Leer meer over het syndroom van Crouzon, een genetische aandoening die groeistoornissen en gezichtsafwijkingen veroorzaakt.
Er zijn twee belangrijke ontwikkelingsafwijkingen die geassocieerd worden met het Crouzon syndroom:?
-
Craniosynostose. Dit is het te vroeg sluiten van de groeischijven in je schedel. Het veroorzaakt een langere schedel, en het bovenste deel van je gezicht kan platter zijn dan normaal. Dit kan ook leiden tot een verhoogde druk op je hersenen.
-
Midfaciale hypoplasie. Dit gebeurt wanneer er te weinig groei is in het midden van je gezicht. Uw gezicht kan er ingevallen uitzien. Deze aandoening kan ook ademhalingsproblemen en slaapapneu veroorzaken.
Deze twee belangrijkste groeiproblemen leiden tot een aantal andere misvormingen van het gezicht en gerelateerde symptomen.
Deze misvormingen kunnen van persoon tot persoon in een verschillend tempo verlopen. De ontwikkelingsafwijkingen kunnen ook blijven veranderen en evolueren gedurende de eerste levensjaren van uw kind.
Wat zijn de oorzaken van het syndroom van Crouzon?
Het syndroom van Crouzon wordt veroorzaakt door een dominante genetische mutatie in het gen FGFR2. Dit gen creëert een proteïne genaamd fibroblast groeifactor 2. Een dominante mutatie betekent dat u slechts één kopie van het gemuteerde gen hoeft te hebben om de aandoening te krijgen. Als je het syndroom van Crouzon hebt, is er 50% kans dat je de aandoening doorgeeft aan je eigen kinderen.
Er zijn ook gevallen waarin de mutatie spontaan optreedt, wat betekent dat geen van de ouders van de getroffen pasgeborene de mutatie heeft. Wetenschappers zijn er nog steeds niet zeker van waarom deze mutatie zo vaak voorkomt in de natuur.
Mutaties in het FGFR2-gen zijn betrokken bij soortgelijke aandoeningen die ook leiden tot ontwikkelingsstoornissen van het gezicht. Voorbeelden hiervan zijn het Pfeiffer syndroom en het Apert syndroom.
Wat zijn de Symptomen van het Crouzon Syndroom?
De symptomen van het syndroom van Crouzon verschillen van persoon tot persoon. Er kunnen zelfs dramatische verschillen in symptomen zijn binnen dezelfde familie tussen mensen die exact dezelfde versie van de mutatie hebben geërfd.
De meest voorkomende kenmerken van het syndroom van Crouzon zijn de gezichtsafwijkingen die het gevolg zijn van ongewone botgroei. Deze afwijkingen kunnen zijn:
-
Kleine wangen en een binnenwaartse kromming op het bovenste deel van het gezicht
-
Wijd uitgespreide ogen die uitpuilen van het gezicht
-
Gekruiste ogen
-
Tanden die te dicht op elkaar staan?
-
Een onderkaak die uit het gezicht steekt
-
Een te kleine bovenkaak
-
Een te lange schedel
Deze gezichtsafwijkingen kunnen resulteren in meer problemen, waaronder:?
-
Moeite met ademhalen. Dit komt door vorm- en structuurveranderingen die de luchtstroom beperken.
-
Gehoorproblemen. Soms veroorzaken de afwijkingen problemen met het vermogen van uw oren om geluidsinformatie naar uw hersenen door te sturen. Gehoorproblemen komen voor bij ongeveer 50% van de mensen met het syndroom van Crouzon.?
-
Hydrocefalie: Ongeveer 30% van alle pasgeborenen met het syndroom van Crouzon ontwikkelen ook deze aandoening. Het is het gevolg van een verminderde stroom of reabsorptie van uw vloeistoffen in uw hersenen. Dit leidt tot een te hoge druk in je schedel.
-
Slecht zicht. Dit is te wijten aan het niet goed passen van de oogballen in de oogkassen.
-
Gebitsproblemen: Je tanden kunnen overvol zijn en je kaken kunnen niet in de juiste positie staan, wat kan leiden tot complicaties tijdens de groei en ontwikkeling van jou of je kind.
-
Problemen met ademhalen. Dit kan het gevolg zijn van kleine luchtwegen.
In de meeste gevallen hebben mensen met het syndroom van Crouzon geen cognitieve problemen, of denkproblemen, als gevolg van de aandoening. Ze hebben meestal een normale intelligentie, maar er kan soms een ontwikkelingsachterstand zijn.
Wat is de behandeling voor het Crouzon Syndroom?
De behandeling voor het syndroom van Crouzon kan een ingewikkeld proces zijn en zal van persoon tot persoon verschillen. In sommige gevallen is geen operatie nodig, maar meestal zal een vorm van chirurgie helpen om de symptomen van u of uw kind te verlichten.
De behandeling moet zo snel mogelijk na de geboorte beginnen. De beste manier om een behandelingsplan op te stellen is een ziekenhuis of instelling te vinden die zich gewoonlijk bezighoudt met deze grootschalige ontwikkelingsafwijkingen.
U zult een beroep moeten doen op een aantal verschillende soorten specialisten om de unieke en gevarieerde problemen te behandelen die door deze aandoening worden veroorzaakt. Kaakchirurgen kunnen bijvoorbeeld helpen bij gebitsproblemen, audiologen bij gehoorproblemen en spraak-taalpathologen kunnen helpen bij spreekproblemen. Je hebt misschien ook een geneticus nodig om de diagnose te stellen.
Plastisch chirurgen en neurochirurgen kunnen u helpen met de reconstructieve operaties die u misschien nodig hebt voor de schedel van uw pasgeborene. U moet een chirurg kiezen die ervaring heeft met pediatrische reconstructieve operaties.
Het belangrijkste doel van de operatie is ervoor te zorgen dat de hersenen genoeg ruimte hebben om te groeien. Andere aanpassingen kunnen worden gemaakt voor comfort en om de positie van de kaken en oogkassen van uw baby te corrigeren.
Als iemand met het syndroom van Crouzon opgroeit, kan hij of zij ook psychologische ondersteuning nodig hebben. De gezichtsafwijkingen die door deze aandoening worden veroorzaakt, kunnen leiden tot een aantal psychosociale problemen. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat mensen met deze aandoening zich mentaal en emotioneel gesteund voelen.
Er zijn klinische trials en steungroepen beschikbaar voor mensen met deze aandoening.????
Crouzon Syndroom Prognose
De meeste mensen met het syndroom van Crouzon hebben een normale levensduur en kunnen een normaal leven leiden.?
