Genetische tests en HER2-negatieve borstkanker

Bij sommige gevallen van borstkanker werkt het HER2-gen niet goed, waardoor de cellen uit de hand groeien. Lees waarom het belangrijk is om uw HER2-status te weten, hoe uw arts hierop zal testen en wat de resultaten betekenen voor uw behandeling.

HER2 staat voor menselijke epidermale groeifactor receptor 2. Het is een gen in uw lichaam dat eiwitten aanmaakt die de groei van kankercellen bevorderen.

Normaal gesproken helpt HER2 borstcellen om te groeien, te delen en zichzelf te herstellen. Maar in ongeveer 10% tot 20% van de borstkankers, werkt het HER2 gen niet zoals het zou moeten en maakt het teveel kopieën van zichzelf.

HER2-positieve borstkankers zijn vaak agressiever. Zij kunnen een andere behandeling nodig hebben dan HER2-negatieve kankers.

HER2 borstkanker vs. erfelijke borstkanker

HER2 gen afwijkingen, bekend als mutaties, ontwikkelen zich ergens tijdens je leven. Onderzoekers weten niet precies waardoor deze fouten ontstaan.

Er zijn andere soorten mutaties die verband houden met borstkanker die u van uw ouders kunt erven. Als dit gebeurt, betekent dit niet dat u zeker borstkanker zult krijgen. Maar je kansen om de ziekte te ontwikkelen zijn wel groter.

Erfelijke borstkanker komt slechts in ongeveer 5% tot 10% van de gevallen voor. U kunt te weten komen of u een erfelijke vorm van borstkanker hebt met genetische tests.

Onderzoekers hebben meer dan 110 genen geïdentificeerd die in verband worden gebracht met borstkanker. Enkele van de meest bekende zijn BRCA1, BRCA2, en PALB2.

Mensen met HER2-positieve borstkanker hebben zelden een mutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen.

Welke testen kunnen de HER2 status van borstkanker aantonen?

Artsen zullen meestal zoeken naar een HER2 afwijking met een biopsie, wat een procedure is om een monster van tumorweefsel te verwijderen en te testen.

De twee belangrijkste soorten tests die gebruikt worden om de HER2-status van borstkanker vast te stellen zijn:

  • Immunohistochemie-test (IHC). Bij deze test wordt een chemische kleurstof gebruikt om de HER2-eiwitten te kleuren. Het meet de hoeveelheid van deze proteïnen op het oppervlak van de cellen.

  • Fluorescentie-in situ hybridisatie-test (FISH). Bij een FISH-test veranderen speciale labels waaraan chemicaliën zijn toegevoegd van kleur en gloeien op in het donker wanneer zij zich hechten aan HER2-eiwitten. Er wordt gezocht naar extra kopieën van het HER2-gen.

De FISH test is het meest accuraat. Maar het is ook de duurste, en het duurt een tijdje om de resultaten te krijgen. Om deze redenen kan uw dokter u eerst een IHC test voorstellen.

Wat betekenen uw resultaten?

Borstkankers met hoge niveaus van het HER2-eiwit zijn HER2-positief, en die met lage niveaus van het HER2-eiwit zijn HER2-negatief.

Dit betekent over het algemeen:

  • Als uw IHC score 0 tot 1+ is, is uw kanker HER2-negatief.

  • Als uw IHC score 3+ is, is uw kanker HER2-positief.

  • Als uw IHC score 2+ is, is uw kanker borderline. Uw dokter zal u waarschijnlijk de FISH test aanraden.

  • Als uw FISH score positief is, is uw kanker HER2-positief.

Het lastige is dat sommige borstkankers die HER2-positief gelabeld zijn, na verloop van tijd HER2-negatief kunnen worden. En HER2-negatieve borstkanker kan veranderen in HER2-positief.

Onderzoekers hebben ontdekt dat HER2-testresultaten soms foutief zijn. Dit kan gebeuren omdat pathologen die de monsters onderzoeken verschillende laboratoriumprocessen gebruiken om het weefsel te classificeren. Of weefsel van een bepaald deel van de borst kan positief testen, terwijl weefsel van een ander deel negatief kan testen.

Misschien wilt u met uw arts praten over de nauwkeurigheid van uw testresultaten. Als de resultaten op het randje liggen, kan uw arts u een andere test aanraden.

Waarom is een HER2 test belangrijk?

Het is belangrijk om uw HER2 status te weten omdat artsen vaak verschillende therapieën aanbevelen voor HER2-positieve borstkanker en HER2-negatieve borstkanker.

Artsen behandelen bijvoorbeeld veel HER2-positieve kankers met het medicijn trastuzumab (Herceptin), dat zich aan extra HER2-eiwitten bindt en de groei van de kanker stopt.

Deskundigen raden aan dat alle mensen met invasieve borstkanker worden getest op HER2. Routinetests worden meestal niet gedaan voor een niet-invasieve vorm van borstkanker die ductaal carcinoma in situ wordt genoemd.

Als uw borstkanker terugkomt of zich uitbreidt, kan uw arts de cellen opnieuw testen op HER2-afwijkingen, omdat de resultaten kunnen veranderen.

Als u borstkanker heeft en uw HER2-status niet weet, praat dan met uw arts.

Hot