Deze zeldzame genetische aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van het gezicht, het hart en de handen van een baby.
Mensen met deze aandoening hebben karakteristieke gelaatstrekken, verkorte of ontbrekende pinkvingers en een hartafwijking die patent ductus arteriosus wordt genoemd.
Hier volgt een nadere beschouwing van de symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling van het Char-syndroom.
Wat veroorzaakt het Char syndroom?
Het begint met een gen dat TFAP2B heet. Dit gen vertelt je lichaam hoe het een bepaald eiwit moet maken dat een rol lijkt te spelen bij de normale ontwikkeling van het gezicht, de ledematen en het hart. Het Char-syndroom ontstaat wanneer het gen bepaalde veranderingen (mutaties) ondergaat voordat je geboren wordt.
Sommige mensen met de aandoening erven het gemuteerde gen van één aangedane ouder. Als je ouder het Char syndroom heeft, heb je 50% kans om het gen te erven en de aandoening ook te krijgen.
Andere mensen die geen familiegeschiedenis van de aandoening hebben, kunnen het krijgen door een nieuwe mutatie in het TFAP2B-gen.
Wat zijn de Symptomen van het Char Syndroom?
De verschijnselen hebben invloed op je gezicht, handen en hart.
Iemand met Char syndroom heeft meestal gelaatstrekken zoals:
-
Afgeplatte botten
-
Platte neusbrug (het deel van de neus tussen hun ogen)
-
Brede, platte punt van de neus
-
Wijd uitgespreide ogen met hangende oogleden, en naar beneden hellende buitenhoeken
-
Verkorte afstand tussen hun neus en bovenlip
-
Driehoekige mond
-
Dikke, geprononceerde lippen
Hun handen zien er ook anders uit. Bij de meeste mensen met de aandoening is het middelste deel van de pink verkort of ontbreekt. Er zijn meldingen van mensen die andere hand- en voetafwijkingen hebben, maar die komen minder vaak voor.
De meeste baby's met het Char syndroom hebben ook patent ductus arteriosus, een veel voorkomende hartafwijking bij pasgeborenen. Ductus arteriosus is een gat tussen de twee grote bloedvaten die bloed wegvoeren van het hart. De verbinding is een normaal onderdeel van de bloedsomloop van een ongeboren baby, en wordt verondersteld zich te sluiten kort nadat je geboren bent. Als het open blijft, noemen artsen het patent ductus arteriosus.
Zonder behandeling, kan dit hartprobleem bij sommige baby's leiden tot:
<...>
Snel ademen
Slecht voeden
Kom langzaam aan in gewicht
Ernstige gevallen kunnen leiden tot hartfalen. Patent ductus arteriosus maakt je ook meer vatbaar voor infecties.
Hoe wordt het Char Syndroom gediagnosticeerd?
Als een arts denkt dat je baby de aandoening zou kunnen hebben, kan hij/zij je doorverwijzen naar een geneticus (een bioloog die genetica bestudeert) of een genetisch consulent. Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen door te zoeken naar de mutatie die het Char syndroom veroorzaakt.
Genetische tests omvatten vaak een bloedonderzoek of het nemen van een monster van haar, huid, of ander weefsel. Een lab analyseert dan het monster en vertelt uw arts of genetisch consulent de bevindingen.
Nadat een baby of klein kind is gediagnosticeerd met het Char syndroom (en in sommige gevallen tijdens de diagnose), kan de arts adviseren dat ze bepaalde medische evaluaties krijgen:
-
Tandheelkundig onderzoek (na de leeftijd van 3 jaar) om te controleren op problemen met de ontwikkeling van de tanden
-
Oogonderzoek om te controleren op gekruiste ogen (strabismus) en problemen met het gezichtsvermogen
-
Controle op tekenen van gehoorverlies
-
Hartonderzoek om te screenen op patent ductus arteriosus en andere hartproblemen
-
Lichamelijk onderzoek om te controleren op hand- of voetproblemen
-
Onderzoek om eventuele slaapstoornissen op te sporen
-
Beoordeling van de vorm en grootte van hun hoofd
Als uw kind het Char syndroom heeft, vraag uw arts dan hoe vaak deze onderzoeken nodig zijn als uw kind ouder wordt. De arts kan u ook helpen bij het vinden van ondersteuning in uw omgeving of online.
Wat zijn de behandelingen voor Char Syndroom?
Een kind met de aandoening heeft geen speciale zorg nodig voor hun gezichts- of handsymptomen. Maar als ze ouder worden, kunnen ze meer kans lopen om gepest of mishandeld te worden door andere kinderen.
Artsen hebben verschillende manieren om het hartdefect patent ductus arteriosus (PDA) te behandelen. Als uw kind het Char syndroom heeft, kunnen ze een van deze opties aanraden:
Medicijnen. De arts kan medicijnen, NSAID's genaamd, aanbevelen om een PDA bij premature baby's te helpen sluiten. Dit werkt niet voor voldragen baby's, kinderen, of volwassenen met PDA.
Chirurgie. Een chirurg bereikt het hart via een kleine snee tussen de ribben en repareert het gat met hechtingen of clips.
Katheterprocedure. Hiermee kunnen oudere voldragen baby's, kinderen en volwassenen worden behandeld. Een arts brengt een dun, flexibel slangetje, een katheter genaamd, in een bloedvat in de lies en leidt het naar het hart. Door het slangetje wordt een plug of spiraaltje geschoven en dicht bij het PDA gaatje geplaatst.
Waakzaam afwachten. Er is een kans dat het PDA gaatje klein genoeg is om geen andere gezondheidsproblemen te veroorzaken. Als dat het geval is, kiezen sommige artsen ervoor om het gewoon goed in de gaten te houden met tests.
