Het verslaan van een verhaal over een zeldzame genmutatie die borstkanker veroorzaakt, heeft mogelijk het leven van Susan Berger gered.
Nadat bij Susan Berger in 1997 borstkanker was geconstateerd, onderging ze een lumbpectomie, chemotherapie, bestraling en nam ze 10 jaar tamoxifen. In 2009 testte ze negatief op de bekende BRCA-genmutaties, die in verband worden gebracht met een verhoogd risico op borstkanker, dus ze dacht dat ze onschuldig was. Pas toen haar dochter positief testte op de minder bekende PALB2 genmutatie, kwam ze erachter dat ze nog steeds risico liep.
Berger, die haar droom om journaliste te worden verwezenlijkte tijdens de behandeling van haar kanker, was geschokt toen ze de PALB2 genmutatie ontdekte. Als 24-jarige overlevende van borstkanker en 10 jaar lang gezondheidsjournalist, kon ze niet geloven dat ze nog nooit had gehoord van het gen, dat in 2014 werd ontdekt.?
Vrouwen met een PALB2-mutatie hebben een 40 tot 60 procent verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, evenals een verhoogd risico op het ontwikkelen van eierstok- en alvleesklierkanker. Het PALB2-gen werkt normaal gesproken samen met het BRCA2-gen om beschadigd DNA te repareren en de groei van tumoren te stoppen. Onderzoekers zeggen dat het risico op het ontwikkelen van borstkanker als je de PALB2 genmutatie hebt daardoor hoog is, zelfs als je geen BRCA1 of BRCA2 genmutatie hebt.
Toen Berger hoorde over de PALB2 genmutatie, heeft ze onmiddellijk genetische tests laten doen om haar risico te beoordelen. Haar testresultaten toonden aan dat ook zij de mutatie had. Als journaliste was haar eerste ingeving om een verhaal te schrijven over PALB2 en het verband met borstkanker. Tijdens haar onderzoek ontdekte ze dat artsen vrouwen met de PALB2-mutatie aanraden nauwlettend op borstkanker te letten. Ze raden ook aan dat vrouwen die vóór 2014 genetisch getest zijn op de BRCA-genmutaties, zich opnieuw laten testen.
Toen ze dit hoorde, overlegde ze met haar oncoloog en genetisch consulent over haar risico op het ontwikkelen van terugkerende borstkanker. Beiden vertelden haar dat ze een verhoogd risico liep op het ontwikkelen van oestrogeen-negatieve borstkanker, die moeilijker te behandelen is. In plaats van af te wachten of ze kanker zou krijgen, besloot Berger een dubbele borstamputatie te ondergaan en haar eierstokken en eileiders te laten verwijderen. Ze hoopt dat ze door te berichten over de PALB2 genmutatie, kan helpen het bewustzijn te verspreiden.
