere syndromen. Onder de aandoeningen die een lage bloedsuiker kunnen veroorzaken zijn:
-
Beckwith-Wiedemann syndroom
-
Kabuki syndroom
-
Sotos syndroom
-
Turner syndroom
Soorten Hyperinsulinisme
Er zijn verschillende types van HI. Deze omvatten:
Diazoxide-responsieve en diffuse KATP HI. Onze bètacellen hebben kaliumkanalen die bekend staan als KATP-kanalen. Zij helpen de afgifte van insuline te regelen. Als je een van deze typen HI hebt, werken deze kanalen niet goed.
Focale KATP HI. Als u dit heeft, is een geïsoleerd (focaal) deel van uw alvleesklier abnormaal. De rest van uw alvleesklier werkt naar behoren.
GDH-HI. Overproductie van insuline veroorzaakt een daling van de bloedsuikerspiegel als u niet eet, of als u eiwitten eet.
Glucokinase HI. Bij dit type zijn alle beta-cellen in je pancreas aangetast. Ze zijn niet in staat om de insulineproductie uit te schakelen wanneer je bloedsuikerspiegel laag wordt.
HNF1a en 4a defecten. Dit zijn zeldzame vormen van HI die zich tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd ontwikkelen tot diabetes.
MCT-1 HI. Lichaamsbeweging kan deze zeldzame vorm van HI uitlokken.
SCHAD-HI. Dit type wordt veroorzaakt door een zeer zeldzame aandoening die het metabolisme van vetzuren in uw lichaam beïnvloedt. Alle bètacellen in uw alvleesklier zijn aangetast.
UCP-2 HI. Dit is een zeldzame vorm van aangeboren HI die na verloop van tijd verdwijnt.
Hoe wordt HI gediagnosticeerd?
Artsen kunnen de diagnose HI niet altijd stellen met alleen een bloedtest, omdat de bloedsuikerspiegel gedurende de dag meerdere malen kan veranderen. Ongeveer 60% van de baby's met aangeboren HI wordt gediagnosticeerd voordat ze een maand oud zijn. Ongeveer 30% wordt later in het eerste jaar gediagnosticeerd, en de rest ergens daarna.
Als uw arts denkt dat uw kind misschien HI heeft, kan hij of zij
Een gedetailleerde anamnese afnemen. Uw arts kan u vragen stellen over de symptomen, wanneer deze zijn begonnen, het gewicht van het kind bij de geboorte en familiegeschiedenis met betrekking tot lage bloedsuikerspiegel, toevallen of plotselinge dood bij baby's.
Laboratoriumtests uitvoeren. Er kan bloedonderzoek worden gedaan om de insulinespiegel en de nuchtere bloedsuikerspiegel te controleren. Dit wordt meestal gedaan als het gehalte onder de 50 mg/dL is.
Genetische tests laten uitvoeren. DNA-tests worden gedaan met een bloedmonster van de baby en beide ouders om na te gaan of HI genetisch is. De ouders worden ook gescreend op mutaties die de meest voorkomende vormen van HI veroorzaken.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
Het doel van de HI behandeling is om de bloedsuikerspiegel binnen het normale bereik te houden. De behandelingsopties omvatten voorgeschreven medicijnen en chirurgie.
Medicijnen om HI onder controle te houden zijn onder andere:
Diazoxide. Deze pil neemt u twee tot drie keer per dag via de mond in. De werking is dat de alvleesklier stopt met het produceren van te veel insuline.
Octreotide. Dit wordt meestal als injectie via een ader toegediend. Je kunt het ook krijgen via een insulinepomp onder je huid. Net als diazoxide voorkomt het de overproductie van insuline.
Glucagon. Dit krijg je via een infuus of een injectie onder de huid of in een spier. Het is bedoeld om je lever te stimuleren glucose af te geven, vooral als je bloedsuikerspiegel erg laag wordt.
Ongeveer de helft van de kinderen met HI reageert goed op medicatie. De anderen hebben misschien een operatie nodig.
Als je geopereerd moet worden, afhankelijk van het type HI dat je hebt, kan je arts kiezen voor een gedeeltelijke of volledige pancreatectomie. Dat is een operatie waarbij de alvleesklier wordt verwijderd.
Chirurgie is effectief voor ongeveer 97% van de kinderen met het focale type hyperinsulinisme. Sommige kinderen met HI kunnen meer dan een operatie nodig hebben.
Vooruitzichten voor Hyperinsulinisme
Een snelle diagnose en de juiste behandeling maken de kans kleiner dat kinderen op lange termijn problemen krijgen met hypoglykemie. Dit kan hen helpen neurologische vertragingen zoals epilepsie, bewegingsstoornissen of leerproblemen te voorkomen.
