Type 3 spinale musculaire atrofie wordt meestal gediagnosticeerd in de peuterleeftijd. Leer hoe het verloopt en hoe u uw kind kunt helpen zich aan te passen.
Hoe verloopt SMA3 typisch?
Type 3 wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een kind tussen de 18-36 maanden oud is, hoewel het tot in de tienerjaren kan worden gediagnosticeerd. Symptomen zijn onder andere:
-
Spier zwakte
-
Moeite met lopen
-
Frequente infecties van de luchtwegen
Spierzwakte zelf ontwikkelt zich zeer langzaam bij deze vorm van SMA. Het heeft de neiging symmetrisch te zijn, wat betekent dat het beide kanten van het lichaam treft. De spieren die het dichtst bij het midden van het lichaam liggen, zoals de schouders, het bekken en de bovenarmen, zijn meestal meer aangedaan dan de spieren die verder weg liggen, zoals de onderarmen en benen en de handen en voeten.
Naarmate uw kind groeit, kan het moeilijker worden om de dagelijkse activiteiten zoals traplopen bij te houden. Hun spieren worden korter rond hun heupen, knieën en enkels. Dit maakt het moeilijk voor hen om zich te bewegen. Ze kunnen ook vaker vallen door spierzwakte, en ze kunnen hulp nodig hebben bij het opstaan uit zitten. Ongeveer de helft van de kinderen met SMA3 zal niet meer in staat zijn om zelfstandig te lopen tegen de leeftijd van 14 jaar.
Hoewel de meeste kinderen met SMA3 controle over hun blaas en darmen hebben, zullen ze hulp nodig hebben bij de dagelijkse activiteiten, zoals naar het toilet gaan of zich aankleden. Ze lijken ook zwakker als ze ziek zijn of rond tijden van groeispurts, zoals de puberteit.
Later op volwassen leeftijd zijn ze meestal minder goed in staat om zich te verplaatsen. Velen zullen uiteindelijk een rolstoel nodig hebben. Hoewel ze problemen kunnen krijgen met ademen en slikken, is dat meestal pas veel later in het leven. Zij kunnen echter hun hele leven zieker worden van infecties van de luchtwegen zoals verkoudheid of griep als gevolg van zwakkere borstspieren.
Wat kan ik doen om de progressie van SMA3 bij mijn kind te vertragen?
Er is geen genezing voor geen enkele vorm van SMA, maar er zijn dingen die u kunt doen om de symptomen te verlichten en mogelijk de progressie van de ziekte te vertragen. ?
Moedig hen aan om gezond te eten. Hoewel het belangrijk is om goede voeding te krijgen, is er geen bewijs dat een bepaald soort dieet kan helpen. ?
Maar gewichtstoename kan een probleem zijn voor mensen met SMA3, omdat het voor hen moeilijk kan zijn om genoeg te bewegen om calorieà "n te verbranden. Misschien moet u samenwerken met een voedingsdeskundige om ervoor te zorgen dat uw kind niet te veel calorieà "n binnenkrijgt. Soms is het beter om regelmatig kleine maaltijden te eten in plaats van drie grote.
Blijf actief. Het is belangrijk dat een kind met SMA zo veel mogelijk beweging krijgt als comfortabel voor hem of haar is. Dit zal helpen voorkomen dat hun gewrichten stijf worden en het bevordert de flexibiliteit. Het helpt ook de bloedsomloop op peil te houden en zorgt ervoor dat het kind zich kan bewegen. Een goede activiteit is het oefenen in een zwembad dat verwarmd is tot 85 à 90 F.
Maar hoewel lichaamsbeweging belangrijk is, is het ook belangrijk om het niet te overdrijven. Sommige deskundigen geloven dat als een patiënt met SMA oefent tot hij uitgeput is, hij zijn overgebleven motorische neuronen zal opbranden.
Krijg fysiotherapie. Fysio- en ergotherapie kunnen mensen met SMA ook helpen om spierkracht en -functie te behouden. Een fysiotherapeut kan u en uw kind laten zien wat u kunt doen om te voorkomen dat spieren verkorten, waardoor gewrichtsbewegingen beperkt kunnen worden. Als uw kind dat nodig heeft, kan een therapeut u helpen bij het kiezen van een looprekje of steunzolen om ondersteuning te bieden bij het lopen, of een elektrische step om langere afstanden mee te kunnen afleggen. Het doel is om uw kind zo lang mogelijk zo mobiel mogelijk te houden.
Als uw kind toch scoliose ontwikkelt, kan de therapeut hem of haar de juiste houding en het gebruik van een brace leren om te voorkomen dat de aandoening erger wordt.
Een fysiotherapeut kan uw kind ook ademhalingsoefeningen leren, zodat het beter kan ademen als het een infectie van de luchtwegen krijgt, zoals een verkoudheid of griep.
Tijdens ergotherapie kan uw gezin leren hoe het de activiteiten van het dagelijks leven kan aanpassen, zodat uw kind mobiel blijft en energie bespaart.
Logopedie kan ook helpen bij slikproblemen die later, naarmate de ziekte vordert, kunnen optreden.
Houd de gezondheid van de luchtwegen in de gaten. In tegenstelling tot andere vormen van SMA hebben mensen met type 3 tot veel later in hun leven een goede ademhalingsfunctie. Uw arts zal ze echter nog steeds nauwlettend in de gaten moeten houden voor tekenen van verzwakking van de ademhalingsspieren.
Als de ademhalingsspieren beginnen te verzwakken, kan de arts een draagbare beademingsmachine voorschrijven die 's nachts wordt gebruikt.
Het is ook belangrijk voor mensen met SMA3 om op de hoogte te blijven van alle vaccinaties, vooral griep- en COVID-vaccins. Mensen met alle vormen van SMA hebben meer kans op borstinfecties als ze een respiratoir virus krijgen, omdat ze minder goed in staat zijn slijm uit hun longen te verwijderen.
Neem medicijnen. Er is geen genezing voor SMA, maar er zijn wel medicijnen die de progressie kunnen vertragen. Ze werken door het verhogen van het niveau van het overlevingsmotor neuron (SMN) eiwit in het lichaam, wat voorkomt dat de motor neuron cellen krimpen. De drie geneesmiddelen die door de FDA zijn goedgekeurd voor SMA zijn Evrysdi, Spinraza en Zolgensma.
