Wat is Symbrachydactylie? Symptomen, diagnose en behandeling

Symbrachydactylie treedt op wanneer uw baby wordt geboren met verkorte vingers met vliezen. Kom meer te weten over de oorzaken, symptomen en beschikbare behandelingsopties.

Als uw kind deze aandoening heeft, kan één hand of arm kleiner zijn dan de andere, en kan het vingers met vliezen hebben of vingers die korter zijn dan normaal en niet volledig gevormd. In ernstiger gevallen kan uw kind vingers hebben die eruit zien als kleine stompjes of knobbels die alleen uit huid en ander zacht weefsel bestaan. In de ernstigste gevallen kunnen de vingers volledig ontbreken.

Symbrachydactylie vs. Brachydactylie

Symbrachydactylie en brachydactylie zijn termen die soms door elkaar worden gebruikt, maar ze verwijzen niet altijd naar dezelfde aandoening. Brachydactylie is een meer algemene term die wordt gebruikt wanneer iemand zwemvliezen heeft, onderontwikkelde, of ontbrekende vingers of tenen. Brachydactylie kan zowel de handen als de voeten treffen en vaak treft het zowel de handen als de voeten.

Symbrachydactylie is een meer specifieke term voor wanneer de vergroeiingen of misvormingen slechts één van de handen van het kind betreffen. Beide handen kunnen aangetast zijn, maar de linkerhand is het meest voorkomend.

Soorten Symbrachydactylie

Symbrachydactylie zal er verschillend uitzien bij elke persoon die het heeft. De vingerbeentjes zijn meestal niet het enige aangetaste deel pezen, ligamenten, spieren, en zenuwen kunnen ook allemaal aangetast zijn. Symbrachydactylie wordt meestal ingedeeld in verschillende typen, afhankelijk van hoe ernstig de vingers van uw kind zijn aangetast en welke vingers zijn aangetast.

Korte vingersymbrachydactylie: Het meest voorkomende en minst ernstige type is korte vingersymbrachydactylie. Kinderen die met dit type geboren worden, hebben meestal werkende en normaal uitziende duimen, maar hun andere vingers zijn verkort en kunnen zwemvliezen hebben of onhandig zijn.

Bidactyle symbrachydactylie: Mensen met dit type hebben twee ontwikkelde vingers, hun duimen en pink. Andere vingers variëren in termen van ontwikkeling en functie.

Monodactyle symbrachydactylie: In gevallen van monodactyle symbrachydactylie is slechts één vinger, de duim, gevormd en bruikbaar.

Adactylous of peromelic symbrachydactylie: Dit is de meest ernstige vorm van de aandoening. Mensen die met deze vorm van symbrachydactylie worden geboren, missen al hun vingers, of anders zijn ze allemaal ernstig misvormd. Sommige mensen met deze vorm van symbrachydactylie kunnen ook hun polsen niet goed bewegen.

Symbrachydactylie Oorzaken

Symbrachydactylie is een zeldzame aandoening en treft slechts ongeveer 1 op 32.000 baby's die elk jaar geboren worden. Het is aangeboren, wat betekent dat mensen met deze aandoening worden geboren.

In de meeste gevallen komt symbrachydactylie voor als een toevallige mutatie zonder bekende oorzaak of andere gezondheids- en ontwikkelingsproblemen. Er is geen actueel of sterk bewijs dat symbrachydactylie een genetische of erfelijke aandoening is. Het geslacht van uw kind is ook geen risicofactor, omdat symbrachydactylie zowel bij mannelijke als bij vrouwelijke kinderen voorkomt.

In sommige gevallen is symbrachydactylie een symptoom van het polen syndroom. Mensen met Pools syndroom hebben onderontwikkelde of ontbrekende borstspieren samen met symbrachydactylie aan één kant van hun lichaam.

Diagnose Symbrachydactylie

Baby's met symbrachydactylie worden meestal gediagnosticeerd bij de geboorte tijdens het routine onderzoek bij pasgeborenen. Soms kan symbrachydactylie eerder worden gediagnosticeerd als het wordt gezien tijdens een prenatale echografie.

Symbrachydactylie kan soms lijken op een andere aandoening die amniotisch band syndroom (ABS) wordt genoemd. ABS kan optreden wanneer de binnenste laag van de vruchtzak scheurt en stukken van het buitenste weefsel eromheen verstrikt raken rond een deel van het lichaam van je baby.

ABS kan schade veroorzaken aan delen van handen en vingers die zich normaal ontwikkelden. Dit is anders dan bij symbrachydactylie, waarbij vaak andere delen van de hand worden aangetast die niet zo gemakkelijk te zien zijn, zoals zenuwen en spieren, samen met botten.

Als uw baby wordt geboren met symptomen van symbrachydactylie, zal uw arts waarschijnlijk röntgenfoto's of andere beeldvormende tests van de hand laten maken. Deze tests helpen uw arts te zien hoeveel van hun botten en weefsels zijn aangetast, de diagnose te bevestigen en het beste behandelplan te ontwikkelen.

Symbrachydactylie behandeling

Bij de behandeling van symbrachydactylie zijn er drie hoofddoelen die artsen hopen te bereiken:?

  • Verbeteren hoe goed uw kind zijn hand en vingers kan gebruiken

  • De hand en vingers van uw kind er normaler uit te laten zien

  • U en uw kind helpen om mogelijke beperkingen te begrijpen en te accepteren?

  • Aangezien symbrachydactylie uniek is voor elke persoon, zullen de behandelingsplannen verschillen. Uw arts kan verschillende chirurgische of niet-chirurgische behandelingsopties aanbevelen, afhankelijk van het type en de ernst van symbrachydactylie bij uw kind.

    Chirurgie om symbrachydactylie te behandelen kan verschillende procedures omvatten. Soms kan een operatie worden gedaan om de vliezen in de vingers te verwijderen, de knokkelgewrichten los te maken en de vingers onafhankelijker te laten bewegen. Hierdoor kan uw kind voorwerpen beter vastpakken of vastgrijpen en zijn hand beter gebruiken.

    Andere operaties kunnen tot doel hebben de vingers van uw kind te verlengen met botjes van de tenen, zodat de vingers er normaler uitzien. Als de vingers van uw kind helemaal ontbreken, kunnen er ook tenen van de voeten van uw kind naar de handen worden getransplanteerd om de vingers meer functionaliteit te geven.

    Niet-chirurgische behandelingen zijn onder meer fysiotherapie, ergotherapie of protheses om uw kind te helpen de aangetaste hand en vingers beter te leren gebruiken. Therapeuten bieden uw kind steun en begeleiding bij het leren en het opbouwen van een gevoel van eigenwaarde.

    Symbrachydactylie uitkomsten

    De uitkomst voor kinderen met symbrachydactylie hangt sterk af van het type en hoe ernstig het hen treft. De juiste behandeling voor de unieke aandoening van uw kind kan zeer effectief zijn bij het helpen van kinderen om hun handen en vingers beter te laten functioneren.

    Chirurgische behandelingen zijn zeer succesvol gebleken bij het helpen van kinderen om hun handen en vingers beter te bewegen en te gebruiken. Bij sommige kinderen is na één operatie al een aanzienlijke verbetering te zien, maar bij andere kinderen zijn mogelijk extra operaties nodig om problemen te corrigeren en de functie te verbeteren naarmate ze groeien.

    Veel kinderen hebben ook geleerd om zich aan te passen en hun handen en vingers beter te gebruiken nadat ze fysiotherapie en andere niet-chirurgische behandelingen hebben ondergaan. Als uw kind ouder wordt, kunnen protheses hem helpen bij het sporten of het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

    Zelfs na behandeling kunnen kinderen met symbrachydactylie altijd handen en vingers hebben die er anders uitzien en anders werken. Langdurige behandeling, zorg en ondersteuning zijn nodig om oplossingen te vinden die uw kind helpen zich volledig te ontplooien terwijl het opgroeit.

    Hot