Het Vater syndroom komt voor wanneer bepaalde aangeboren afwijkingen vaak samen voorkomen. Lees meer over de oorzaken, de symptomen van het vater syndroom en meer.
De oorzaak van het Vater syndroom is onbekend, maar men denkt dat het het resultaat is van verschillende factoren.
De term Vater is een acroniem. De letters staan voor verschillende delen van het lichaam die aangeboren afwijkingen hebben. Bijvoorbeeld:
-
Wervels, waarbij de botten van uw ruggengraat ontbreken of onregelmatig zijn
-
Anus, waar u een geblokkeerde anus heeft, een zogenaamde impeforate anus, of een anus die niet open is naar de buitenkant van uw lichaam, een zogenaamde anale tresie
-
Trachea, waar je een onregelmatige verbinding hebt tussen je trachea en slokdarm, een fistel genaamd
-
Slokdarm, waar je slokdarm geen opening heeft, slokdarm atresie genoemd
-
Renale, afwijkingen die je nieren aantasten
Het syndroom wordt soms ook Vater associatie of VACTERL associatie genoemd. In dit geval staat de C voor cardiale, of hart, onregelmatigheden, en de L staat voor verschillen in ledematen.?
Een kind wordt gediagnosticeerd met het Vater syndroom wanneer drie of meer lichaamsdelen aangeboren afwijkingen hebben.?
Hoe Vaak Komt Het Vater Syndroom Voor?
Vater syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 tot 40.000 pasgeborenen. Het is echter moeilijk te bepalen hoe vaak het voorkomt. Sommige studies gebruiken verschillende definities en diagnose-informatie, dus het kan ondergediagnosticeerd zijn. Onderzoek toont aan dat het iets vaker voorkomt bij jongens.
Het syndroom is niet verbonden met een bepaalde regio of groep mensen en is meestal niet erfelijk. Het komt ook meestal maar bij één persoon in de familie voor. Als je één kind hebt met het Vater syndroom, is de kans op nog een kind met de aandoening klein (ongeveer 1% of 1 op 100).?
Wat zijn de oorzaken van het Vater syndroom?
De oorzaken van het Vater syndroom zijn onbekend, en de aandoening wordt over het algemeen niet goed begrepen. Het is een complexe aandoening, en verschillende mensen kunnen verschillende oorzaken hebben. Onderzoekers denken dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen, maar er zijn geen specifieke genen gevonden.
Omdat het syndroom veel delen van het lichaam treft, is het duidelijk dat er vroeg in de baarmoeder iets gebeurt waardoor de groei verstoord wordt. Sommige onderzoeken tonen aan dat het vaker voorkomt bij zwangere vrouwen met diabetes, en het zou ook verband kunnen houden met mitochondriale disfunctie. Dit betekent dat er iets gebeurt met het energiecentrum van je cellen dat vroege groeiproblemen veroorzaakt.
In sommige gevallen kunnen geboorteafwijkingen ernstig zijn bij het Vater syndroom. Een behandeling om de ruggengraat te stabiliseren, genaamd spinale fusie, kan leiden tot blijvende invaliditeit en komt in aanmerking voor arbeidsongeschiktheidsuitkeringen. Deze operatie wordt ook wel een fusie van wervellichamen, vergroeide wervels, of wervelfusie genoemd.
Wat zijn de Symptomen van het Vater Syndroom?
De symptomen van het Vater syndroom kunnen variëren afhankelijk van het type aangeboren afwijking, het betrokken orgaan en de mate waarin het is aangetast. Wervelkolom- en tracheoesofageale (de buis die van de keel naar de longen leidt en de buis die van de keel naar de maag leidt) afwijkingen zijn de meest voorkomende symptomen en komen bij ongeveer 70% van de mensen met het Vater syndroom voor. Anale atresie (de anus is aan de buitenkant verstopt) en nierafwijkingen komen voor bij ongeveer 50% van de mensen met het Vater syndroom. De specifieke afwijkingen kunnen variëren.
Enkele symptomen van het Vater syndroom kunnen zijn:
-
Ontbrekende wervels
-
Ontbrekende ribben
-
Extra ribben
-
Vlindervormige wervels
-
Abnormale luchtpijp verbindingen
-
Ontbrekende slokdarm opening
-
Ontbrekende anusopening
-
Gat in het hart
-
Misvormde nieren
-
Urine terugvloeiing
-
Ontbrekende duim
-
Misvormde duim
-
Extra vingers of tenen
Veel baby's met het Vater syndroom zijn klein bij de geboorte en groeien langzaam. Vater syndroom veroorzaakt geen verstandelijke beperkingen.?
Wat zijn de behandelingen voor het Vater syndroom?
De behandeling van het Vater syndroom is afhankelijk van de aangeboren afwijking en het gebied dat aangetast is. In de meeste gevallen zijn deze afwijkingen niet levensbedreigend en kunnen ze worden gecorrigeerd of behandeld. Dit kan onder meer zijn:
-
Chirurgie
-
Fysiotherapie om te helpen bij het verkrijgen van beweging en kracht
-
Ergotherapie om te helpen bij zelfzorg en dagelijkse taken
-
Medicijnen
Soms kan uw arts geboorteafwijkingen vinden tijdens routine zwangerschapsonderzoek, maar het Vater syndroom wordt meestal bij de geboorte gevonden na een lichamelijk onderzoek. Sommige afwijkingen, zoals een ontbrekende anusopening, worden direct na de geboorte gevonden en kunnen binnen de eerste paar dagen na de geboorte worden geopereerd.
In sommige gevallen moeten operaties worden herhaald als uw baby groeit of om andere gebieden te herstellen. De meeste mensen hebben een team van artsen en regelmatige afspraken om de gezondheid van de baby te controleren.
Vooruitzichten
Het Vater syndroom is complex en kan tot veel medische zorg leiden, maar de vooruitzichten zijn goed. Tenzij je veel ernstige afwijkingen en handicaps hebt, kun je met het Vater syndroom een normaal en bevredigend leven leiden.
