De vader van een kind met de ziekte van Pompe deelt de ervaringen van zijn familie. Kom te weten hoe het is om met deze zeldzame genetische aandoening te leven.
Toen onze 3-jarige zoon, Eugene, 2 weken oud was, werd bij hem de diagnose 'Pompe' gesteld. Mijn vrouw, Jung, en ik kwamen achter deze belangrijke informatie omdat we in New York City wonen, en de ziekte van Pompe is opgenomen in de screeningstests voor pasgeborenen in de staat New York. We hadden nog nooit van de aandoening gehoord.
In het kantoor van de dokter werd ons gezegd dat we de ziekte van Pompe niet mochten googelen, omdat alles wat we er online over konden lezen zeer slecht was. Ze vertelden ons dat er nuttige medische ontwikkelingen zijn geweest, zodat de prognose beter is dan wat artikelen suggereren, vooral wanneer iemand wordt geïdentificeerd door middel van screening bij pasgeborenen. Het was erg moeilijk, want we hebben alles gelezen wat we konden op Google.
Pasgeboren Screening
Screening van pasgeborenen is levensreddend. Als je het niet hebt, zul je nooit weten dat er een probleem is totdat een pijnpunt zich aandient. En dan heb je er geen idee van dat het om Pompe gaat, een zeldzame ziekte die maar weinig dokters kennen.
We hebben mensen ontmoet die oudere kinderen hebben met Pompe. Sommigen moesten 20 of 30 dokters bezoeken vooraleer de diagnose werd gesteld. Met de screening van pasgeborenen, als je al weet dat je aan Pompe lijdt, kan je veel gemakkelijker hulp vinden.
Vroegtijdige behandeling
Onze zoon heeft de infantiele ziekte van Pompe, dus hij had al vroeg enkele problemen. Hij was een slappe baby voor hij met de behandeling begon. Hij liep achter op alle mijlpalen. Hij had een zwakker hart, maar geen vergroot hart. Ze deden altijd testen om er zeker van te zijn dat het niet erger werd.
Na een paar maanden begon hij met enzymvervangingstherapie. Eugene kreeg een poortoperatie zodat hij de medicijnen kon krijgen zonder steeds met een naald gestoken te worden; hij heeft ze om de week nodig. Het gaf hem veel meer energie. Hij liep nog steeds achter met zijn mijlpalen, maar het hielp hem om van een ongelooflijke achterstand naar een gewone achterstand te gaan.
Sommige mensen met Pompe ontwikkelen resistentie tegen antilichamen, waardoor de enzymtherapie minder effectief wordt. Dit gebeurde anderhalf jaar geleden met Eugene. Hij had gedurende 6 maanden immunotherapie nodig. Nu is de enzymtherapie weer effectief.
Uitdagingen in werk en privé
Naar doktersafspraken gaan, voor Eugene zorgen, en ook nog werken is zeer stressvol. Er is veel vermoeidheid, omdat bepaalde dingen gedaan moeten worden. We moeten er ook voor zorgen dat we goed presteren op ons werk om hem te ondersteunen. Het is mentaal zwaar en logistiek belastend. Maar je moet er mee omgaan om ervoor te zorgen dat hij in de beste positie is om gezond te zijn.
Het is moeilijk om een balans te vinden tussen werk en Eugenes twee-wekelijkse infusen van een hele dag. In sommige gezinnen stopt één ouder met werken of werkt parttime. Mijn vrouw brengt Eugene meestal naar het ziekenhuis. Ze is geweldig in het vinden van een balans tussen die verantwoordelijkheid en haar werk.
Behoud van zijn gezondheid
Eugenes dieet is erg streng: Meer proteïnen, veel groenten, bijna geen suiker, weinig koolhydraten. We zijn hier waanzinnig streng in, maar het is makkelijk omdat hij nog niet naar school gaat. Het kan een uitdaging zijn als kinderen hem snoep aanbieden. We moeten hem leren nee te zeggen, wat erg moeilijk kan zijn.
Om de paar maanden gaat Eugene naar de dokter voor een gezondheidscontrole. Ze doen standaard testen, inclusief een om te zien of er een hartvergroting is. Er zijn urinetesten, spiertesten, en een heleboel fysiotherapie testen om te zien waar zijn achterstanden zijn.
Er kunnen meer testen gedaan worden. Maar na een tijdje, moet je je afvragen: Moeten we zoveel testen op hem loslaten, of moeten we afwachten? Pompe kan elke spier treffen: armen, benen, ademhaling, je gehoor, en je hart. Het is heel moeilijk om elke spier te controleren. Ons werd verteld dat het belangrijker is om op de mijlpalen te letten.
We willen gewoon dat Eugene een zo normaal mogelijk leven heeft: vrienden, een sociaal leven, en leren. We hebben nog niet nagedacht over school, omdat hij nog zo jong is. Hij zal misschien veel van school missen. Dat weten we niet.
De uitdagingen van het niet weten
Een deel van het Pompe proces is dat je het gewoon nooit weet. We houden altijd toezicht, en het medicijn vertraagt het proces van spierafbraak. Maar je weet nooit wanneer of waar het gebeurt, tot een spier begint te verzwakken.
Het moeilijke voor de ouders van een jong kind is dat ze niet goed praten. Eugene is 3, dus hij is niet in staat om dingen te beschrijven. Hij zegt iets als, Mijn rug doet pijn. We weten niet wat we daarmee aan moeten, maar het is een aanzienlijke verbetering ten opzichte van toen hij 2 was, toen hij één of twee woorden zei.
Onze hoop is dat als en wanneer er iets ernstigers gebeurt, hij ouder is en echt kan zeggen: Ik heb pijn. Het is zo hevig, op deze plaats in mijn lichaam.
Feeling Alone
Het is moeilijk wanneer je tegen iemand zegt, Wij hebben 'Pompe', en ze hebben geen emotionele reactie, omdat niemand weet wat het is.
Als je Pompe vervangt door een meer gewone ziekte, hebben de mensen gepaste reacties, omdat ze weten hoe ernstig het is. Er zijn niet veel mensen om hierover te praten.
Tijd voor de familie
Als Eugenes niet naar het ziekenhuis gaat, is het gewoon het normale leven, leren en hem helpen sneller te communiceren. We weten niet in hoeverre hij weet dat hij ziek is. Hij zal het een tijdje niet kunnen begrijpen. Waar mogelijk, zorgen we ervoor dat hij gelukkig is, want dat is belangrijker. We willen voorkomen dat hij zich down voelt.
We proberen hem zo veel mogelijk mee uit te nemen, zodat hij zoveel mogelijk dingen kan zien. Alles waar veel fysieke activiteit bij komt kijken, dat willen we nu doen omdat zijn conditie progressief is. Naar parken gaan, naar musea gaan, dingen waarbij veel gelopen moet worden... hij wordt er moe van, maar hij kan ze doen.
Elke maand dat hij gezond is, is iets dat we koesteren. Je weet nooit wanneer we met meer dingen te maken krijgen. We waarderen de tijd die we met hem kunnen doorbrengen in zijn huidige toestand.
