De ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een genetische zenuwaandoening die vooral de voeten en handen aantast, kent geen genezing, maar kan worden behandeld met fysiotherapie en aandacht voor verzorging. Meer informatie van arts.
Drie artsen - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth - identificeerden in 1886 een zenuwziekte. Vandaag is een hele groep genetische aandoeningen naar dat trio genoemd. Andere namen zijn erfelijke motorische en sensorische neuropathie en peroneale musculaire atrofie.
Onderzoekers hebben 90 genetische typen van de ziekte CMT gevonden. Het treft ongeveer 1 op de 2.500 Amerikanen.
U kunt een aantal behandelingen krijgen, waaronder fysiotherapie, braces en andere orthopedische hulpmiddelen, en chirurgie.
Wat veroorzaakt het?
Het is niet besmettelijk. Het wordt doorgegeven van ouders op kinderen in hun DNA. De ziekte heeft geen bekende genezing, maar wetenschappers hebben veel genen geïdentificeerd die de aandoening veroorzaken.
Genetische mutaties in CMT beïnvloeden de manier waarop zenuwcellen met elkaar praten. Na verloop van tijd kunnen ze niet meer goed werken en beginnen ze uit elkaar te vallen. Hierdoor kan je zwak worden en mogelijk minder in staat om sensaties te voelen, zoals een blaar op je teen.
Symptomen
De symptomen van CMT beginnen meestal voor je tienerjaren.
Eén die vaak voorkomt is een hoge voetboog, die ontstaat doordat sommige voetspieren verzwakken terwijl andere sterk blijven. Een ander mogelijk probleem: hammertoes, waarbij de tweede, derde of vierde tenen in het midden buigen. Hierdoor kan het moeilijk worden om te lopen en krijg je blaren en eeltplekken.
Naarmate het lopen moeilijker wordt, kunt u uw voeten moeilijk optillen (voetafzet genoemd). U kunt een slappende gang krijgen, waarbij uw voet tegen de vloer slaat.
U kunt spieren in uw onderbenen beginnen te verliezen. Gevoelloosheid en evenwichtsproblemen kunnen optreden.
Later kan de aandoening uw handen en armen aantasten. Meestal blijft het daarbij en kunnen mensen met CMT lang en vol leven.
Diagnose
Als u symptomen begint te vertonen, ga dan naar uw arts. Je zal waarschijnlijk doorverwezen worden naar een neuroloog, een specialist in het zenuwstelsel.
Deze zal waarschijnlijk uw familiegeschiedenis opnemen, naar uw symptomen kijken, röntgenfoto's maken en enkele tests doen. Waaronder:
-
Lopen op je hakken. Dit is een manier om te controleren op beenzwakte.
-
Spier-reflex onderzoeken. Een voorbeeld is de knie reflex. Mensen met CMT ziekte reageren vaak niet op deze basistesten.
-
De zenuw geleidingssnelheidstest. Een arts brengt elektroden op uw huid aan en geeft uw lichaam milde schokken. Dit test het vermogen van uw zenuwen om berichten te zenden en te ontvangen. Mensen met CMT hebben een trage of zwakke reactie.
-
Electromyografie. De arts steekt een smalle naald in een spier om te controleren op elektrische activiteit als u dingen doet zoals een vuist maken.
Bovendien kan uw arts een DNA-bloedtest laten uitvoeren om te zien of u genmutaties voor deze aandoening draagt. Een negatieve test (wat betekent dat er geen gevonden wordt) kan de ziekte CMT niet uitsluiten omdat niet elke mutatie geïdentificeerd is.
Behandeling
Er is geen genezing voor de ziekte CMT. U kunt er op een aantal manieren mee omgaan.
Voetverzorging is belangrijk. Artsen raden mensen aan hun voeten regelmatig te controleren, hun nagels te laten knippen en het juiste soort schoenen te dragen. Andere dingen zijn:
-
Fysiotherapie. Dit houdt in dat u met een therapeut samenwerkt om uw spieren te rekken en te versterken met activiteiten die weinig impact hebben, zoals zwemmen, fietsen en aerobics. Artsen raden aan hier vroeg mee te beginnen, voordat de spieren beginnen af te takelen.
-
Bezigheidstherapie. Als de ziekte zich heeft uitgebreid naar de armen en handen, kunnen CMT-patiënten het moeilijk vinden om alledaagse taken uit te voeren. Een specialist kan u trainen om uw kracht, grip en flexibiliteit te verbeteren.
-
Ondersteunende hulpmiddelen. Been braces, op maat gemaakt schoeisel, en andere steunzolen kunnen steun bieden en de mobiliteit vergemakkelijken.
-
Medicatie. Praat met uw arts over pijnstillers en andere medicijnen die de pijn van spierkrampen of zenuwbeschadiging kunnen verlichten.
In bepaalde gevallen kan uw arts een operatie aanbevelen om voet- en gewrichtsproblemen te verhelpen. De effecten van de ziekte op het zenuwstelsel kunnen echter niet worden teruggedraaid.
U kunt ook kijken naar steungroepen, waaronder de Charcot-Marie-Tooth Association en de Muscular Dystrophy Association.
Complicaties
Door de effecten van Charcot-Marie-Tooths op gewrichten en beweging, kan het andere problemen veroorzaken:
-
Ademhalings- en slikproblemen. Als de spieren die uw middenrif aansturen zijn aangetast, kunt u de hele tijd kortademig zijn. Als dit gebeurt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen. Er zijn medicijnen die dit probleem kunnen verhelpen.
-
Infectie. Omdat het gevoelloosheid van de voet kan veroorzaken, negeren mensen soms schaafwonden en wonden. Als ze onbehandeld blijven, kunnen ze leiden tot infectie.
-
Heupdysplasie. Scheefstand of slechte ontwikkeling van de heupen kan meer uitgesproken zijn bij CMT.
-
Zwangerschapsrisico's. Vrouwen met CMT hebben een grotere kans op complicaties wanneer zij in verwachting zijn.
