Leer wat Goldenhar syndroom is, hoe het uw lichaam beïnvloedt, en de beschikbare behandelingsmogelijkheden.
Het Goldenhar syndroom treft één op de 3.500 tot 25.000 kinderen op het moment van de geboorte. De vormfouten komen voor in de wervelkolom, ogen, gezicht en oren van mensen met het Goldenhar syndroom.?
In sommige gevallen kan deze aandoening ook schade veroorzaken aan de inwendige organen. De ernst van het Goldenhar syndroom hangt af van het individuele geval.
De aandoening wordt gecategoriseerd onder de groep aandoeningen die craniofaciale microsomie wordt genoemd.
Wat zijn de oorzaken van het Goldenhar syndroom?
Er is geen definitieve oorzaak van het Goldenhar syndroom. Sommige onderzoeken suggereren echter dat het voortkomt uit foetale groeirestrictie of problemen met de bloedcirculatie.
Onderzoekers vermoeden ook dat genetica een rol kan spelen, aangezien een klein percentage van de mensen met het Goldenhar syndroom familieleden heeft met dezelfde aandoening.
Wat zijn de Symptomen van het Goldenhar Syndroom?
De symptomen van het Goldenhar syndroom verschillen van persoon tot persoon en kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van de aandoening.?
Enkele veel voorkomende symptomen zijn:?
-
Microtie, een aandoening waarbij een volledig oor of een deel van een oor ontbreekt?
-
Andere afwijkingen aan het oor?
-
Onderontwikkeling van de gezichtsspieren
-
Onderontwikkeling van het sjabloonbeen, jukbeen, en kaakbeen?
-
Gespleten lip?
-
Gespleten gehemelte?
-
Ongewoon kleine of grote mond?
-
Gebitsproblemen?
-
Epibulbar tumoren, verwijzend naar niet-kankerachtige cellengroei in de ogen, of gezichtsverlies?
-
Defecten in het netvlies van de ogen
Meestal tast het Goldenhar syndroom slechts één kant van het gezicht aan. In sommige gevallen kan het echter aan beide kanten voorkomen.
Mensen met het Goldenhar syndroom kunnen ook enkele bijkomende symptomen hebben, zoals gehoorverlies, longproblemen, afwijkingen aan ledematen, problemen met de wervelkolom en nieraandoeningen.
Hoe wordt het Goldenhar Syndroom gediagnosticeerd?
Uw arts zal de diagnose Goldenhar syndroom stellen op basis van zichtbare tekenen en symptomen. Eerst zal hij/zij een lichamelijk onderzoek doen. Daarna zal hij beeldvormend onderzoek laten doen om de diagnose te bevestigen. Enkele veel voorkomende beeldvormende onderzoeken zijn:?
-
CT-scan?
-
Röntgenfoto?
-
Echocardiogram?
-
Echografie?
Afhankelijk van het individuele geval, kan de arts ook een genetische test aanbevelen om bepaalde aandoeningen met vergelijkbare kenmerken uit te sluiten. ?
Wat is de behandeling voor het Goldenhar Syndroom?
De behandeling van het Goldenhar syndroom hangt af van de tekenen die een individu vertoont, samen met hun leeftijd. De arts kan verschillende interventies aanbevelen in verschillende stadia van ontwikkeling.
Hier zijn verschillende behandelingen die kunnen worden gegeven aan een persoon met het Goldenhar syndroom:?
-
Voeding. Mensen met het Goldenhar syndroom kunnen problemen hebben met eten vanwege misvormde gelaatstrekken. De arts kan voor deze aandoening speciale zuigflessen aanbevelen. Een andere optie is een nasogastrische voedingssonde, dat is een speciale slang die medicijnen en voedsel via de neus naar de maag brengt. Een verpleegster zal u leren hoe u de sonde moet gebruiken en doorspoelen en hoe u de huid rond de neus moet verzorgen.
-
Ademhaling. Sommige mensen, vooral die met een onderontwikkelde kaak, kunnen slaapapneu ontwikkelen. Deze mensen moeten de juiste interventie strategieen krijgen van relevante medische specialisten.
-
Spraak. Mensen met het Goldenhar syndroom hebben ook problemen met de spraak als gevolg van craniofaciale misvorming. De arts kan hiervoor logopedie aanbevelen.
-
Gehoorverlies. Wanneer kinderen worden geboren met het Goldenhar syndroom, raden artsen aan om het gehoor na zes maanden te evalueren. Als er gehoorproblemen worden ontdekt, kan uw arts gehoorapparaten of soortgelijke behandelingen aanbevelen, afhankelijk van hoe ernstig het gehoorverlies is.
-
Gespleten lip of gespleten gehemelte. De juiste behandeling hiervoor is chirurgische reparatie. Ook hartafwijkingen, problemen met de wervelkolom of nieraandoeningen worden operatief behandeld.
-
Epibulbar tumoren. Dit zijn niet-kankerachtige celgroeiingen in de ogen. Een chirurg zal ze verwijderen als ze je ogen hinderen of in het algemeen te groot zijn om te laten zitten.?
Omdat het Goldenhar syndroom al bij de geboorte zichtbaar is, kan uw arts al in een vroeg stadium een behandelplan opstellen. De interventies en behandelingen zullen verschillen naarmate uw kind groeit en zich ontwikkelt. Praat met uw arts als uw kind problemen heeft met ademhalen, eten of spreken.?
