Wat u moet weten over Robertsoniaanse translocatie. Leer meer over deze afwijking in chromosomen en hoe het invloed kan hebben op u of uw kinderen.
Robertsonian translocaties zijn zeer zeldzame structurele chromosomale afwijkingen die slechts ongeveer één op de 900 mensen hebben. Dergelijke translocaties ontstaan vanzelf en vallen buiten onze medische controle.
Als de Robertsoniaanse translocatie wordt doorgegeven aan een kind, kan dit een vorm van het Down-syndroom veroorzaken. Er is ook een risico op het krijgen van een baby met het Patau-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaakt. ?
Hoe gebeurt een Robertsonian Translocatie?
Chromosomen zijn de microscopische bouwstenen van onze genetische opmaak. Zij vertellen uw lichaam alle informatie die het moet weten om vorm te krijgen en goed te functioneren.
Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen, 23 van de moeder en 23 van de vader. Elk chromosoom heeft een korte en een lange arm.
Chromosomen 13, 14, 15, 21, en 22 hebben een zeer korte arm, die geen uniek genetisch materiaal bevat, en worden acrocentrische chromosomen genoemd.
Bij een translocatie breken twee van deze vijf chromosomen bij de korte arm. De gebroken acrocentrische chromosomen smelten dan samen, zodat deze chromosomen nu twee lange armen hebben, maar geen korte armen. Terwijl de korte armen op deze chromosomen niet functioneel zijn, kunnen de korte armen op de resterende acrocentrische chromosomen wel van dienst zijn.
Omdat de andere acrocentrische chromosomen alleen hun korte armen uitlenen, zijn er geen gezondheidsproblemen die voortkomen uit Robertsoniaanse translocaties. Toch zal een drager van een Robertsoniaanse translocatie slechts 45 chromosomen hebben, geen 46.?
Je kunt een Robertsoniaanse translocatie van je ouders erven of in de loop van de tijd krijgen. Dus, je kunt het ook doorgeven aan je kind.?
Er zijn twee soorten Robertsoniaanse translocaties:
-
Gebalanceerde Robertsoniaanse translocatie Als een persoon deze vorm van Robertsoniaanse translocatie heeft, wordt hij een Robertsoniaanse translocatie-drager genoemd. Deze dragers leven gezond en lang. Ze weten misschien niet eens dat ze deze translocatie hebben, en ze kunnen het doorgeven van generatie op generatie zonder dat iemand het weet.
-
Onevenwichtige Robertsoniaanse translocatie Deze translocatie kan pas na de geboorte van een baby worden ontdekt. Bij veel baby's met een onevenwichtige Robertsonian translocatie, waarvan de ouders normale chromosomen hebben, krijgt de baby de aandoening tijdens zijn groei in de baarmoeder. Bij zeer weinig baby's met deze aandoening kan een van de ouders drager zijn van een Robertsoniaanse translocatie.
Hoe Robertsonian Translocation Inherited?
De belangrijkste medische zorg voor mensen die een Robertsoniaanse translocatie hebben, is dat zij extra genetisch materiaal aan hun kinderen kunnen doorgeven. Maar, uw kind zal niet altijd uw translocatie erven.
De overerving van een Robertsoniaanse translocatie van u op uw kind kan op drie manieren verlopen:
-
Uw kind kan van beide ouders geen van de chromosomen krijgen die betrokken zijn bij de Robertsoniaanse translocatie. Dit zal resulteren in een gezond kind zonder genetische afwijkingen.
-
Uw kind kan een set chromosomen met Robertsoniaanse translocaties en een set normale chromosomen van de ene ouder krijgen en vervolgens een set normale chromosomen van de andere ouder. Dan heeft uw kind extra genen. Dit kan leiden tot een handicap zoals translocatie downsyndroom bij uw kind. Maar de aard en de ernst van de handicap hangen af van welke chromosomen het kind precies heeft geërfd.
-
Uw kind kan één kopie van de getransloceerde chromosomen en één set gewone chromosomen krijgen. Hoewel uw kind misschien geen handicap krijgt, zal het drager zijn van een Robertsoniaanse translocatie.
Een vrouw met een Robertsoniaanse translocatie heeft een hoog risico op een miskraam of het krijgen van een kind met een handicap. Maar, het risico op een miskraam is vrij laag bij dragers van een Robertsoniaanse translocatie.
Sommige mannen met een Robertsoniaanse translocatie hebben een verlaagd aantal zaadcellen of een verminderd vermogen om sperma te produceren.
Hoe wordt Robertsonian translocatie gediagnosticeerd?
De meeste mensen weten niet eens dat ze een Robertsonian translocatie hebben, totdat er een baby geboren wordt met extra genetisch materiaal. Er zijn echter tests die zowel u als uw partner kunnen doen om een beter idee te krijgen van het risico dat uw kind een handicap zou kunnen hebben.
Deze test wordt meestal aanbevolen aan mensen van wie bekend is dat ze chromosoomtransocaties in hun familie hebben of aan mensen die het risico lopen een chromosomale onregelmatigheid te krijgen.
De test bestaat uit een eenvoudig bloedonderzoek waarbij uw bloed wordt afgenomen en de chromosomen in uw bloedcellen onder een microscoop worden bekeken. Uw zorgverlener controleert of uw chromosomen regelmatig zijn of niet.
