Harlekijn Ichthyosis is wanneer de huid droog of schilferig is. Leer meer over harlekijn ichthyosis, een van de zeldzaamste huidaandoeningen ter wereld.
Een zogenaamde "harlekijn foetus" zal al voor de geboorte symptomen van deze zeldzame aandoening vertonen. Baby's met harlekijn ichthyosis worden geboren met een dichte, geschubde huid over hun hele lichaam. De aandoening is levensbedreigend, maar dankzij een verbeterde behandeling leven sommige mensen met harlekijn ichthyosis op volwassen leeftijd.
Deskundigen schatten dat harlekijn ichthyosis één op 500.000 levendgeborenen treft. Jaarlijks worden in de VS minder dan tien baby's met harlekijn ichthyosis geboren.
Wat zijn de symptomen van Harlekijn Ichthyosis?
Baby's met harlequin ichthyosis worden geboren met grote, plaatvormige plekken droge huid over hun hele lichaam. De huid is zo strak dat de oogleden en lippen van de baby worden opengetrokken, en hun vingers en tenen kunnen vastzitten in opgekrulde posities.
De strakke huid rond de romp is een belangrijk probleem omdat de baby hierdoor moeilijk kan ademen. Eten is ook een uitdaging, omdat de baby moeite kan hebben met zuigen en slikken. Veel baby's met harlekijn ichthyosis hebben sondevoeding nodig?
Wat veroorzaakt Harlekijn Ichthyosis?
Harlequin ichthyosis is een autosomaal recessieve genetische eigenschap. Dit is een genetische aandoening die een baby erft van zijn ouders. Voor een baby om harlekijn ichthyosis te hebben, moeten zij de genetische eigenschap van beide ouders erven.
Elke ouder heeft slechts één gen voor de aandoening, wat betekent dat ze zelf geen symptomen hebben. Zij zijn dragers van het gen. Symptomen ontstaan alleen wanneer een baby twee exemplaren van het gen voor harlekijn ichthyosis heeft.?
Wanneer twee ouders een recessieve eigenschap hebben zoals harlekijn ichthyosis, is er een kans van 25% dat een baby die zij krijgen het gen van hen beiden erft en de aandoening heeft. Er is 50% kans dat de baby slechts één kopie van het gen erft en drager is zonder symptomen. Er is een kans van 25% dat de baby helemaal geen kopieën van het gen zal erven.
Kunnen baby's overleven met Harlekijn Ichthyosis?
Harlequin ichthyosis is levensbedreigend. Naast problemen met ademhalen en eten, krijgen baby's geboren met harlekijn ichthyosis vaak te maken met andere belangrijke gezondheidsproblemen, waaronder:
-
Vroeggeboorte
-
Lage lichaamstemperatuur
-
Uitdroging
-
Verhoogd natriumgehalte in het bloed
-
Hoog risico op infectie van de luchtwegen
-
Risico op oogletsel doordat oogleden niet sluiten
-
Risico op gehoorproblemen
De ernstige schilfering die aanwezig is bij de geboorte zal uiteindelijk verbeteren. Meestal duurt het enkele weken voordat de schilfers loslaten en de nieuwe, soepelere huid zichtbaar wordt. Gedurende deze tijd moeten de baby's in een neonatale intensive care-afdeling (NICU) verblijven, waar verpleegkundigen hun vitale functies in de gaten kunnen houden en aan al hun behoeften kunnen voldoen.
In het verleden stierven de meeste baby's met harlekijn ichthyosis binnen een paar dagen na de geboorte. Dankzij de vooruitgang in de neonatale intensive care zijn hun overlevingskansen verbeterd. Meer dan 50% van de baby's die met deze aandoening geboren worden, sterven echter binnen enkele weken na de geboorte.
Wat is de behandeling voor Harlekijn Ichthyosis?
Zodra je baby de NICU heeft verlaten, zal hij levenslange verzorging nodig hebben voor zijn aandoening. Hun huid zal droog blijven en snel trekkerig worden. Ze hebben uitgebreide dagelijkse verzorging nodig om dode huidcellen te verwijderen en hun huid gehydrateerd te houden.
De intensieve verzorging die zij nodig hebben zal voorkomen dat hun huid barst en het risico op huidinfecties verminderen. Het zal ook hun beweeglijkheid verbeteren; hun huid zal anders verstrakken en de beweging beperken. Door de huid soepel te houden, verbetert ook de bloeddoorstroming, vooral in handen en voeten.
De dikke huidlagen verhinderen dat kinderen kunnen zweten. U moet ze controleren op tekenen van oververhitting. Je moet er ook voor zorgen dat ze voldoende voeding krijgen. De hoge groeisnelheid van de huid betekent dat hun lichaam meer calorieën verbruikt dan typische kinderen van hun leeftijd.
De huid van uw kind zal er waarschijnlijk altijd rood uitzien, alsof hij verbrand is. De huid kan er ook schilferig of schilferig uitzien en het haar is schaars. Hun lichamelijke ontwikkeling kan vertraagd zijn, maar kinderen met harlekijn ichthyosis hebben meestal typische mentale capaciteiten.
Zijn er prenatale testen voor Harlekijn Ichthyosis?
Wetenschappers hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor harlekijn ichthyosis. Als u vreest dat u en uw partner dragers zijn, kunt u een genetische test vóór de conceptie met uw arts bespreken. Als u en de co-ouder allebei drager zijn, kunt u geassisteerde voortplantingstechnologie onderzoeken om het risico van een kind met harlekijn ichthyosis te verminderen.
Er zijn enkele meldingen van harlekijn ichthyosis die bij prenatale echografie zijn vastgesteld. Als uw arts vermoedt dat uw baby deze aandoening heeft, kan het zijn dat u verdere tests moet laten doen om een diagnose te stellen.
