Leukodystrofie verwijst naar een groep van ziekten die het centrale zenuwstelsel aantasten. Leer vandaag nog de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van Leukodystrofie kennen.
De meeste leukodystrofieën zijn genetisch, wat betekent dat ze van ouder op kind worden doorgegeven. Soms komen de symptomen al vroeg in de kindertijd aan het licht. Maar omdat de ziekten progressief zijn, wat betekent dat ze mettertijd verergeren, kunnen sommige kinderen die met een vorm van leukodystrofie geboren worden, in orde lijken.
Symptomen
Wat alle leukodystrofieën gemeen hebben is dat ze een abnormale ontwikkeling of vernietiging van de myelineschede van de hersenen veroorzaken. Dat is de witte vettige stof die de zenuwen van de hersenen beschermt. Zonder dat, kan je zenuwstelsel niet goed functioneren.
Maar elke leukodystrofie tast myeline anders aan. Dat betekent dat kinderen veel problemen kunnen hebben, waaronder:
<...>
evenwichts- en mobiliteitsproblemen
Gedrags- en leerproblemen
Blaasproblemen
Ademhalingsmoeilijkheden
Ontwikkelingsachterstand
Problemen met horen, spreken en zien
Spiercontrole stoornissen
Aanvallen
Eén vorm van leukodystrofie, de ziekte van Canavan, veroorzaakt bijvoorbeeld een verminderde spierspanning, vooral in de nek, en abnormaal rechte benen en gebogen armen. Het kan ook symptomen als blindheid en toevallen met zich meebrengen.
Soms treden de symptomen al snel na de geboorte van het kind op, soms pas op volwassen leeftijd. De verschijnselen van de ziekte van Refsum doen zich bijvoorbeeld meestal voor rond het twintigste levensjaar, maar kunnen ook tot het vijftigste levensjaar optreden. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn degeneratie van het netvlies in het oog, doofheid en verlies van reukvermogen.
Hoewel elke leukodystrofie anders is, is het meest voorkomende probleem dat de gezondheid van een kind geleidelijk op de een of andere manier verslechtert, ook al leek het aanvankelijk in orde. Dit kan een verslechtering zijn van het gezichtsvermogen, het gehoor, de spraak, het vermogen om te eten, het gedrag of het denken. Omdat de symptomen zo kunnen variëren, kan leukodystrofie moeilijk te diagnosticeren zijn.
Oorzaken
De meeste leukodystrofieën zijn erfelijk, wat betekent dat ze via familiegenen worden doorgegeven. Sommige zijn niet erfelijk, maar worden toch veroorzaakt door een genetische mutatie. Een kind in uw familie kan leukodystrofie hebben, en anderen misschien niet.
Bijvoorbeeld, de ziekte van Alexander schijnt niet genetisch overgeërfd te zijn, zodat uw kind een defect gen kan hebben zelfs als noch u noch uw partner het hebben.
Als u een kind met leukodystrofie heeft en u bent van plan om meer kinderen te krijgen, kunt u genetische counseling overwegen. Het kan u helpen uw kansen op het hebben van een ander kind met leukodystrofie te begrijpen.
Diagnose
De diagnose van leukodystrofie kan moeilijk zijn. Vaak moeten dokters verschillende soorten testen gebruiken, waaronder:
-
Analyse van bloed en urine
-
CT scans
-
Genetische testen
-
MRI scans
-
Psychologische en cognitieve testen
?
Behandeling
Er is geen genezing voor de meeste vormen van leukodystrofie. De behandeling hangt af van het type, en dokters pakken de symptomen van de ziekte aan met medicatie en speciale soorten fysische, bezigheids- en spraaktherapie. Sommige mensen kunnen extra hulp nodig hebben bij het leren of met voeding.
In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie helpen door de progressie van de ziekte te vertragen of te stoppen. Wetenschappers onderzoeken ook of gentherapie of het vervangen van bepaalde enzymen kan helpen bij de behandeling van sommige vormen van leukodystrofie.
