Het Sanfilippo-syndroom is een aandoening die bij kinderen voorkomt waarbij specifieke afvalmoleculen niet worden afgebroken. Lees meer over de oorzaak, wat u kunt verwachten en meer.
Wat is het Sanfilippo Syndroom en wat doet het?
Het Sanfilippo syndroom is een genetische aandoening die de stofwisseling van je kind beïnvloedt. Een persoon met deze aandoening mist een belangrijk enzym dat een soort afvalstof afbreekt die door het lichaam wordt geproduceerd.
Enzymen zijn eiwitten die je helpen bij het afbreken of metaboliseren van verschillende stoffen, waaronder voedingsstoffen zoals suiker. Binnen uw cellen bevinden ze zich in zakjes die lysosomen worden genoemd. Deze lysosomen zijn aangetast bij het Sanfilippo-syndroom, daarom wordt deze aandoening beschouwd als een lysosomale opslagziekte.
Sanfilippo zorgt ervoor dat het lichaam een molecule genaamd heparan sulfaat niet kan metaboliseren. Dit is een natuurlijk cellulair afval, dat gewoonlijk wordt verwijderd en gerecycled door middel van enzymen. Als gevolg hiervan hoopt heparansulfaat zich op in de cellen, waardoor deze niet meer goed functioneren. Dit leidt uiteindelijk tot orgaanbeschadiging, mentale en groeistoornissen en gedragsproblemen.
Het Sanfilippo-syndroom komt voor bij 1 op de 70.000 geboorten in de VS, en kinderen die eraan lijden hebben een levensverwachting van 10 tot 20 jaar. Hoewel het als een zeldzame ziekte wordt beschouwd, verhoogt een familiegeschiedenis het risico voor uw kind.
Wat zijn de vormen van het Sanfilippo Syndroom?
Normaal gesproken zijn vier enzymen verantwoordelijk voor de afbraak van heparan sulfaat, dus het Sanfilippo syndroom kent ook vier typen, geclassificeerd op basis van het ontbrekende enzymtype. Hoewel sommige typen minder agressief zijn dan andere, varieert de levensverwachting slechts in geringe mate.
Sanfilippo syndroom type A. Dit type komt het meest voor en is ook het meest ernstig. Kinderen met dit type verliezen meestal vroeg hun motorische vaardigheden en vertonen andere gevorderde symptomen van het Sanfilippo syndroom op jonge leeftijd.
Sanfilippo syndroom type B. Dit type komt minder vaak voor en verloopt meestal langzamer dan type A.
Sanfilippo syndroom type C en D.?Dit zijn twee van de minst voorkomende vormen van het Sanfilippo syndroom met type D als de zeldzaamste van de vier typen. Hoewel de mate van progressie kan variëren, verloopt de progressie over het algemeen langzamer dan bij type A en B.?
Wat zijn de meest voorkomende symptomen?
Het Sanfilippo syndroom blijft vaak onopgemerkt gedurende de eerste maanden of zelfs jaren van het leven van een kind. Hoewel er op jonge leeftijd al tekenen kunnen zijn, verwarren artsen ze meestal met andere aandoeningen.
De meeste symptomen van het Sanfilippo-syndroom beginnen op de leeftijd tussen 1 en 6 jaar? Ze omvatten ontwikkelingsachterstand, slaapproblemen en frequente infecties.
Veel voorkomende symptomen in het eerste stadium van het Sanfilippo syndroom zijn:
-
Gedragsproblemen
-
Spraak- en ontwikkelingsachterstand
-
Aanhoudende diarree
-
Frequente infecties, vooral in het oor en de keel
-
Moeite met slapen
Naarmate de aandoening vordert, zal een kind met het Sanfilippo syndroom nog ernstiger symptomen gaan vertonen. Vaak moeten kinderen in dit stadium een voedingssonde gebruiken omdat ze dan hun motorische vaardigheden verliezen. In dit stadium worden slaap- en gedragsproblemen meer uitgesproken.
Het tweede stadium van het Sanfilippo syndroom wordt gekenmerkt door deze symptomen:
-
Extreme rusteloosheid
-
Geleidelijk verlies van taal
-
Hyperactiviteit
-
Gehoorverlies
-
Aanvallen
-
Progressieve verstandelijke beperking
In het laatste stadium zal een getroffen kind zijn motorische vaardigheden verliezen, waardoor het aanzienlijk langzamer zal gaan lopen. Bewegingsstoornissen en verlies van loopvermogen komen vaak voor, en in dit stadium zijn de meeste kinderen niet in staat om te spreken of iets te eten. Kinderen in dit stadium zullen meestal vertonen:
-
Bewegingsstoornissen
-
Contracturen van handen en vingers
-
Veelvuldig vallen
-
Artritis
-
Visuele stoornis
Hoe kunnen artsen het Sanfilippo Syndroom diagnosticeren?
Omdat het een zeldzame ziekte is, zullen de meeste artsen niet in staat zijn om de diagnose Sanfilippo Syndroom in een vroeg stadium te stellen. In plaats daarvan kunnen ze andere aandoeningen zoals autisme en ADHD overwegen, omdat hun symptomen ook ontwikkelingsstoornissen en hyperactiviteit omvatten.
Over het algemeen is het Sanfilippo syndroom gemakkelijker te diagnosticeren in het tweede stadium, wanneer het getroffen kind 1 tot 6 jaar oud kan zijn. Om de diagnose te bevestigen, zal de arts een urinetest laten doen. Het resultaat hiervan zal de arts vertellen of het heptaansulfaatgehalte in de urine van het kind te hoog is. Zo ja, dan kan hij een bloedonderzoek laten doen om na te gaan of het verwante enzym ook ontbreekt. Als het enzym ontbreekt, kan een genetisch onderzoek worden aangevraagd om de diagnose verder te verifiëren.
Behandeling van het Sanfilippo Syndroom
Er is geen genezing voor het Sanfilippo syndroom. Maar verschillende symptoom-specifieke behandelingen kunnen worden voorgeschreven om de kwaliteit van leven van het getroffen kind te verhogen.
Er wordt onderzoek gedaan naar een aantal mogelijke therapeutische benaderingen die in de toekomst kunnen helpen bij de behandeling van het Sanfilippo syndroom. Een van die mogelijkheden is enzymvervangingstherapie, waarbij het kind een infuus krijgt toegediend met het enzym dat het niet kan produceren, zodat het heparansulfaat kan metaboliseren tot de volgende injectie.
Een andere mogelijke behandeling is gentherapie, waarbij het kind een werkend gen krijgt ter vervanging van het vorige. Daarna heeft hun lichaam de mogelijkheid om heparansulfaat zelf te metaboliseren.
Deze procedures worden nog onderzocht, dus het is mogelijk dat ze in de nabije toekomst nog niet beschikbaar zijn. Raadpleeg in de tussentijd een specialist als u vermoedt dat uw kind symptomen van het Sanfilippo-syndroom heeft.
Wat kan ik doen om het Sanfilippo Syndroom te voorkomen?
Sanfilippo syndroom kan niet worden voorkomen, maar u kunt proberen de risico's te minimaliseren door uw familiegeschiedenis te controleren. Uw kind loopt risico op het krijgen van het Sanfilippo Syndroom als zowel u als uw partner drager zijn van het aangedane gen. Een andere goede manier om het risico op het Sanfilippo syndroom zo klein mogelijk te maken is om na te gaan of de screening van uw pasgeborene een relevante test voor dit syndroom heeft. Hoewel de meeste dat niet doen, zijn er een paar particuliere die je online kunt bestellen die dat wel doen.
Wat moet ik doen als mijn kind gediagnosticeerd is met het Sanfilippo Syndroom?
Als bij uw kind het Sanfilippo Syndroom wordt vastgesteld, neem dan zo snel mogelijk contact op met een specialist. Specifieke symptomen van deze ziekte kunnen worden behandeld om de kwaliteit van leven van uw kind te verbeteren.
Maar omdat het zo'n zeldzame aandoening is, kan het moeilijk zijn om deskundigen op dit gebied te vinden. In dat geval kunnen gespecialiseerde organisaties zoals de Cure Sanfilippo Foundation en Team Sanfilippo u van dienst zijn.
