Leer meer over het syndroom van Loeys-Dietz, een genetische aandoening die het bindweefsel aantast. Wat zijn de symptomen en wat is de levensverwachting?
De veranderingen in je bindweefsel hebben invloed op je botvorming en de ontwikkeling van je slagaders. Het openbaart zich meestal als je in je tienerjaren bent, maar het kan zijn dat de diagnose pas gesteld wordt als je volwassen bent.
Deze aandoening is zeldzaam en werd pas in 2005 ontdekt. Omdat het een relatief nieuwe aandoening is, kunnen sommige artsen niet bekend zijn met LDS.
Het syndroom wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als het Marfan syndroom, een andere bindweefselaandoening met gelijkaardige symptomen.
Wat zijn de genetische oorzaken van LDS?
Er zijn vijf verschillende versies van het Loeys-Dietz syndroom, afhankelijk van welke van je genen gemuteerd is. Elke versie van LDS wordt veroorzaakt door een mutatie in een heel ander gen, maar alle vijf de genen zijn betrokken bij dezelfde cel-signaalroute, de transformerende groeifactor beta (TGF-) route.
Deze route regelt hoe je cellen functioneren terwijl je je ontwikkelt. Het helpt ook bij de ontwikkeling van de extracellulaire matrix een web van eiwitten en andere moleculen die cellen met elkaar verbindt. ?
De gemuteerde genen produceren kapotte eiwitten die niet werken op de manier waarop ze zouden moeten werken. De symptomen van het Loeys-Dietz syndroom zijn het resultaat van deze defecten.
De mutaties zijn allemaal dominant, wat betekent dat je maar één gemuteerd exemplaar hoeft te erven om het syndroom te krijgen. In 75% van de gevallen treden LDS-mutaties spontaan op, zodat er geen familiegeschiedenis van het syndroom is voordat je het ontwikkelt.
Wat zijn de Symptomen van het Loeys-Dietz Syndroom?
Het meest problematische symptoom van het syndroom van Loeys-Dietz is een vergrote aorta. Uw aorta is uw belangrijkste bloedvat dat zuurstofrijk bloed wegvoert van uw hart naar de andere organen in uw lichaam.
Het LDS syndroom kan een aneurysma in de aorta veroorzaken wanneer het bloed uitpuilt als een kleine ballon of een aortadissectie wanneer er een scheur in het bloedvat ontstaat.
Er zijn ook vaak ontwikkelingsproblemen met uw spieren en skelet. Deze omvatten:?
-
Craniosynostose wanneer botten in je schedel te vroeg samensmelten
-
Scoliose abnormale kromming van de ruggengraat
-
Een ingevallen of vooruitstekende borstkas
-
Een klompvoet of platvoeten
-
Osteoartritis gewrichtsontsteking?
Bijna 100% van de mensen met LDS hebben een afwijkende huid. Deze afwijkingen zijn onder andere:
-
Doorschijnende huid
-
Overdreven zachte en fluweelzachte huid
-
Gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen
-
Problemen met littekenvorming?
-
Frequente striae
Andere symptomen zijn:?
-
Frequente hoofdpijn of migraine
-
Abnormale luchtophoping die leidt tot een ingeklapte long
-
Hernias wanneer je organen uitpuilen tussen je spieren?
-
Maagdarmproblemen en voedselallergieën
-
Hypertelorisme wijd uit elkaar staande ogen?
-
Gespleten gehemelte een spleet in het dak van je mond
-
Astma
Wat is de behandeling voor het Loeys-Dietz syndroom?
Hoe uw arts besluit uw Loeys-Dietz syndroom te behandelen, hangt af van uw specifieke symptomen. De algemene doelen van de behandeling zijn:
-
Het verlagen van de druk op uw slagaders
-
Het beheersen van de verschillende skelet- en spierproblemen die zich ontwikkelen en de pijn die deze kunnen veroorzaken.?
-
Beheersing van eventuele problemen met het immuunsysteem, mogelijk met medicijnen.
In gevallen waar u een aneurysma ontwikkelt, zal uw arts beslissen over uw behandeling op basis van de grootte van de uitstulping. Voor kleine aneurysma's heeft u geen specifieke behandeling nodig, alleen regelmatige controle.
Voor grotere aneurysma's kan een operatie nodig zijn. Dit zal een open-hart operatie zijn waarbij het beschadigde deel van uw aorta wordt vervangen door een synthetische buis.?
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met het Loeys-Dietz syndroom?
Mensen met het syndroom van Loeys-Dietz zullen hun leven lang regelmatig een echocardiogram moeten laten maken. Het precieze tijdstip hangt af van de ernst van de symptomen, maar een vorm van controle is elke zes maanden tot een jaar nodig.
Als u het syndroom van Loeys-Dietz heeft, moet u inspannende, repetitieve activiteiten zoals sit-ups en push-ups vermijden. U moet nog steeds lichamelijk actief zijn met wandelen, fietsen of zwemmen, maar zorg ervoor dat u genoeg adem heeft om een gesprek te voeren op het hoogtepunt van uw activiteiten.
De levensverwachting van mensen met het syndroom van Loeys-Dietz wordt geschat op ongeveer 37 jaar, maar sommige mensen met de aandoening kunnen veel langer leven, soms tot in de zeventig.?
De Stichting Loeys-Dietz Syndroom
De Loeys-Dietz Syndrome Foundation is een vrijwilligersorganisatie die een geweldige bron is voor actueel onderzoek en persoonlijke verhalen over het syndroom. Hun belangrijkste doel is de educatie van zowel medische professionals als de families van mensen met de aandoening.
Zij verstrekken informatie via hun website, een nieuwsbrief, en sociale media. Dit kan een waardevolle bron van steun zijn voor mensen die de diagnose LDS hebben of iemand kennen die onlangs gediagnosticeerd werd met LDS.
