Wat is fibulaire hemimelia? Oorzaken, behandeling en resultaten

Lees meer over fibulaire hemimelia en de oorzaken, diagnose, behandelingen en resultaten.

Lees verder om meer te weten te komen over fibula hemimelia en hoe het gediagnosticeerd en behandeld wordt, en ook wat de meest voorkomende resultaten zijn voor mensen met deze aandoening.

Wat is Fibulaire Hemimelia?

Rond de zevende week van de zwangerschap ontwikkelt je baby de knoppen van de onderste ledematen, dit zijn kleine, peddelachtige uitsteeksels die uiteindelijk de benen en voeten zullen vormen.

Fibulaire hemimelia is een vorm van postaxiale hypoplasie van de onderste ledematen die optreedt wanneer een van de ledemaatknoppen van de baby zich niet ontwikkelt zoals het hoort. Baby's met fibulaire hemimelia missen een deel van of het gehele kuitbeen in hun onderbeen.

Sommige kinderen hebben fibulaire hemimelia in beide benen, maar vaak is slechts één been aangetast, waardoor het korter is dan het andere. Ze kunnen ook andere been- of voetafwijkingen hebben, zoals een gebogen of gebogen been en ontbrekende tenen.

Wat zijn Fibulaire Hemimelia Symptomen?

Fibulaire hemimelia treft elke persoon anders, en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. Enkele symptomen zijn:?

  • Ontbrekend of gedeeltelijk ontwikkeld fibula

  • Het ene been is korter dan het andere

  • Enkels of voeten die abnormaal gevormd zijn

  • Knieën die naar binnen buigen in plaats van naar buiten

  • Ontbrekende of zwakke kniebanden

  • Gebogen onderbenen

  • Ontbrekende of misvormde tenen

  • Ondiepe heupgewrichten

Wat zijn Fibulaire Hemimelia Oorzaken?

Fibulaire hemimelia is aangeboren, wat betekent dat mensen met de aandoening worden geboren. Ontwikkelingsproblemen die fibulaire hemimelia veroorzaken, treden op tussen de 6e en 8e week van de zwangerschap, wanneer de ledematen van je baby worden gevormd.

Fibulaire hemimelia komt willekeurig voor, en de precieze oorzaak is onbekend. Eén theorie is dat de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het been van de baby tijdens de zwangerschap in de verkeerde volgorde worden geactiveerd, waardoor misvormingen ontstaan.

Is Fibulaire Hemimelia genetisch?

Op dit moment is er geen bewijs dat fibulaire hemimelia een erfelijke of genetische eigenschap is die wordt doorgegeven. De meeste kinderen die met fibulaire hemimelia geboren worden, hebben geen familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen.

Het risico op het krijgen van een baby met fibulaire hemimelia is ongeveer 1 op 40.000. Mensen die één kind hebben met fibulaire hemimelia lopen geen groter risico om nog een kind met dezelfde aandoening te krijgen. Evenzo heeft iemand met fibulaire hemimelia dezelfde kans om een kind met deze aandoening te krijgen als iemand die de aandoening niet heeft.

Hoe wordt de diagnose Fibulaire Hemimelia gesteld?

Artsen kunnen de diagnose fibulaire hemimelia vaak al vóór de geboorte van uw kind stellen tijdens prenatale echografieën om de ontwikkeling van uw baby te controleren. Na de geboorte van je baby wordt de diagnose fibulaire hemimelia gesteld tijdens het onderzoek van de pasgeborene. Uw arts kan beeldvormend onderzoek laten doen, zoals een röntgenfoto of een MRI om te zien hoeveel van de botten, gewrichten en gewrichtsbanden van uw baby zijn aangetast.

Wat zijn Fibulaire Hemimelia behandelingsopties?

De behandeling voor fibulaire hemimelia is afhankelijk van de mate waarin uw kind last heeft van de aandoening. Artsen zullen samen met u een zorgplan opstellen dat het beste past bij de unieke behoeften van uw kind.

Kinderen met een zeer milde vorm van fibulaire hemimelia kunnen een speciale inlegzool krijgen om het verschil in beenlengte op te vangen, of ze hoeven misschien helemaal niet behandeld te worden.

Als uw kind een matigere of ernstigere vorm van fibulaire hemimelia heeft, kan uw arts een operatie aanbevelen om uw kind te helpen zo normaal mogelijk te staan, te lopen en zijn been te gebruiken. Verschillende soorten operaties kunnen de problemen verhelpen die fibulaire hemimelia veroorzaakt.

Een operatie om de benen te verlengen: kinderen die een operatie ondergaan om hun korte benen te verlengen, moeten vaak meerdere operaties ondergaan gedurende vele jaren, afhankelijk van hun behoeften en doelen. De operatie wordt meestal in de loop van 4 tot 6 jaar uitgevoerd, waarbij in ernstige gevallen ongeveer 3 operaties in totaal nodig zijn. Bij de operatie wordt een verlengstuk aan het bot van het korte been van uw kind vastgemaakt. Na verloop van tijd kan het kortere been van uw kind door de beenverlengingsoperatie gemiddeld 5 cm groeien.

Epifysiodese. Als uw kind slechts een klein verschil in beenlengte heeft en nog in de groei is, kan uw arts een operatie voorstellen die epifysiodese wordt genoemd. In plaats van te proberen het kortere been te verlengen, zal de arts de groeiplaten in het niet-aangedane been van uw kind schrapen of samendrukken. Door de groei van het langere been tegen te houden, kan het kortere been de tijd krijgen om te groeien en gelijkmatiger te worden.

Heup-, knie- en enkeloperaties: Fibulaire hemimelia tast vaak niet alleen de botten aan, maar ook de gewrichten. Operaties om gewrichten te reconstrueren of te corrigeren kunnen hen helpen beter te staan en te lopen. Heup- en knieoperaties worden vaak het eerst uitgevoerd wanneer uw kind ongeveer 18 tot 24 maanden oud is. Een enkeloperatie kan 6 tot 12 maanden later worden gedaan of op zichzelf als de heup en knie van uw kind niet zijn aangetast.

Andere correctieve operaties. Naarmate uw kind groeit, kan het aanvullende operaties nodig hebben om kromme botten recht te zetten of problemen met de voet, spieren en gewrichtsbanden te corrigeren.

Amputatie: als uw kind een zeer ernstige vorm van fibulaire hemimelia heeft waarbij één been aanzienlijk korter is dan het andere, of als de misvormingen te ernstig zijn om met andere vormen van chirurgie te worden gecorrigeerd, kan uw arts amputatie aanbevelen. Door een deel van de voet of het been van uw kind te verwijderen, kan hem of haar beter een prothese worden aangemeten. Prothesebenen kunnen uw kind helpen te staan, lopen, springen, rennen en spelen zoals andere kinderen.

Naast een operatie speelt een goede fysiotherapie een belangrijke rol bij de behandeling en behandeling van fibulaire hemimelia. Uw kind moet regelmatig fysiotherapiesessies bijwonen en thuis oefeningen doen om het te helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken.

Wat zijn Fibulaire Hemimelia uitkomsten?

Als je kind wordt geboren met fibulaire hemimelia, zal het medische behandeling nodig hebben zolang het nog groeit.

Hoewel het bereiken van hun volledige potentieel tijd kost, zullen kinderen met fibulaire hemimelia zich goed aanpassen. Gemiddeld kan uw kind al lopen als het 12 tot 16 maanden oud is, zelfs als het ernstig aangetaste botten, enkels en voeten heeft. De meesten worden zeer actief en gaan sporten zoals andere kinderen.

Hot