Dwerggroei: Soorten, oorzaken, behandelingen, en meer

Arts legt dwerggroei uit, inclusief oorzaken en behandeling van de aandoening.

Dwerggroei is wanneer een persoon een klein gestalte heeft door zijn genen of een medische reden. Het wordt door de belangenorganisaties Little People of the World Organization (LPOTW) en Little People of America (LPA) gedefinieerd als een volwassene met een lengte van 1,80 m of minder, als gevolg van een medische of genetische aandoening. Andere groepen breiden de criteria voor bepaalde vormen van dwerggroei uit tot 1 meter, maar de gemiddelde lengte van een volwassene met dwerggroei is 1 meter.

Er zijn twee hoofdcategorieën dwerggroei: onevenredige en evenredige dwerggroei.

Onevenredige dwerggroei wordt gekenmerkt door een romp van gemiddelde grootte en kortere armen en benen of een verkorte romp met langere ledematen.

Bij evenredige dwerggroei zijn de lichaamsdelen in verhouding, maar verkort.

Dwerggroei Symptomen

Naast de korte gestalte heeft dwerggroei nog vele andere symptomen die kunnen variëren naargelang het type dwerggroei.

Onevenredige dwerggroei symptomen

Buitenproportionele dwerggroei heeft meestal geen invloed op de intellectuele ontwikkeling, tenzij een kind andere zeldzame aandoeningen heeft, waaronder hydrocefalie, of overtollig vocht rond de hersenen.

Symptomen van onevenredige dwerggroei kunnen zijn:

• Volwassenen zijn meestal ongeveer 1 meter lang.

• Middelgrote torso en zeer korte ledematen, vooral in de bovenste helft van armen en benen

• Korte vingers

• Grote ruimte tussen de middel- en ringvinger

• Beperkte beweeglijkheid van de elleboog

• Onevenredig groot hoofd

• Prominent voorhoofd

• Afgeplatte brug van de neus

• Buiging van benen die in de loop van de tijd progressief verergert

• Rugschommelingen die na verloop van tijd erger worden

Sommige mensen met disproportionele dwerggroei hebben een zeldzame aandoening genaamd spondyloepiphyseale dysplasie congenita (SEDC). Volwassenen met SEDC zijn ongeveer 3 tot 4 voet lang en kunnen ook deze tekenen hebben:

• Zeer korte stam

• Korte nek, armen, en benen, maar handen en voeten van gemiddelde grootte

• Brede borstkas

• Afgeplatte jukbeenderen

• Gespleten gehemelte, of een opening in het dak van de mond

• Instabiele nekbeenderen

• Misvormde heupen waarbij de dijbeenderen naar binnen draaien

• Gedraaide voeten

• Een voorovergebogen bovenrug die progressief verergert

• Onderrug die progressief verslechtert

• Arthritis

• Gewrichts mobiliteitsproblemen

• Verminderd gezichtsvermogen of gehoor

Proportionele dwerggroei symptomen

Proportionele dwerggroei wordt veroorzaakt door een medische aandoening die je hebt bij de geboorte of die zich ontwikkelt in de kindertijd en die de groei en ontwikkeling belemmert. Een veel voorkomende oorzaak is een te lage hoeveelheid groeihormoon dat door je hypofyse wordt geproduceerd.

Symptomen van proportionele dwerggroei zijn een kleiner hoofd, armen en benen. Maar ze zijn allemaal in verhouding met elkaar. Orgaansystemen kunnen ook kleiner zijn.

Andere tekenen van proportionele dwerggroei bij kinderen zijn:

• Een langzamere groei dan verwacht voor hun leeftijd

• Lengte lager dan het derde percentiel op standaard grafieken voor leeftijd

• Vertraagde of geen seksuele ontwikkeling tijdens de tienerjaren

Dwarfisme Oorzaken

Er zijn ongeveer 400 soorten dwerggroei. Oorzaken van proportionele dwerggroei zijn onder andere metabole en hormonale stoornissen zoals een tekort aan groeihormoon.

De meest voorkomende vormen van dwerggroei, bekend als skeletdysplasieën, zijn genetisch bepaald. Skeletdysplasieën zijn aandoeningen van abnormale botgroei die onevenredige dwerggroei veroorzaken.

Zij omvatten:

Achondroplasie. De meest voorkomende vorm van dwerggroei - goed voor 70% van de gevallen - achondroplasie komt voor bij ongeveer een op de 26.000 tot 40.000 baby's en is duidelijk bij de geboorte. Mensen met achondroplasie hebben een relatief lange romp en verkorte bovenste delen van hun armen en benen. Andere kenmerken van achondroplasie zijn:

• Een groot hoofd met een prominent voorhoofd

• Een afgeplatte brug van de neus

• Uitpuilende kaak

• Verdraaide en verkeerd uitgelijnde tanden

• Voorwaartse kromming van de onderste wervelkolom

• Gebogen benen

• Platte, korte, brede voeten

• "Dubbele gewrichten"

Spondyloepiphyseale dysplasie (SED). Een minder voorkomende vorm van dwerggroei, SED treft ongeveer één op 95.000 baby's. Spondyloepiphyseale dysplasie verwijst naar een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door een verkorte romp, die soms pas zichtbaar wordt als een kind tussen de 5 en 10 jaar oud is. Andere kenmerken kunnen zijn:

• Club voeten

• Gespleten gehemelte

• Ernstige artrose in de heupen

• Zwakke handen en voeten

• Vatborstig uiterlijk

Diastrofische dysplasie: een zeldzame vorm van dwerggroei, diastrofische dysplasie komt voor bij ongeveer één op 100.000 geboorten. Mensen die dit hebben, hebben vaak verkorte onderarmen en kuiten (dit staat bekend als mesomelische verkorting).

Andere tekenen kunnen zijn

• Misvormde handen en voeten

• Beperkt bewegingsbereik

• Gespleten gehemelte

• Oren met een bloemkool uiterlijk

Turner syndroom. Deze genetische aandoening treft alleen vrouwen. Het wordt veroorzaakt door een ontbrekend of gedeeltelijk X-chromosoom. Meisjes met het Turner syndroom erven slechts één volledig functionerend X chromosoom van hun ouders, in plaats van één van elke ouder.

Dwerggroei Genetica

Skeletdysplasie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De genmutatie kan spontaan optreden of kan erfelijk zijn.

Diastrofische dysplasie en meestal spondyloepiphyseale dysplasieën worden op een recessieve manier overgeërfd. Dit betekent dat een kind twee exemplaren van het gemuteerde gen moet ontvangen - één van de moeder, één van de vader - om getroffen te worden.

Achondroplasie, aan de andere kant, wordt op een dominante manier geërfd. Dat betekent dat een kind slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig heeft om die vorm van skeletdysplasie te hebben. Er is een kans van 25% dat een kind geboren uit een koppel waarbij beide ouders achondroplasie hebben, een normale lengte zal hebben. Maar er is ook een kans van 25% dat het kind beide dwerggen erft, een aandoening die bekend staat als het dubbel-dominante syndroom. Dit is een fatale aandoening die meestal leidt tot een miskraam.

Vaak zijn de ouders van kinderen met achondroplasie zelf niet drager van het gemuteerde gen. De mutatie bij het kind ontstaat spontaan op het moment van de conceptie.

Artsen weten niet wat de oorzaak is van de mutatie van een gen. Het is een schijnbaar willekeurige gebeurtenis die in elke zwangerschap kan gebeuren. Wanneer ouders van gemiddelde grootte een kind krijgen met dwerggroei als gevolg van een spontane mutatie, is het niet waarschijnlijk dat andere kinderen ook de mutatie zullen hebben.

Naast genetische skeletdysplasie heeft een klein gestalte ook andere oorzaken, waaronder aandoeningen van de hypofyse, die de groei en de stofwisseling beïnvloeden, nieraandoeningen en problemen die het vermogen van het lichaam om voedingsstoffen op te nemen beïnvloeden.

Diagnose van dwerggroei

Sommige vormen van dwerggroei zijn duidelijk in de baarmoeder, bij de geboorte, of tijdens de kindertijd en kunnen worden gediagnosticeerd door middel van röntgenfoto's en een lichamelijk onderzoek. De diagnose achondroplasie, diastrofische dysplasie of spondyloepiphyseale dysplasie kan worden bevestigd door genetisch onderzoek. In sommige gevallen wordt prenataal onderzoek gedaan als er bezorgdheid is over specifieke aandoeningen.

Soms wordt dwerggroei pas later in het leven van een kind duidelijk, wanneer dwerggroei symptomen ertoe leiden dat ouders een diagnose zoeken. Hier zijn tekenen en symptomen waar kinderen op moeten letten die wijzen op mogelijke dwerggroei:

• Een groter hoofd

• Late ontwikkeling van bepaalde motorische vaardigheden, zoals rechtop zitten of lopen

• Ademhalingsproblemen

• Kromming van de wervelkolom

• Gebogen benen

• Gewrichtsstijfheid en artritis

• Onderrugpijn gevoelloosheid in de benen

• Verdringen van tanden

Artsen kunnen ook deze testen gebruiken om dwerggroei vast te stellen:

Uiterlijk. Kinderen met mogelijke dwerggroei kunnen veranderingen hebben aan hun skelet of gezichtsstructuren als ze zich ontwikkelen.

Vergelijkingen van grafieken. Bij regelmatige controles worden de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van uw kind gemeten en vergeleken met de percentielen voor de standaardontwikkeling voor hun leeftijd. Als uw kind tekenen van abnormale groei vertoont, kan het nodig zijn vaker metingen te verrichten.

Op echo's van een foetus tijdens de zwangerschap kunnen artsen tekenen van achondroplasie, zoals kortere ledematen, of andere oorzaken van dwerggroei zien. Op röntgenfoto's van baby's of kinderen kan te zien zijn dat hun armen of benen niet in een normaal tempo groeien, of dat hun skelet tekenen van dysplasie vertoont. MRI-scans kunnen eventuele afwijkingen van de hypofyse of hypothalamus, die de hormoonproductie beïnvloeden, aantonen.

DNA-tests kunnen voor of na de geboorte worden gedaan om te zoeken naar genetische mutaties die verband houden met dwerggroei. Bij meisjes bij wie het syndroom van Turner wordt vermoed, kan een DNA-test nodig zijn om hun X-chromosomen te controleren. DNA-onderzoek kan ouders helpen bij gezinsplanning als zij meer kinderen willen krijgen.

Kinderartsen kunnen de lengte en grootte van andere familieleden, zoals broers en zussen, controleren om een vergelijking te maken met het kind van wie wordt vermoed dat het dwerggroei heeft.

Hormoontests.Tests van de groeihormoonspiegel kunnen bevestigen of deze laag is.

Behandelingen van dwerggroei

Vroegtijdige diagnose en behandeling kan helpen voorkomen of verminderen van een aantal van de problemen die gepaard gaan met dwerggroei. Mensen met dwerggroei gerelateerd aan groeihormoondeficiëntie kunnen worden behandeld met groeihormoon. Voor kinderen van vijf jaar en ouder met achondroplasie die nog steeds groeipotentieel hebben, heeft de FDA vosoritide (Voxzogo) goedgekeurd om de botgroei te helpen stimuleren.

In veel gevallen hebben mensen met dwerggroei orthopedische of medische complicaties. De behandeling daarvan kan bestaan uit:

• Inbrengen van een shunt om overtollig vocht af te voeren en de druk op de hersenen te verlichten

• Een tracheotomie om de ademhaling door kleine luchtwegen te verbeteren

• Correctieve operaties voor misvormingen zoals gespleten gehemelte, klompvoeten, of gebogen benen

• Operatie om amandelen of adenoïden te verwijderen om ademhalingsproblemen gerelateerd aan grote amandelen, kleine gezichtsstructuren, en/of een kleine borstkas te verbeteren

• Chirurgie om het wervelkanaal (de opening waardoor het ruggenmerg loopt) te verbreden om de druk op het ruggenmerg te verlichten

• Verlenging van de ledematen, een controversiële operatie, deels vanwege de risico's, het omvat verschillende procedures. Het wordt alleen gedaan bij volwassenen.

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Fysiotherapie om de spieren te versterken en het bewegingsbereik van de gewrichten te vergroten

• Rug braces om de kromming van de wervelkolom te verbeteren

• Plaatsing van drainage buisjes in het middenoor om gehoorverlies als gevolg van herhaalde oorinfecties te helpen voorkomen

• Orthodontische behandeling om het verdringen van tanden veroorzaakt door een kleine kaak te verlichten

• Voedingsadviezen en lichaamsbeweging om overgewicht te voorkomen, dat de problemen met het skelet kan verergeren

Complicaties van dwerggroei

Buitenproportionele dwerggroei veroorzaakt veranderingen aan de ledematen, rug, en hoofdomvang die complicaties als deze kunnen veroorzaken:

• Arthritis

• Rugpijn of ademhalingsmoeilijkheden als gevolg van een gebogen of gezwikte rug

• Gebogen benen

• Samengeperste tanden

• Vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden

• Frequente oorontstekingen en mogelijk gehoorverlies

• Hydrocephalus (vocht in de hersenen)

• Druk op de wervelkolom aan de basis van de schedel

• Slaapapneu

• Spinal stenosis, een vernauwing van de wervelkolom die pijn in de benen of gevoelloosheid kan veroorzaken

• Gewichtstoename die rugklachten kan veroorzaken

Proportionele dwerggroei kan ervoor zorgen dat je kleinere of minder ontwikkelde organen hebt. Meisjes met het Turner syndroom kunnen hartproblemen hebben. Kinderen met lagere groeihormoonspiegels of het syndroom van Turner kunnen emotionele of sociale problemen hebben door vertragingen in de seksuele ontwikkeling.

Vrouwen met buitenproportionele dwerggroei kunnen zwangerschapscomplicaties krijgen, zoals ademhalingsproblemen. Zij moeten bijna altijd bevallen door middel van een keizersnede, omdat de vorm van hun bekken een vaginale bevalling te moeilijk maakt.

Iedereen met dwerggroei kan te maken krijgen met mensen die hen uitschelden of hun aandoening niet begrijpen. Kinderen met dwerggroei die een lager gevoel van eigenwaarde hebben, kunnen emotionele steun van hun ouders nodig hebben om met hun gevoelens om te gaan.