Arts legt uit wat de oorzaken en typen van spierdystrofie zijn.
Spierdystrofie (MD) is een groep van erfelijke ziekten waarbij de spieren die de beweging controleren (de zogenaamde willekeurige spieren) geleidelijk aan verzwakken. Bij sommige vormen van deze ziekte worden ook het hart en andere organen aangetast.
Er zijn negen hoofdvormen van spierdystrofie:
-
Myotone
-
Duchenne
-
Becker
-
Limb-girdle
-
Facioscapulohumeraal
-
Aangeboren
-
Oculopharyngeal
-
Distaal
-
Emery-Dreifuss
Spierdystrofie kan zich voordoen vanaf de kinderleeftijd tot middelbare leeftijd of later, en de vorm en de ernst ervan worden mede bepaald door de leeftijd waarop het zich voordoet. Bij sommige vormen van spierdystrofie komen alleen mannen voor; sommige mensen met MD hebben een normale levensduur met milde symptomen die heel langzaam voortschrijden; bij anderen treedt snel ernstige spierzwakte en spieratrofie op, en zij sterven in hun late tienerjaren of vroege twintigerjaren.
De verschillende vormen van MD treffen meer dan 50.000 Amerikanen. Door de vooruitgang in de medische zorg leven kinderen met spierdystrofie langer dan ooit tevoren.
Spierdystrofie Symptomen per Type
-
Myotone (ook MMD of de ziekte van Steinert genoemd).
De meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen, myotone spierdystrofie, treft zowel mannen als vrouwen, en verschijnt meestal vanaf de vroege kinderjaren tot aan de volwassenheid. In zeldzame gevallen verschijnt de aandoening bij pasgeborenen (congenitale MMD). De naam verwijst naar een symptoom, myotonie - langdurige spasmen of verstijving van spieren na gebruik. Dit symptoom is meestal erger bij koude temperaturen. De ziekte veroorzaakt spierzwakte en tast ook het centrale zenuwstelsel, het hart, het maagdarmkanaal, de ogen en de hormoonproducerende klieren aan. In de meeste gevallen wordt het dagelijks leven niet voor vele jaren beperkt. Mensen met myotone MD hebben een verminderde levensverwachting.
-
Duchenne.
De meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen, Duchenne spierdystrofie, treft meestal alleen mannen. Het verschijnt tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. De spieren nemen in omvang af en worden na verloop van tijd zwakker, maar kunnen groter lijken. Het ziekteverloop varieert, maar veel mensen met Duchenne (1 op de 3.500 jongens) hebben op 12-jarige leeftijd een rolstoel nodig. In de meeste gevallen worden de armen, benen en ruggengraat geleidelijk vervormd en kan er sprake zijn van cognitieve stoornissen. Ernstige ademhalings- en hartproblemen zijn kenmerkend voor de latere stadia van de ziekte. Mensen met Duchenne MD overlijden meestal aan het eind van hun tienerjaren of begin van hun twintiger jaren.
-
Becker.
Deze vorm is vergelijkbaar met Duchenne spierdystrofie, maar de ziekte is veel milder: de symptomen treden later op en gaan langzamer vooruit. De ziekte treedt meestal op tussen de leeftijd van 2 en 16 jaar, maar kan ook pas op 25-jarige leeftijd optreden. Net als Duchenne spierdystrofie, treft Becker spierdystrofie meestal alleen mannen (1 op 30.000) en veroorzaakt het hartproblemen. De ernst van de ziekte varieert. Mensen met Becker kunnen meestal tot hun dertigste lopen en leven verder tot op volwassen leeftijd.
-
Limb-girdle.
Dit komt voor in de tienerjaren tot de vroege volwassenheid en treft mannen en vrouwen. In de meest voorkomende vorm veroorzaakt Limb-girdle spierdystrofie een progressieve zwakte die begint in de heupen en zich verplaatst naar de schouders, armen en benen. Binnen 20 jaar wordt lopen moeilijk of onmogelijk. Lijders leven meestal op middelbare leeftijd tot laat in de volwassenheid.
-
Facioscapulohumeraal.
Facioscapulohumeraal verwijst naar de spieren die het gezicht, schouderblad, en bovenarmsbeen bewegen. Deze vorm van spierdystrofie treedt op in de tienerjaren tot de vroege volwassenheid en treft zowel mannen als vrouwen. Het gaat langzaam vooruit, met korte perioden van snelle spierafbraak en zwakte. De ernst varieert van zeer mild tot volledig invaliderend. Problemen met lopen, kauwen, slikken en spreken kunnen optreden. Ongeveer 50% van de mensen met facioscapulohumerale MD kunnen hun leven lang lopen, en de meesten leven een normale levensduur.
-
Aangeboren.
Congenitaal betekent aanwezig bij de geboorte. Congenitale spierdystrophie ontwikkelt zich langzaam en treft mannen en vrouwen. De twee vormen die zijn geïdentificeerd - Fukuyama en congenitale spierdystrofie met myosinedeficiëntie - veroorzaken spierzwakte bij de geboorte of in de eerste levensmaanden, samen met ernstige en vroegtijdige contracturen (verkorting of krimpen van spieren die gewrichtsproblemen veroorzaakt). Fukuyama congenitale spierdystrofie veroorzaakt afwijkingen in de hersenen en vaak epileptische aanvallen.
-
Oculopharyngeal.
Oculopharyngeal betekent oog en keel. Deze vorm van spierdystrofie komt voor bij mannen en vrouwen in de 40, 50 en 60 jaar. Het gaat langzaam vooruit en veroorzaakt zwakte in de oog- en gezichtsspieren, wat kan leiden tot problemen met slikken. Verzwakking van de bekken- en schouderspieren kan later optreden. Verstikking en recidiverende longontsteking kunnen optreden.
-
Distale.
Deze groep van zeldzame ziekten treft volwassen mannen en vrouwen. Het veroorzaakt zwakte en verslapping van de distale spieren (de spieren die het verst van het centrum liggen) van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. De ziekte is over het algemeen minder ernstig, ontwikkelt zich langzamer en tast minder spieren aan dan andere vormen van spierdystrofie.
-
Emery-Dreifuss.
Deze zeldzame vorm van spierdystrofie treedt op vanaf de kinderleeftijd tot de vroege tienerjaren en treft vooral mannen. In zeer zeldzame gevallen kunnen ook vrouwen worden getroffen. Daarvoor moeten beide X-chromosomen van een meisje (dat van de moeder en dat van de vader) het defecte gen hebben. Het veroorzaakt spierzwakte en spierverslapping in de schouders, bovenarmen en onderbenen. Levensbedreigende hartproblemen komen vaak voor en kunnen ook dragers treffen - degenen die de genetische informatie voor de ziekte hebben, maar niet de volledige versie ontwikkelen (inclusief moeders en zussen van mensen met Emery-Dreifuss MD). Spierverkorting (contracturen) treedt vroeg in de ziekte op. De zwakte kan zich uitbreiden naar borst- en bekkenspieren. De ziekte vordert langzaam en veroorzaakt minder ernstige spierzwakte dan sommige andere vormen van spierdystrofie.
Musculaire Dystrofie Oorzaken en Risicofactoren
Spierdystrofie wordt veroorzaakt door defecten in bepaalde genen, waarbij het type wordt bepaald door het afwijkende gen. In 1986 ontdekten onderzoekers het gen dat, wanneer het defect of gebrekkig is, Duchenne spierdystrofie veroorzaakt. In 1987 kreeg het spiereiwit dat met dit gen in verband wordt gebracht de naam dystrofine. Duchenne spierdystrofie treedt op wanneer dat gen er niet in slaagt dystrofine aan te maken. Becker spierdystrofie treedt op wanneer een andere mutatie in hetzelfde gen resulteert in wat dystrofine, maar het is ofwel niet genoeg of het is van slechte kwaliteit. Wetenschappers hebben de genetische afwijkingen ontdekt die andere vormen van musculaire dystrofie veroorzaken en blijven daarnaar zoeken.
De meeste spierdystrofieën zijn een vorm van erfelijke ziekte die X-gebonden aandoeningen worden genoemd of genetische ziekten die moeders op hun zonen kunnen overdragen, ook al zijn de moeders zelf niet door de ziekte aangetast.
Mannen dragen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen dragen twee X-chromosomen. Een meisje kan dus alleen spierdystrofie krijgen als beide X-chromosomen drager zijn van het defecte gen -- een uiterst zeldzame gebeurtenis, aangezien hun moeder drager moet zijn (één defect X-chromosoom) en hun vader spierdystrofie moet hebben (aangezien mannen slechts één X-chromosoom dragen, het andere is een Y-chromosoom).
Een vrouw die drager is van het defecte X-chromosoom kan de ziekte doorgeven aan haar zoon (wiens andere chromosoom een Y is, afkomstig van de vader).
Enkele spierdystrofieën zijn helemaal niet overgeërfd en ontstaan door een nieuwe genafwijking of -mutatie.
Diagnose Spierdystrofie
Om te beginnen zal uw arts uw kind onderzoeken en vragen stellen over de medische en familiale voorgeschiedenis. De diagnose van spierdystrofie wordt gesteld met behulp van verschillende tests. Deze kunnen omvatten:
Spier biopsie.
Een klein stukje spierweefsel wordt weggenomen en onderzocht om de diagnose te bevestigen of een andere spierziekte uit te sluiten.
Genetisch (DNA) onderzoek.
Genen die via de familie worden doorgegeven kunnen sommige vormen van spierdystrofie veroorzaken. Een bloedtest kan bepalen of u of uw kind het gen heeft.
Neurologische testen.
Verschillende tests worden gedaan om de functie van het zenuwstelsel, reflexen, en coördinatie te controleren. Een voorbeeld hiervan is een zenuwgeleidingsonderzoek, ook wel zenuwfunctietest genoemd, of electromyografie (EMG).
Enzymenonderzoek.
Dit zijn bloedtesten die controleren op eiwitten, of enzymen, die verband houden met spierzwakte. Mensen met musculaire dystrofie hebben hoge niveaus van het enzym creatine kinase. Dit enzym wordt aangemaakt wanneer spieren beschadigd raken. Ze hebben ook hogere niveaus van serum aldolase, dat wordt aangemaakt wanneer je lichaam suiker afbreekt in energie.
Hartbewaking.
Een electrocardiogram kan gedaan worden om te controleren op een abnormale hartslag. Sommige vormen van musculaire dystrofie veroorzaken een onregelmatige hartslag.
MRI of echografie.
Deze beeldvormingstesten geven de dokter een blik op de kwaliteit van de spieren en kunnen aantonen of vet spierweefsel aan het vervangen is.
Behandeling van Spierdystrofie
Er is geen genezing voor spierdystrofie, maar behandelingen kunnen helpen de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Medicijnen
Medicijnen op recept zijn beschikbaar om de symptomen van musculaire dystrofie onder controle te houden of de progressie ervan te vertragen. Medicijnen voor musculaire dystrofie omvatten:
-
Steroïden
. Corticosteroïden, zoals prednison en deflazacort (Emflaza), zijn de standaardbehandeling voor musculaire dystrofie. Ze helpen de spierkracht en ademhaling te verbeteren en zwakte te verminderen. Bijwerkingen zijn hoge bloeddruk en gewichtstoename. Mensen die langdurig steroïden gebruiken lopen het risico op broze botten.
-
Geneesmiddelen gericht tegen genmutaties.
Eteplirsen (Exondys 51) en golodirsen (Vyondys 53) verhogen het niveau van het gen dystrofine. Ze zijn goedgekeurd om specifiek Duchenne spierdystrofie te behandelen.
-
Anticonvulsiva.
Vaak gebruikt om epilepsie te behandelen, kunnen deze anti-epileptica ook helpen spierspasmen te verminderen.
-
Immunosuppressiva.
Deze krachtige medicijnen worden vaak gebruikt om lupus en andere auto-immuunziekten te behandelen. Wanneer ze aan mensen met spierdystrofie worden gegeven, kunnen ze helpen om bepaalde schade aan de spiercellen te voorkomen.
-
Antibiotica.
De dokter kan een antibioticum voorschrijven om een longinfectie te behandelen, die vaak voorkomt bij mensen met spierdystrofie.
Fysiotherapie
Fysiotherapie helpt gewrichten en spieren soepel te houden. Het is een belangrijk onderdeel van een behandelingsplan voor spierdystrofie.
Het doel van fysiotherapie is om de kracht in de grote spiergroepen te verbeteren en scoliose en contracturen te voorkomen.
Fysiotherapie voor musculaire dystrofie kan inhouden:
-
Range of motion oefeningen
-
Stretching
-
Low-impact workouts, zoals zwemmen of wateroefeningen (hydrotherapie)
Respiratoire zorg
Spierzwakte kan de longen aantasten, waardoor ademhalen moeilijk wordt. Een ademhalingstherapeut kan u en uw kind leren hoe een masker, neusapparaat of mondstuk op de juiste manier te gebruiken.
Hulpmiddelen voor mobiliteit en positionering
Braces, rollators of rolstoelen helpen mensen met spierdystrofie mobiliteit en onafhankelijkheid te bieden. Staan met een looprek, al is het maar een klein beetje per dag, bevordert de bloeddoorstroming en helpt bij de opbouw van betere botten.
Spraak therapie
Spierzwakte in het gezicht en de keel kan spreken moeilijk maken. Het kan nuttig zijn om te leren hoe u het juiste tempo kunt aanhouden bij het ademen en praten. Een logopedist kan u ook leren hoe u spraakcommunicatieapparatuur moet gebruiken.
Chirurgie
Chirurgie kan worden aanbevolen om complicaties van musculaire dystrofie te beheersen of te corrigeren. Bijvoorbeeld, een staaroperatie kan worden gedaan om een troebele ooglens te vervangen. Of een persoon met musculaire dystrofie kan een spinale fusie operatie nodig hebben om scoliose te behandelen, of een hartoperatie om een pacemaker te implanteren.
Complicaties van musculaire dystrofie
De complicaties van musculaire dystrofie zijn afhankelijk van het type. Sommige typen zijn mild, terwijl andere ernstig zijn en zeer snel verergeren. Verergerende spierzwakte kan het vermogen om te lopen, ademen, slikken en spreken aantasten.
Complicaties van spierdystrofie kunnen zijn:
Ademhalingsproblemen.
Progressieve zwakte in de ademhalingsspieren (diafragma) maakt het moeilijk om adem te halen. Dat verhoogt het risico op longinfecties zoals longontsteking.
Kromming van de wervelkolom (scoliose).
Zwakte in de spieren die de ruggengraat ondersteunen, zorgt ervoor dat de wervelkolom krom wordt. De meeste mensen met Duchenne spierdystrofie hebben een scoliose operatie nodig.
Hartproblemen.
Sommige vormen van musculaire dystrofie veroorzaken abnormale en gevaarlijke veranderingen in de hartslag. U heeft een pacemaker nodig om deze te reguleren. Spierdystrofie kan er ook voor zorgen dat de hartspier zwak wordt (cardiomyopathie). Dat leidt tot hartfalen.
Moeilijkheden met slikken.
Zwakte tast de spieren in de slokdarm aan, en veroorzaakt problemen met kauwen en slikken. Dit kan leiden tot verslikken. Sommige mensen met spierdystrofie zullen een voedingssonde nodig hebben.
Verkorting van de pezen
of spieren rond de gewrichten (contracturen). Bracing en peesverwijdende chirurgie kunnen sommige contracturen helpen voorkomen.
Problemen met het gezichtsvermogen.
Sommige vormen van musculaire dystrofie veroorzaken vertroebeling van de ooglens (cataract).
Behoefte aan een rolstoel.
Zwakte in de grote spieren van de benen maakt het moeilijk om te lopen, staan, knielen, of klimmen. Sommige mensen met musculaire dystrofie moeten uiteindelijk een rolstoel gebruiken.
