Leer meer over het Chediak-Higashi syndroom, een zeer zeldzame immuunziekte.
Het belangrijkste kenmerk van deze aandoening is de aanwezigheid van grote intracytoplasmatische korrels op de witte bloedcellen. Witte bloedcellen zijn essentieel voor het bestrijden van infecties, maar deze abnormale korrels verstoren de functie van witte bloedcellen, zodat ze minder effectief zijn in het bestrijden van virussen en bacteriën. De korrels verstoren ook de bloedstolling, dus mensen met deze aandoening hebben een risico op overmatige bloedingen en blauwe plekken.
Deze aandoening is uiterst zeldzaam. Er zijn wereldwijd slechts 500 gevallen gemeld. Het lijkt niet vaker voor te komen bij een ras of etnische groep, en het treft mannen en vrouwen evenveel.
Wat zijn de Symptomen van het Chediak-Higashi Syndroom?
Het Chediak-Higashi syndroom verstoort uw immuunsysteem en veroorzaakt neurologische problemen die omvatten:?
Afwijkingen aan de witte bloedcellen. Grote intracytoplasmatische korrels op de witte bloedcellen betekenen dat ze infecties niet effectief bestrijden. Mensen met deze aandoening zijn vatbaar voor ziekte en hebben moeite om te herstellen nadat ze ziek zijn geworden.
De aandoening heeft ook invloed op de bloedstolling. Bloedplaatjes zijn verantwoordelijk voor het stollen van het bloed na een verwonding. Als ze niet goed functioneren, blijft het bloeden, wat kan leiden tot blauwe plekken of overmatig bloedverlies.
Oculocutane albinisme. Het Chediak-Higashi syndroom veroorzaakt een gebrek aan pigment in de ogen, huid en haar. Een persoon met dit syndroom zal zeer licht gekleurde ogen hebben. Het haar kan zilverkleurig zijn en de huid is bleek en vatbaar voor zonnebrand.
Problemen met het gezichtsvermogen: Het gebrek aan pigment in de ogen kan het gezichtsvermogen beïnvloeden. Sommige mensen hebben een verminderde scherpte van het zicht en hun ogen zijn gevoelig voor licht. Anderen hebben last van nystagmus, een aandoening waarbij de ogen onwillekeurige bewegingen maken.
Neurologische symptomen: de aandoening kan leiden tot neuropathie, of pijn, in de handen en voeten. Ze kunnen problemen krijgen met lopen, zwakte, of toevallen.
Wat zijn de oorzaken van het Chediak-Higashi Syndroom?
Het Chediak-Higashi syndroom is een autosomale aandoening. Soms ook wel dubbel-recessieve aandoeningen genoemd, ontstaan autosomale aandoeningen wanneer twee ouders een recessieve genen eigenschap delen, en dit beiden doorgeven aan een kind. De aandoening heeft twee kopieën van het gen samen nodig om symptomen te creëren.
Er is een kans van één op vier dat elk kind van ouders met hetzelfde recessieve gen de aandoening zal hebben.
Hoe wordt de diagnose gesteld van het Chediak-Higashi syndroom?
Omdat het Chediak-Higashi syndroom zo zeldzaam is, wordt er niet routinematig op getest. Artsen ontdekken het vaak bij het zoeken naar de oorzaak van symptomen die met de ziekte samenhangen. Ze kunnen de korrels op witte bloedcellen herkennen tijdens een bloedonderzoek. Genetisch onderzoek kan de aandoening ook aan het licht brengen.
Sommige mensen hebben een milde vorm van het syndroom die geen significante complicaties veroorzaakt. Anderen hebben ernstiger symptomen, en in de meeste gevallen zullen de symptomen versnellen, of versnellen in de tijd.
In de versnelde fase, produceert hun lichaam te veel cellen, lymfocyten genaamd. De overproductie van deze immuunsysteemcellen veroorzaakt ontstekingen in het lymfestelsel en de inwendige organen. Het is een ernstige situatie die behandeling vereist.
Wat is de behandeling voor het Chediak-Higashi Syndroom?
In de vroegste stadia van het Chediak-Higashi syndroom zal uw arts eventuele infecties die u krijgt behandelen. Het kan zijn dat u voorzichtig moet zijn bij activiteiten waarbij u gewond kunt raken om bloedingen of blauwe plekken te voorkomen. Als u neuropathie of andere lichamelijke klachten heeft, zal uw arts u helpen hiermee om te gaan. Mogelijk krijgt u interferon-gamma voorgeschreven, een medicijn om uw immuunsysteem te wijzigen.
Als de aandoening overgaat in de versnelde fase, heeft u een stamceltransplantatie nodig. Bij een stamceltransplantatie, die soms een beenmergtransplantatie wordt genoemd, worden ongezonde bloedcellen vervangen door nieuwe stamcellen. Voor het Chediak-Higashi syndroom heeft u donorcellen nodig van iemand met dezelfde bloedgroep als u.
U krijgt eerst een hoge dosis chemotherapie om de defecte witte bloedcellen in uw systeem te elimineren. Daarna worden nieuwe stamcellen in uw bloedbaan geïnjecteerd. De nieuwe cellen groeien uit tot nieuwe, gezonde bloedcellen en bloedplaatjes zonder de afwijking die de symptomen van Chediak-Higashi heeft veroorzaakt.
Zonder behandeling is de versnelde fase van het Chediak-Higashi-syndroom meestal fataal. De meeste mensen die in die fase terechtkomen, sterven binnen drie jaar als ze geen stamceltransplantatie krijgen.
