Uw genen en uw gezondheid

Precisiegeneeskunde draait om twee reeksen feiten over u: Wat uw genen zeggen en hoe uw omgeving u beïnvloedt.

Als uw vader een hartaanval kreeg toen hij 50 was, maakt u zich misschien zorgen: "Zal mij dat ook overkomen?

Als je reumatoïde artritis (RA) hebt, vraag je je misschien af: Zal ik dit doorgeven aan mijn kind?

Dergelijke zorgen komen vaak voor in families. Mensen zullen zeggen dat ze een broer, een neef, een ouder hebben die een van de vele aandoeningen heeft, zegt Bryce Mendelsohn, MD, PhD, die gespecialiseerd is in medische genetica aan de Universiteit van Californië, San Francisco. Maar hij kan meestal met goed nieuws komen: Het is niet omdat iemand in je familie een ziekte heeft, dat jij die ook krijgt -- of doorgeeft aan je kinderen.

Genen bestaan uit DNA, de molecule die de blauwdruk bevat van hoe je groeit, ontwikkelt en overleeft. Ze hebben veel te maken met je gezondheid. En dat geldt ook voor je levensstijl en de dingen in de wereld om je heen.

Hoe je levensstijl je gezondheid beïnvloedt

Soms verwijzen wetenschappers naar omgevingsfactoren wanneer ze het over uw gezondheid hebben. Deze uitdrukking kan schone lucht en water betekenen. Het kan verwijzen naar de kanker-veroorzakende stralen van de zon. En het kan ook gaan om keuzes in levensstijl, zoals of u rookt of genoeg beweegt. Hier zijn een paar voorbeelden:

• Stress, vooral voortdurende stress van werk of gezin, kan een rol spelen bij hart- en vaatziekten, hoge bloeddruk, diabetes, depressie en andere gezondheidsproblemen. Daarom is het zo belangrijk om gezonde manieren te vinden om ermee om te gaan, of je nu een wandeling maakt, praattherapie volgt of mindert met alcohol.

• Het roken van sigaretten kan meer dan 10 soorten kanker veroorzaken, waaronder long-, nier-, lever- en darmkanker. Het wordt ook in verband gebracht met hartaandoeningen, beroertes en andere ernstige aandoeningen.

• Obesitas is gekoppeld aan verschillende gezondheidsproblemen, zoals slaapapneu, type 2 diabetes, beroerte, kanker en osteoartritis.

Iedereen die heeft geprobeerd om af te vallen of te stoppen met roken weet hoe moeilijk het kan zijn om consequent gezonde keuzes te maken over een langere periode. Je hebt wel wat controle, maar je kan je genen niet veranderen.

De rol van genen

Ze bepalen je haarkleur, je oogkleur, en hoe lang je bent. In sommige gevallen bepalen ze ook of je een ziekte krijgt.

Mendelsohn wijst op fenylketonurie, een aandoening die ervoor zorgt dat het bloedniveau van een stof genaamd fenylalanine stijgt. Behandeling kan het een beetje beter maken, maar je zult de ziekte nog steeds hebben. Andere ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in je genen - de arts zal de veranderingen "mutaties" noemen - zijn cystic fibrosis, sikkelcelziekte, en Huntingtons ziekte.

Aan de andere kant betekent het hebben van een gen met een sterke link naar een ziekte niet altijd dat je ziek zult worden. Bijvoorbeeld, de ziekte van Alzheimers schijnt genetische banden te hebben. Maar mensen die het gen hebben, krijgen het niet altijd, en sommige mensen die het krijgen, hebben het gen niet.

When Its More Than Genes

Reumatoïde artritis is een goed voorbeeld van een ziekte die in het midden van het spectrum valt. Soms is er een genetisch verband: Als je een naast familielid hebt die het heeft, is de kans groter dat je het krijgt. Maar ook milieu en levensstijl kunnen een rol spelen. Roken kan de kans vergroten. Andere oorzaken zijn veranderingen in geslachtshormonen en bepaalde infecties.

Er zijn ook aandoeningen waarbij genen een rol spelen, maar waarbij leefstijlkeuzes een groter verschil maken bij de vraag of je het krijgt of niet. Diabetes type 2 is een goed voorbeeld. Bepaalde genen en overgewicht kunnen beide de kans vergroten dat je het krijgt. Maar iemand met een normaal gewicht zal waarschijnlijk geen diabetes krijgen, ook al heeft hij of zij de meest risicovolle genetische aanleg. Iemand met overgewicht, ook al heeft hij de genetische aanleg met het laagste risico, kan toch diabetes krijgen, zegt Mendelsohn.

Hoe Precisie Geneeskunde Helpt

Hoe meer artsen weten over de rol van genen in onze gezondheid, hoe beter ze ziektes kunnen diagnosticeren en behandelen. Het testen van de genen van pasgeborenen met mysterieuze ziekten levert in ongeveer 25% van de gevallen een genetisch verband op, zegt Jeanette McCarthy, PhD, een adjunct universitair docent aan het Institute for Genome Sciences and Policy van het Duke University Medical Center. Het is niet alleen waardevol om een oorzaak te vinden en het mysterie te beëindigen, maar in sommige gevallen ook om ze te kunnen behandelen.

Dat is een van de manieren waarop precisiegeneeskunde, dat nog een nieuw gebied is, een positieve impact heeft. Een andere manier is hoe het artsen helpt de juiste medicijnen in de juiste doses aan de juiste patiënten voor te schrijven. McCarthy geeft enkele voorbeelden:

• Het epilepsie medicijn carbamazepine kan zeldzame maar ernstige bijwerkingen hebben. Een genetische test kan artsen laten weten of u meer kans heeft op deze bijwerkingen en het dus beter niet kunt nemen.

• Verscheidene geneesmiddelen zijn ontworpen om bepaalde genetische afwijkingen aan te pakken, met inbegrip van ivacaftor (Kalydeco), een geneesmiddel goedgekeurd voor mensen met bepaalde mutaties in hun cystic fibrosis gen.

Onderzoekers zoeken ook naar manieren om de gezondheidsgewoonten te verbeteren bij bepaalde groepen mensen die meer kans hebben om ziekten te krijgen door slechte gezondheidskeuzen. Roken is bijvoorbeeld voor iedereen een moeilijke gewoonte om te doorbreken. Maar de Afro-Amerikaanse gemeenschap met een laag inkomen, die al tientallen jaren het doelwit is van tabaksreclame en -promoties, krijgt nu speciaal afgestemde programma's en materialen om rokers te helpen van hun gewoonte af te komen.

Er worden ook inspanningen geleverd om meer gevallen van diabetes type 2 te voorkomen. Een voorbeeld: Onderzoekers werken aan een instrument om mensen te vinden die het grootste risico lopen de ziekte te krijgen. Het maakt gebruik van bloedsuiker en andere zaken, zodat er geen genetische tests nodig zijn. Het zou artsen ook helpen beslissen wie baat zou hebben bij een pre-diabetesmedicijn en veranderingen in de levensstijl alleen.