Spinale Musculaire Atrofie Type 3 (SMA) kan bij een kind optreden voordat het 2 jaar oud is, dus het is belangrijk om de tekenen te kennen, zoals problemen met lopen, zwakte en evenwichtsproblemen.
Wanneer verschijnen de eerste symptomen?
Type 3 SMA symptomen verschijnen vaak voor het eerst wanneer een kind tussen de 12 en ongeveer 18 maanden oud is of kort daarna. Maar sommige mensen hebben geen tekenen van SMA3 tot na de leeftijd van 3 jaar, en anderen hebben geen lichamelijke veranderingen tot ze tieners of jongvolwassenen zijn.
Spierzwakte
SMA3 veroorzaakt spierzwakte in de benen, heupen, schouders en armen van een kind. De symptomen van deze ziekte zijn allemaal gerelateerd aan spierzwakte en verlies van spiermassa (wasting).
Bij SMA3 verzwakken de spieren die zich dichter bij het centrum van het lichaam van uw kind bevinden eerder dan de spieren die zich verder van hun kern bevinden. De dijspieren kunnen bijvoorbeeld eerder verzwakken dan de spieren in de enkels of de voeten. De beenspieren verzwakken eerder dan de spieren in de armen, schouders of handen.
Meestal zijn de beenspieren van een kind zwakker dan de armspieren. De handen van uw kind kunnen op een bepaald moment zwakker worden, maar meestal zijn de handspieren nog sterk genoeg om basistaken uit te voeren, zoals het gebruik van een computer. Ze zijn misschien niet in staat om meer inspannende activiteiten of klusjes te doen.
Wat zijn de eerste symptomen van Type 3 SMA?
Kinderen vertonen vaak hun eerste tekenen van SMA3 rond de tijd dat ze leren lopen. Sommige kinderen kunnen zonder hulp leren lopen of staan, maar ontwikkelen geleidelijk deze tekenen:
-
Moeite met lopen of rennen
-
Moeite om een trap op of af te lopen
-
Slecht evenwicht
-
Regelmatig uitglijden en vallen
-
Hulp nodig om op te staan
-
Vermoeidheid
-
Minder uithoudingsvermogen tijdens activiteit
-
Moeite om op te staan als ze voorovergebogen zijn of plat op hun rug of zij liggen
-
Slechte of verslechterende houding
-
Onhandigheid
Niet kunnen bijhouden. Een ander mogelijk vroeg teken van SMA3 is dat je merkt dat je jonge kind zijn vriendjes van dezelfde leeftijd niet kan bijhouden tijdens actief spelen of rennen.
Gewrichtscontracturen en voetveranderingen. Type 3 SMA kan ertoe leiden dat uw kind verkrampte, stijve gewrichten heeft. Ze kunnen een verlies van volledige bewegingsvrijheid in sommige gewrichten hebben, ook wel contracturen genoemd. De meeste kinderen met type 3 SMA ontwikkelen voetafwijkingen.
Verliezen het vermogen om te lopen. Sommige kinderen met SMA3 kunnen geleidelijk hun vermogen verliezen om te lopen of op eigen benen te staan. Maar andere kinderen met deze ziekte zijn in staat om te leren lopen en zelfstandig te blijven tot in hun tienerjaren en volwassen jaren.
Ademhalingsproblemen
Na een paar jaar met SMA3 te hebben geleefd, krijgen veel kinderen ademhalingsproblemen omdat hun intracostale spieren verzwakken. Dit zijn de spieren tussen de ribben. Ze zetten uit als uw kind lucht inademt om zijn longen te vullen en trekken samen als hij uitademt.
Als deze spieren verzwakken, is uw kind misschien niet in staat om volledig en normaal adem te halen. Hij kan een zwakke hoest hebben. Hun longen kunnen onderontwikkeld zijn.
Zwakke ribbenkastspieren kunnen er ook voor zorgen dat uw kind soms kokhalst bij het doorslikken van gekauwde stukjes voedsel of drinken. Het kan ook zijn dat het kind oppervlakkig ademt als het slaapt.
Ademhalingsproblemen kunnen ertoe leiden dat kinderen met SMA3 vaak ernstige infecties aan de luchtwegen hebben, zoals longontsteking. Bij kinderen met deze ziekte kunnen infecties van de luchtwegen, die normaal mild zijn, ernstiger zijn.
Andere mogelijke symptomen
Kinderen met SMA3 kunnen zwakke of trillende vingers hebben. Het kan ook zijn dat ze geen kniegewrichtsreflex hebben wanneer hun kniegewrichtsreflex wordt getest.
Door verzwakte spieren kan iemand met SMA3 nierproblemen krijgen, zoals proteïnurie, oftewel veel proteïne in de urine. Een teken van proteïnurie is zwelling rond de enkels, ook wel oedeem genoemd.
Scoliose
Ongeveer de helft van de kinderen met SMA3 ontwikkelt scoliose, of kromming van de wervelkolom van links naar rechts in een S-vorm. Scoliose bij SMA3 wordt veroorzaakt door verzwakking van de spieren die elke kant van de wervelkolom van uw kind ondersteunen. Ernstige scoliose kan de ademhaling beïnvloeden. Kinderen met SMA3 vertonen meestal al vroeg tekenen van kromming van de wervelkolom.
