Hoe wordt de diagnose 'ziekte van Pompe' gesteld?

De diagnose 'ziekte van Pompe' stellen kan lastig zijn. Leer meer over hoe de diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld.

Het staat echt niet op de radar van de meeste kinderartsen, zegt Gerard Vockley, MD, PhD, hoofd van genetische en genomische geneeskunde in het UPMC Childrens Hospital van Pittsburgh.

Een andere reden is dat sommige van de symptomen van de ziekte van Pompe, zoals spierzwakte en ademhalingsproblemen, ook tekenen zijn van andere, meer algemene aandoeningen. De aandoening is bij iedereen anders. En de symptomen kunnen zich op elke leeftijd voordoen, van de zuigelingenleeftijd tot de volwassenheid.

Dankzij de vooruitgang op het gebied van screenings bij pasgeborenen is het nu gemakkelijker om een diagnose te stellen bij baby's, ook bij minder ernstige vormen van de ziekte. Dat betekent dat meer baby's onmiddellijk een levensreddende behandeling krijgen.

Maar sommige mensen met de ziekte van Pompe moeten een diagnose stellen die jaren in beslag neemt, zegt Christina Grant, MD, PhD, co-directeur van het Lysosomal Storage and Treatment Program in het Childrens National Hospital in Washington, DC. Sommige onderzoeken suggereren

Screening bij pasgeborenen

Bij de geboorte van een baby wordt een screening gedaan met bloed dat met een hielprik wordt afgenomen. De aandoeningen waarop pasgeborenen routinematig worden gescreend, verschillen van staat tot staat. Volgens Pompe Disease News, screenen ten minste 20 staten, waaronder New York, Massachusetts, en Californië, nu op de ziekte van Pompe.

Uw kinderarts of het screeningprogramma van de staat kan contact met u opnemen als de resultaten van uw baby buiten het normale bereik vallen. Dat betekent niet noodzakelijk dat uw baby de aandoening heeft. Er kan een andere reden zijn, zoals een te klein bloedstaal. Je zult een kindergeneticus bezoeken, die meer bloedtests zal doen om te bevestigen of je baby de aandoening heeft.

Vockley: "Voor je bevalt, is het een goed idee om na te gaan of de ziekte van Pompe in jouw land is opgenomen in de screening voor pasgeborenen. Indien niet, vraag dan aan het ziekenhuis of ze de test toch kunnen doen.

Het is een belangrijke diagnose, omdat het een van de weinige aandoeningen is die bij de geboorte kan worden gediagnosticeerd en waarvoor onmiddellijke behandeling beschikbaar is, zegt hij.

Zelfs als je baby positief test op de ziekte van Pompe, hoeft dat nog niet te betekenen dat hij een ernstige vorm van de ziekte heeft. Sommige van deze kinderen zullen later in hun leven geen symptomen ontwikkelen, en sommige zullen zo mild zijn dat ze anders nooit zouden zijn gediagnosticeerd, aldus Grant.

Als je baby positief test bij de screening bij pasgeborenen, maar geen tekenen vertoont van hart-, spier- of andere orgaanschade, moet hij misschien gewoon nauwlettend in de gaten worden gehouden, zegt ze.

Als je weet dat de ziekte van Pompe in je familie voorkomt, kun je prenataal worden getest voor je baby wordt geboren. Uw arts neemt een staal van het vruchtwater (de vloeistof die de baby in de baarmoeder omgeeft) of van de placenta (het orgaan dat de ongeboren baby van voedingsstoffen voorziet) voor genetische tests.

Symptomen om op te letten

Als je baby geen test op de ziekte van Pompe ondergaat in het kader van de screening bij pasgeborenen, kan de diagnose worden gesteld nadat je hebt gemerkt dat er iets niet in orde is.

Artsen kunnen spierzwakte meteen opmerken bij een pasgeborene met een ernstig geval. "Maar andere baby's met milde tot matige symptomen kunnen over het hoofd worden gezien door kinderartsen, die een meer 'kijk en wacht'-houding aannemen als het gaat om hun spierspanning, zegt Vockley.

Dit zijn rode vlaggen tijdens het eerste levensjaar van een baby:

  • Niet aankomen in gewicht en niet groeien

  • Problemen met voeden

  • Slechte spierspanning

  • Ademhalingsproblemen

  • Grote, uitpuilende tong

  • Benen rusten vaak in een "kikker" positie

  • Frequente infecties van de luchtwegen

  • Een vergrote lever

  • Gehoorproblemen

  • Vertraagde motoriek, zoals omrollen en zitten

Late gevallen van de ziekte van Pompe zijn meestal milder. Het kan zich openbaren tijdens de kinderjaren of bij volwassenen van elke leeftijd. Waarschuwingssymptomen zijn:

  • Spier zwakte, vooral rond de torso, schouders, en benen.

  • Ademhalingsproblemen

  • Slecht evenwicht

  • Een kromme ruggengraat

  • Problemen met kauwen en slikken.

  • Hangende bovenste oogleden.

?

Testen die u of uw kind kan krijgen

Als u of uw kind symptomen zoals deze heeft, zal uw arts een grondig onderzoek doen en een gedetailleerde gezondheids- en familieanamnese afnemen. Hij zal proberen andere, meer voorkomende aandoeningen uit te sluiten.

Als uw arts vermoedt dat u of uw kind de ziekte van Pompe heeft, kan hij of zij verschillende soorten tests doen. De meest gebruikelijke test kijkt naar de activiteit van een enzym dat zure alfaglucosidase heet. Dit is dezelfde test die bij de screening van pasgeborenen wordt gebruikt. Het kan worden gedaan als een bloedtest of als een huidbiopsie, waarbij een klein monster van de huid wordt genomen voor onderzoek.

U of uw kind kunnen ook genetische tests ondergaan, waarbij wordt gezocht naar mutaties in het gen dat dit enzym regelt, om de diagnose te bevestigen. Genetische tests identificeren ook mensen die drager zijn van de ziekte, zelfs als ze het zelf nooit krijgen. Het wordt gedaan op een monster van bloed of speeksel.

Uw arts kan ook andere tests doen om te zien welke problemen de ziekte van Pompe kan veroorzaken. Die kunnen omvatten:

Hartonderzoek. Dit kan een röntgenfoto van de borst omvatten om de grootte van het hart te controleren, alsook echocardiografie, of echografie van het hart, om verdikking van de hartwanden op te sporen.

Ademhalingsonderzoek. Deze meten de longcapaciteit, die door de ziekte van Pompe kan worden aangetast.

Spiertesten. Dit kan een elektromyogram omvatten, dat problemen met de spierfunctie opspoort, en een MRI om spierschade op te sporen.

Slaaponderzoek. Hierbij wordt gezocht naar ademhalingsproblemen die zich tijdens de slaap voordoen.

Afhankelijk van de testresultaten en hoe ernstig de symptomen zijn, kan uw arts u aanraden meteen met enzymvervangingstherapie (ERT) te beginnen. De ziekte van Pompe kan vele delen van uw lichaam aantasten. Daarom kan de behandeling ook de zorg van een team van specialisten omvatten, waaronder:

  • Metabolische specialisten

  • Neurologen

  • Cardiologen?

  • Longartsen

  • Orthopedisten

  • Fysiotherapeuten, ergotherapeuten en spraaktherapeuten

?

Kan je positief testen en geen symptomen hebben?

Experts vermoeden dat sommige mensen die genetisch positief testen voor de ziekte van Pompe nooit ziekteverschijnselen vertonen.

We zien nu vrouwen die tijdens hun zwangerschap naar ons werden doorverwezen en die nooit symptomen vertoonden, maar die positief testten voor de ziekte bij dragerschapsscreening, zegt Grant. Hoewel we met genetische tests bevestigen dat ze de ziekte hebben, hebben ze geen van de abnormale bloed- of spiertesten die met de ziekte in verband worden gebracht.

Deze vrouwen krijgen elk jaar een bloedonderzoek om te kijken of er veranderingen zijn waardoor ze met ERT zouden moeten beginnen, zegt ze.

Het is geruststellend voor zowel pediatrische als volwassen patiënten om dit te weten, zodat ze niet het gevoel hebben dat de diagnose van de ziekte van Pompe een doodvonnis is, zegt Grant.

Hot