Borstkanker BRCA1/BRCA2-gen-test: Doel, procedure, resultaten

arts helpt u te begrijpen wat er komt kijken bij het ondergaan van een genetische test om te bepalen of u mogelijk risico loopt op borstkanker.

Borstkanker genen

Elke cel in uw lichaam heeft ongeveer 20.500 genen. Genen zijn kleine segmenten van DNA die bepalen hoe cellen functioneren. Een kopie van elk gen komt van je moeder. Het andere is van uw vader.

Genen kunnen veranderingen ontwikkelen (ook wel afwijkingen of mutaties genoemd) die veranderen hoe de cel werkt.

Mutaties in twee genen - BRCA1 en BRCA2 - zijn de meest voorkomende oorzaken van erfelijke borstkanker, goed voor ongeveer 20% tot 25% van de gevallen.

Gewoonlijk helpen BRCA-genen kanker te voorkomen door DNA-schade die tot kanker en tumoren kan leiden, te herstellen. Ze maken ook eiwitten die helpen tumoren te laten stoppen met groeien.

Als een van je ouders drager is van een van deze mutaties, heb je 50% kans om het te hebben. En als u het heeft, kunt u het doorgeven aan uw kinderen. Als je een gemuteerde BRCA1 of BRCA2 erft, heb je een grotere kans om kanker te krijgen.

Ken de risico's

Vrouwen die het gemuteerde BRCA1-gen erven, hebben een risico van 55% tot 65% op borstkanker op 70-jarige leeftijd. Vrouwen met een gemuteerde BRCA2 hebben een risico van ongeveer 45%. Mannen met een BRCA-mutatie lopen ook een hoger risico op borstkanker.

Beide mutaties geven een hoger risico op het krijgen van borstkanker op jongere leeftijd (voor de menopauze).

Mensen met een gemuteerd BRCA1- of BRCA2-gen hebben ook een hoger risico op een tweede primaire borstkanker. Bilaterale borstkanker (kanker in beide borsten) komt ook vaker voor bij vrouwen die drager zijn van een BRCA1- of BRCA2-gen.

Deze mutaties verhogen ook het risico op eierstokkanker, eileiderkanker, peritoneale kanker en alvleesklierkanker. Mannen lopen een hoger risico op prostaatkanker.

Moet ik getest worden op genetische mutaties?

Risicofamilies kunnen bloedtesten doen om te zoeken naar mutaties in deze genen.

U kunt genetische testen met uw arts bespreken als:

• U twee of meer bloedverwanten heeft -- moeder, zuster, tante, nicht, of dochter -- met premenopauzale borstkanker of eierstokkanker gediagnosticeerd op elke leeftijd.

• U werd gediagnosticeerd met borstkanker, vooral voor de menopauze, en heeft een bloedverwant met borst- of eierstokkanker.

• U werd gediagnosticeerd met eierstokkanker en u heeft bloedverwanten die eierstok- of borstkanker hebben gehad.

• Een man in uw familie borstkanker heeft of heeft gehad.

• U of een familielid is gediagnosticeerd met bilaterale borstkanker (kanker in beide borsten).

• U werd gediagnosticeerd met triple-negatieve borstkanker voor de leeftijd van 60 jaar.

• U bent verwant met iemand (man of vrouw) die een BRCA1 of BRCA2 mutatie heeft.

• U bent van Ashkenazi Joodse afkomst en heeft borst- of eierstokkanker gehad of heeft bloedverwanten die borst- of eierstokkanker hebben gehad.

Voor Genetische Tests

Counseling is vereist alvorens genetische testen voor borstkanker te ondergaan. Tijdens deze educatieve sessie zal een zorgverlener de voordelen en risico's van genetische testen uitleggen en eventuele vragen die u heeft beantwoorden.

U zult ook een toestemmingsformulier moeten ondertekenen. Het is een overeenkomst tussen u en uw zorgverlener, waaruit blijkt dat u de tests hebt besproken en begrijpt hoe de resultaten van invloed kunnen zijn op u en uw familie.

Hier zijn enkele vragen om te overwegen wanneer u over genetische tests nadenkt:

• Ben ik voorbereid om met de uitslag om te gaan? Zijn mijn familieleden ook voorbereid, met inbegrip van mijn kinderen en mijn echtgeno(o)t(e)?

• Wat zijn mijn doelen voor het testen?

• Hoe zou ik mijn testresultaten gebruiken? Wat zal ik anders doen als de resultaten positief of negatief zijn?

• Met wie zal ik mijn resultaten delen?

• Zou een positieve testuitslag de relatie met mijn familie veranderen?

Wat gebeurt er tijdens genetische testen?

Je hebt een familiestamboom nodig om te weten te komen of er een patroon van kankerontwikkeling in je familie voorkomt. Een familiestamboom is een grafiek die de genetische samenstelling van iemands voorouders laat zien. Het wordt gebruikt om kenmerken of ziekten te analyseren die door een familie worden doorgegeven.

Dan zal u een bloedtest ondergaan om te weten te komen of u een borstkanker-gen hebt. Houd in gedachten dat de overgrote meerderheid van de gevallen van borstkanker niet gekoppeld zijn aan een borstkanker-gen. Bovendien kennen wetenschappers niet alle genen die borstkanker kunnen veroorzaken, dus kunnen ze u alleen testen op de bekende genen.

Wanneer iemand met een kankerdiagnose en een familiegeschiedenis van de ziekte een veranderd BRCA1- of BRCA2-gen blijkt te hebben, zegt men dat de familie een "bekende mutatie" heeft. Als er een verband is tussen de ontwikkeling van borstkanker en een borstkanker gen, dan worden alle familieleden die bereid zijn om genetische tests te ondergaan gevraagd om een bloedmonster af te staan. Voor veel mensen is het weten van hun testresultaten belangrijk omdat deze informatie kan helpen bij het begeleiden van beslissingen in de gezondheidszorg voor henzelf en hun familie.

Hoe interpreteer ik de resultaten van de genetische test?

Een negatieve genetische test betekent dat een borstkanker genmutatie niet werd geïdentificeerd. Als andere genetische tests een mutatie in uw familie hebben geïdentificeerd, betekent een negatieve test dat u de specifieke mutatie niet hebt. Daarom is uw risico op kanker hetzelfde als iemand in de algemene bevolking die een familiegeschiedenis van borstkanker heeft.

Als een BRCA1- of BRCA2-mutatie nog niet eerder in uw familie is gevonden, moet een negatieve uitslag met de nodige voorzichtigheid worden geïnterpreteerd. Er bestaat nog steeds een kans dat u een hoger risico op borstkanker loopt door veranderingen in andere genen dan die waarop artsen kunnen testen.

Een positief testresultaat betekent dat een mutatie werd geïdentificeerd waarvan bekend is dat ze het risico op borst- en eierstokkanker verhoogt.

Wat zijn mijn opties als ik een 'kankergen' heb?

Vrouwen in hoge risicocategorieën (eerstegraads familielid met borstkanker, eerdere abnormale borstbiopsieresultaten met atypische ductale hyperplasie of lobulaire hyperplasie of lobulair carcinoma in situ) en vrouwen met genen die in verband worden gebracht met borstkanker moeten overwegen om te beginnen met regelmatige borstkankerscreening op 25-jarige leeftijd, of 10 jaar eerder dan de leeftijd van het jongste familielid met borstkanker ten tijde van hun diagnose.

Leer hoe uw borsten eruit zien en aanvoelen. Als u veranderingen opmerkt, ga dan meteen naar uw arts. En praat met uw arts over bloedonderzoek, bekkenonderzoek en transvaginale echografie om te kijken of u eierstokkanker hebt.

Sommige vrouwen kiezen voor een preventieve (profylactische) mastectomie om hun kans op borstkanker te verkleinen. Het is ook mogelijk om je eierstokken en eileiders te laten verwijderen. Dit neemt niet alle risico's weg, maar het vermindert het wel aanzienlijk.

Een andere aanpak is het gebruik van anti-oestrogeen medicijnen:

• Tamoxifen, nuttig bij premenopauzale en postmenopauzale vrouwen

• Raloxifeen (Evista), gebruikt voor de behandeling van osteoporose; alleen nuttig bij vrouwen na de menopauze

• Exemestane (Aromasin), een aromataseremmer; alleen nuttig bij vrouwen na de menopauze

Wat zijn de potentiële problemen van genetische testen?

Genetische testen zijn niet 100% accuraat. Als een test negatief is, heeft een persoon nog steeds een kans om borstkanker te krijgen. Als de test positief is, is er nog steeds een kans van 15% tot 20% om geen borstkanker te krijgen.

Genetische tests zijn duur en variëren van ongeveer 400 dollar tot meer dan 3000 dollar, afhankelijk van het soort test. Verzekeringsdekking varieert.

De resultaten van genetische tests zullen niet beschikbaar zijn voor een aantal weken. De lengte van de tijd die nodig is om resultaten te krijgen hangt af van de uitgevoerde tests en onder welke omstandigheden ze worden gedaan.

Genetische tests zijn zeer controversieel. Er is wetgeving uitgevaardigd om mensen die een gedocumenteerd genetisch risico op kanker hebben te beschermen tegen tewerkstelling of verzekeringsproblemen. Het beste wat u kunt doen is betrokken raken bij een gevestigd genetisch register dat mensen kan adviseren die een genetisch risico op kanker hebben.

Wat zijn de voordelen van genetische tests?

Voor sommige vrouwen kan genetisch testen helpen bij het maken van weloverwogen medische en lifestyle beslissingen, terwijl het de angst van het niet weten van hun genetische achtergrond vermindert. U kunt ook een beslissing nemen over preventie, met zowel medicijnen als profylactische chirurgie. Bovendien nemen veel vrouwen deel aan medisch onderzoek dat op lange termijn hun risico op overlijden door borstkanker kan verlagen.

Hoe zit het met mijn privacy?

De Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) van 1996 voorkomt dat verzekeringsmaatschappijen dekking weigeren op basis van genetische informatie. Deze wet voorkomt ook dat verzekeringsmaatschappijen genetische informatie gebruiken om te bepalen dat een gezondheidstoestand bestond voordat een aanvraag voor een verzekering werd ingediend. Bovendien hebben veel staten wetten aangenomen, of hebben wetgeving in behandeling, die verzekeringskwesties aanpakken.