Er is sprake van aangeboren ongevoeligheid voor pijn als iemand wordt geboren met een onvermogen om lichamelijke pijn te voelen. Lees meer over de oorzaken van aangeboren pijngevoeligheid, de symptomen, en meer.
Mensen die CIP hebben kunnen vanaf de geboorte geen fysieke pijn voelen, en ze hebben vaak andere zintuiglijke problemen, zoals niet kunnen ruiken of niet in staat zijn om extreem koude of warme temperaturen te voelen. CIP is typisch autosomaal recessief, wat betekent dat een kind twee kopieën van een gemuteerd (veranderd) gen moet hebben dat door de ouders is doorgegeven om CIP te hebben.
Wat is de oorzaak van CIP?
Congenitale pijnongevoeligheid, ook wel congenitale analgesie of congenitale onverschilligheid voor pijn genoemd, is een soort perifere neuropathie, meer bepaald een soort erfelijke sensorische en autonome neuropathie, of HSAN.
Nociceptie is het vermogen van het zenuwstelsel om pijnlijke sensaties te voelen. Het maakt gebruik van nociceptoren, gespecialiseerde zenuwcellen die weefselschade detecteren. Mensen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn hebben nociceptoren die niet goed werken: ze zijn niet ontwikkeld of reageren niet op pijnsignalen zoals de nociceptoren van de meeste mensen wel doen. Zonder goed werkende nociceptoren kan het zenuwstelsel geen berichten over pijnlijke sensaties naar de hersenen sturen, zodat mensen met CIP geen fysieke pijn kunnen voelen.
CIP is zeldzaam sommige fenotypes (sets van genetische eigenschappen - in dit geval, eigenschappen van een genetische stoornis) zijn gedocumenteerd in slechts één familie. Van de meest voorkomende fenotypes zijn wereldwijd slechts een paar honderd gevallen bekend.
Welk gen veroorzaakt aangeboren ongevoeligheid voor pijn?
De meest voorkomende oorzaken van CIP zijn mutaties in de SCN9A of NTRK1 genen. Deze leiden tot verschillende HSAN fenotypes van CIP:?
Congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhidrosis. Afgekort als CIPA, wordt het beschouwd als het HSAN4 fenotype. Het wordt gekenmerkt door het onvermogen om fysieke pijn te voelen en het onvermogen om te zweten vanaf de geboorte. Mensen met CIPA hebben vaak terugkerende koorts, een onvermogen om extreme temperaturen waar te nemen, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en hypotonie.
Hyperthermie, waarbij de lichaamstemperatuur oncontroleerbaar hoog oploopt, is gevaarlijk voor mensen met CIPA omdat hun lichaam de temperatuur niet kan reguleren door te zweten. Mensen met CIPA hebben ook vaak infecties, vooral van Staphylococcus aureus, die vaak resistent zijn tegen antibiotica.
Familiaire dysautonomie. Dit fenotype wordt beschouwd als HSAN3. Het treft vooral mensen van Oost-Europees-Joodse afkomst en wordt gekenmerkt door lage pijngevoeligheid, hypotonie, gebrekkige traanproductie, slechte groei, en moeite met het handhaven van een stabiele lichaamstemperatuur en bloeddruk.
Huilen zonder tranen als zuigeling is vaak het eerste teken van familiale dysautonomie, dat door ouders of artsen wordt opgemerkt. Scoliose wordt bij 95% van de mensen met familiaire dysautonomie aangetroffen tegen de tienerleeftijd. Zwakheid, krampen in de benen en slapeloosheid kunnen zich ontwikkelen. Nieraandoeningen komen vaak voor bij volwassenen met familiaire dysautonomie.
Channelopathie-geassocieerde congenitale anesthesie. Het wordt ook wel het HSAN2D fenotype genoemd. Het wordt ook wel Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain genoemd. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN9A-gen of, in zeldzame gevallen, in het PMRD12-gen. Mensen met een kanaalpathie-geassocieerde congenitale ongevoeligheid voor pijn kunnen geen fysieke pijn voelen, deels omdat hun lichaam te veel endogene opioïden aanmaakt, de natuurlijke pijnstillers van het lichaam die in de hersenen worden aangemaakt. Mensen met een kanaalpathie-geassocieerde congenitale anesthesie hebben vaak anosmie, dat is het gedeeltelijke of volledige verlies van de reukzin.
Is aangeboren ongevoeligheid voor pijn goed?
Hoewel het misschien prettig klinkt om zonder lichamelijke pijn door het leven te gaan, is aangeboren ongevoeligheid voor pijn een schadelijke aandoening, die vaak de levensduur verkort van mensen die er last van hebben.
Pijn werkt als een waarschuwingssysteem voor uw lichaam, het waarschuwt u voor ziektes en verwondingen. Het instinct om pijn te vermijden weerhoudt u er ook van om aan gevaarlijke activiteiten deel te nemen. Als u geen pijn voelt, merkt u een ernstige verwonding misschien niet op of kunt u zich per ongeluk ernstig verwonden, bijvoorbeeld als u uw hand op een fornuisbrander legt. Zonder pijn heeft u niet het natuurlijke instinct om wonden te beschermen tegen stoten of schrammen, en dit kan leiden tot verergering van uw verwondingen en infecties. Medische noodsituaties waarvoor u normaal gesproken medische hulp zou zoeken vanwege pijn, zoals een blindedarmontsteking of een hartaanval, kunnen volledig onopgemerkt blijven bij iemand met CIP. Ook breuken, ontwrichtingen (waarbij botten uit hun normale positie worden geduwd) en gewrichtsschade kunnen niet worden opgemerkt. Dit kan geleidelijk langdurige misvorming en invaliditeit veroorzaken.
Mensen met CIP moeten zichzelf regelmatig onderzoeken om na te gaan of zij letsels hebben die zij niet hebben opgemerkt. De grote kans op letsel door ongevallen en slechte wondgenezing kan hun levensverwachting verminderen.
Wat zijn de Symptomen van CIP?
De meeste mensen met congenitale ongevoeligheid voor pijn zullen de volgende symptomen vertonen:?
-
Pijnongevoeligheid waarbij er geen reactie is op pijnlijke sensaties veroorzaakt door snijwonden, brandwonden, of injecties
-
Herhaaldelijke ernstige verwondingen en accidentele zelfverwonding zoals ernstige bijtwonden aan de tong, mond, en vingers
-
Anhidrosis of hypohidrosis, het verminderde vermogen om te zweten
-
Anosmie
-
Geen reactie op extreme temperatuur
-
Recidiverende hoge koorts mogelijk met koortsaanvallen
-
Gebrek aan hoornvliesreflex, dat is wanneer je knippert als een reflex op iets dat je hoornvlies aanraakt
-
Intellectuele handicap
De symptomen van CIP kunnen variëren bij mensen met de aandoening. U kunt een paar of meerdere van deze symptomen zien bij één persoon met CIP. Hoewel aangeboren ongevoeligheid voor pijn uiterst zeldzaam is, moet u contact opnemen met de arts als uw kind niet reageert op pijn of zich herhaaldelijk verwondt.
Hoe wordt aangeboren ongevoeligheid voor pijn gediagnosticeerd?
De diagnose van CIP wordt vaak in de vroege kinderjaren gesteld door het ontbreken van een typische pijnreactie (huiveren of huilen) tijdens standaard medische ingrepen zoals vaccinatie en behandeling van veel voorkomende verwondingen bij kinderen zoals vallen. Onopzettelijke zelfverwonding komt vaak voor bij jonge kinderen met CIP, zoals het agressief bijten op de mond, tong en vingers, waardoor ernstige schade wordt veroorzaakt.
Uw arts zal de diagnose congenitale ongevoeligheid voor pijn stellen door de pijnreactie van uw baby te testen op prikken met iets dat normaal gesproken pijn veroorzaakt, maar geen schade of littekens, zoals een naald. Om de resultaten van deze test te bevestigen, kan uw arts genetische tests aanbevelen.
Omdat CIP zeer zeldzaam is, maar wel ernstig letsel door ongevallen kan veroorzaken, kan een kind met aangeboren ongevoeligheid voor pijn in eerste instantie ten onrechte worden beschouwd als een slachtoffer van kindermishandeling.
Hoe wordt aangeboren ongevoeligheid voor pijn behandeld?
Er is momenteel geen genezing voor CIP, dus de behandeling ervan richt zich voornamelijk op voorlichting van de patiënt, wat inhoudt dat de patiënt wordt geleerd hoe hij letsel kan voorkomen, zichzelf kan controleren op letsel en zich zo snel mogelijk kan laten behandelen voor dit letsel.
In sommige gevallen kunnen artsen preventieve medische procedures voorstellen, zoals het verwijderen van melktanden, om te voorkomen dat jonge patiënten zichzelf verwonden voordat ze hebben geleerd hoe ze zichzelf moeten beschermen.
Een opioide-antagonist genaamd Naloxone is onderzocht als een behandelingsoptie voor channelopathie-geassocieerde aangeboren ongevoeligheid voor pijn en heeft in sommige gevallen gedeeltelijk succes getoond.
