Leer meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en beschikbare behandelingen van triple x syndroom.
Triple X syndroom (ook wel trisomie X syndroom, XXX syndroom, of 47,XXX) is een zeldzame genetische aandoening waarbij vrouwen een extra X-chromosoom erven. Bij sommige vrouwen met triple X syndroom kan het derde X chromosoom in elke cel van hun lichaam worden gevonden. Bij anderen is het slechts in enkele van hun cellen te vinden.
Vermoed wordt dat het triple X syndroom bij ongeveer 1 op de 1.000 vrouwelijke baby's voorkomt. Dit aantal zou veel hoger kunnen liggen, omdat bij veel vrouwen met deze aandoening de diagnose misschien nooit wordt gesteld als zij geen duidelijke lichamelijke symptomen of ontwikkelingsproblemen hebben.
Dit is wat u moet weten over de oorzaken van het triple X-syndroom, de symptomen, en hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Wat veroorzaakt triple X syndroom?
Triple X syndroom is aangeboren, wat betekent dat mensen met de aandoening worden geboren. Het komt alleen bij vrouwen voor en ontstaat wanneer een extra X chromosoom wordt geërfd.
Vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar wanneer hun baby's worden geboren, kunnen een verhoogd risico hebben om te bevallen van een dochter met triple X syndroom.
Triple X syndroom ontstaat ofwel door een probleem met het sperma of de eicel tijdens de bevruchting of door een fout in de celdeling tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van het embryo.
Als triple X syndroom optreedt tijdens de vroege ontwikkeling, kan de baby geboren worden met een mozaïekvorm van de aandoening. Er is sprake van mozaïcisme als sommige cellen twee gewone X-chromosomen hebben, maar andere cellen drie. Het percentage cellen met drie X-chromosomen kan per persoon met triple X-syndroom verschillend zijn.
Triple X syndroom is willekeurig en niet te voorkomen. Zelfs als je een triple X-chromosoom hebt, zal het meestal niet worden doorgegeven aan je kinderen.?
Wat zijn de symptomen van Triple X Syndroom?
Veel meisjes en vrouwen met triple X syndroom hebben milde symptomen of ervaren helemaal geen symptomen. Mensen met triple X syndroom die al hun cellen aantasten of een hoger percentage van hun cellen hebben meer kans op meer ernstige of duidelijke symptomen.
Triple X syndroom symptomen kunnen zijn:?
-
Zeer lange benen en bovengemiddelde lengte
-
Vergrote ruimte tussen de ogen
-
Epicanthal plooien (huidplooien die de binnenste hoeken van de ogen bedekken)
-
Platte voeten
-
Kromme of gebogen pinkvingers
-
Abnormale vorm van borstbeen
-
Seizures
-
Misvormde nieren en eierstokken
-
Hart onregelmatigheden
-
Vruchtbaarheidsproblemen en vroegtijdig falen van de eierstokken
-
Hypothyreoïdie of andere auto-immuunziekten
Vrouwen en meisjes met een triple X chromosoom kunnen ook een groter risico hebben op ontwikkelings-, leer-, en psychologische problemen zoals:
-
Angst
-
Depressie
-
Lage eigenwaarde
-
Attention-deficit disorder
-
Leerproblemen en lager IQ vergeleken met broers en zussen
-
Moeite met communiceren en sociale interactie
Hoe wordt Triple X Syndroom gediagnosticeerd?
Soms wordt triple X syndroom gediagnosticeerd wanneer een vrouw moeite heeft om zwanger te worden of vervroegd in de menopauze komt door problemen met de eierstokken.
Tijdens de zwangerschap kan u niet-invasieve prenatale testen (NIPT), vruchtwaterpunctie of chorion villi sampling (CVS) worden aangeboden om te controleren op een verscheidenheid van mogelijke genetische problemen. Deze tests kunnen helpen om triple X syndroom te diagnosticeren voordat uw baby geboren is.
Als uw arts vermoedt dat een meisje of vrouw triple X syndroom zou kunnen hebben, zal hij of zij vragen om een bloedmonster te nemen om een karyotype of chromosoom microarray uit te voeren. Beide tests diagnosticeren triple X syndroom door te laten zien of er een extra X chromosoom aanwezig is en welk percentage van de cellen is aangetast.
Wat is de behandeling voor triple X syndroom?
Er is geen genezing voor triple X syndroom, dus behandeling hangt vaak af van ieders symptomen en behoeften.
Als u triple X syndroom heeft, kan uw arts u enkele onderzoeken en screenings aanraden om te controleren op veel voorkomende gezondheidsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt. Uw arts kan u vragen om een echografie om te kijken of er problemen zijn met de nieren of de eierstokken, of een echocardiogram (EKG) om te kijken of er hartproblemen zijn.
Uw arts kan oestrogeentherapie voorstellen als u te lang wordt of in een vervroegde menopauze komt door falende eierstokken.
De behandeling van het Triple X-syndroom kan ook speciale interventiediensten, counseling en ondersteuning bij lichamelijke, geestelijke of sociale problemen omvatten. Dit kan omvatten:
-
Spraak- en taaltherapie
-
Fysieke therapieën
-
Educatieve hulp voor leerstoornissen
-
Counseling voor angst, depressie, of gedrags- en emotionele problemen
-
Programma's om de socialisatie en het dagelijks leven te helpen verbeteren
-
Werkgelegenheid bijstand
-
Gezinsplanning en vruchtbaarheidscounseling
Veel meisjes en vrouwen met triple X syndroom kunnen een normaal en gezond leven leiden. Regelmatige medische controles, counseling en ondersteuning kunnen een grote rol spelen in uw algehele gezondheid en uitkomst. Bespreek met uw arts welke behandelingen u mogelijk nodig heeft en of er in uw omgeving steungroepen of hulpbronnen beschikbaar zijn voor mensen met triple X syndroom.
