Er zijn drie hoofdtypes van de ziekte van Pompe, sommige ernstiger dan andere. Leer meer over de verschillende vormen die deze zeldzame genetische aandoening kan aannemen.
Maar de ziekte kent drie verschillende typen. Ze hebben enigszins verschillende symptomen, treden op verschillende leeftijden op en verschillen in ernst. Bij sommige mensen werkt het aangetaste enzym helemaal niet meer. Bij anderen werkt het nog tot op zekere hoogte.
Wetenschappers delen de types van de ziekte van Pompe in volgens het moment waarop de eerste symptomen zich voordoen. Dat zijn:
-
Klassieke infantiele aanvang
-
Niet-klassieke infantiele aanvang
-
Late-onset
?
Classic Infantile-Onset
Het klassieke infantiele type komt meestal voor in de eerste 3 maanden na de geboorte van een baby. Het is de meest ernstige vorm, en de belangrijkste symptomen zijn zwakke spieren en een slechte spierspanning.
Als je een pasgeborene met klassieke infantiele ziekte vasthoudt, hangen ze als een lappenpop, zegt Gerard Vockley, MD, PhD, hoofd genetische en genomische geneeskunde in het UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.
Andere tekenen zijn:
-
Ademhalingsmoeilijkheden, te wijten aan zwakke middenrifspieren
-
Een vergrote lever
-
Abnormaal dikke hartspieren
-
Het niet aankomen in gewicht of groeien zoals verwacht. Dit gebeurt vaak omdat de baby moeite heeft met voeden vanwege de zwakke spieren.
-
Gehoorproblemen
-
Een ongewoon grote tong
-
Hun benen in een kikkerpositie laten rusten
Baby's met deze vorm van de ziekte van Pompe hebben onmiddellijk behandeling met enzymvervangingstherapie (ERT) nodig. Als ze niet worden behandeld, sterven ze meestal binnen het eerste jaar aan hartfalen. Bij deze voortdurende behandeling krijgt men een kunstmatige versie van het defecte enzym via een infuus toegediend.
ERT kan zeer effectief zijn, zegt Christina Grant, MD, PhD, co-directeur van het Lysosomal Storage and Treatment Program in het Childrens National Hospital in Washington, DC. ?
Wanneer baby's met symptomen van de ziekte van Pompe worden behandeld met enzymvervangingstherapie, helpt dit hun orgaanfunctie te behouden en voorkomt het dat de aandoening verergert, zegt ze. Patienten die 20 jaar geleden als zuigeling in de klinische studies voor ERT zaten, leven vandaag nog en doen het goed.
In sommige staten worden zuigelingen getest op de ziekte van Pompe als onderdeel van een routine screening bij pasgeborenen. Of een arts kan spierproblemen opmerken.
Soms wordt de ziekte van Pompe bij de screening bij pasgeborenen vastgesteld, maar ontwikkelt het kind pas jaren later symptomen, aldus Vockley. Als je kind positief test, maar geen symptomen heeft, zullen de dokters hem opvolgen met testen van zijn hart, longen en spieren. Als en wanneer er problemen optreden, zullen ze ERT starten.
Het lijkt erop dat de prevalentie van de ziekte van Pompe veel hoger is dan we zelfs een decennium geleden dachten, aangezien we gewoon meer baby's met de ziekte vinden op de screening van pasgeborenen, zegt Grant. In sommige gevallen, zegt ze, kunnen deze kinderen genetische en enzymveranderingen hebben, maar hebben ze geen zieke spieren.
Niet-klassieke Infantiele Begin
Deze vorm van de ziekte is meestal minder ernstig dan de klassieke infantiele vorm, maar ontstaat meestal in het eerste levensjaar, aldus Grant. Tekenen zijn onder andere:
-
Spier zwakte die erger wordt met de tijd
-
Vertraagde motorische vaardigheden, zoals omrollen of zitten
-
Een abnormaal groot hart
-
Ademhalingsproblemen
Deze vorm van de ziekte van Pompe kan langer onopgemerkt blijven, omdat de symptomen subtieler zijn dan bij de klassieke infantiele ziekte van Pompe, zegt Vockley.
Soms wordt een kind gediagnosticeerd met een grove motorische achterstand of een ontwikkelingsachterstand en zal een kinderarts niet noodzakelijk dieper ingaan op de vraag of er een genetische ziekte aan ten grondslag ligt, legt hij uit. Maar een vroege diagnose is cruciaal, omdat we weten dat hoe eerder we kinderen ERT geven, hoe beter hun prognose.
Zonder ERT is het mogelijk dat een baby met dit type van de ziekte van Pompe niet ouder wordt dan zijn prille jeugd.
Als bij uw baby een vertraging of een lage spierspanning wordt vastgesteld, moet u volgens Vockley naar een kinderneuroloog gaan. Die kan uw baby evalueren en beslissen of hij moet worden doorverwezen naar een geneticus voor genetische tests om de ziekte van Pompe op te sporen.
Hoewel kinderen met een niet-klassieke infantiele vorm minder kans hebben op een hartaandoening, zegt hij, moeten ze toch regelmatig worden gevolgd met echocardiogrammen.
Met de juiste tests en behandeling leven kinderen met de ziekte van Pompe, zelfs met de meest ernstige vormen van de ziekte van Pompe, langer en hebben ze een betere levenskwaliteit dan ooit tevoren, zegt Grant.
Laat begin
Late gevallen van de ziekte van Pompe kunnen zich voordoen tijdens de late kinderjaren, de tienerjaren of de volwassenheid. Het is over het algemeen milder dan infantiele aandoening. Het is ook minder waarschijnlijk dat het hart erbij betrokken is.
Het belangrijkste symptoom is spierzwakte, vooral in de romp en de benen.
Soms ontwikkelen patiënten een waggelende gang, en vinden ze het moeilijk om te staan na het sporten, of zelfs traplopen, zegt Grant. Je kunt ook spierzwakte in je middenrif hebben, wat tot ademhalingsproblemen kan leiden.
Andere symptomen kunnen zijn:
-
Kromme ruggengraat
-
Spierpijn en krampen
-
Hoofdpijn
-
Vermoeidheid
Als u spierzwakte in uw benen of romp (of bij uw kind) opmerkt die er voordien niet was, neem dan contact op met uw arts of kinderarts. Uit één onderzoek bleek dat dit het eerste symptoom was bij 75% van de mensen met late gevallen van de ziekte van Pompe.
Omdat de ziekte van Pompe zo zeldzaam is (ongeveer 1 op elke 400.000 mensen in de VS), en omdat veel andere aandoeningen vergelijkbare symptomen hebben, kan het stellen van een diagnose lastig zijn. Onderzoek heeft uitgewezen dat het tot 13 jaar kan duren voor de diagnose wordt gesteld.
Er is geen genezing voor de ziekte van Pompe. Maar hoe sneller je start met ERT, samen met therapieën voor de andere problemen die de ziekte kan veroorzaken, hoe beter je je symptomen onder controle kunt houden. ?
Tijd is hier van essentieel belang, zegt Vockley.
